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CASO CLINICO. DEFICIT DE CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA II (CPT II). DESCRIPCION DE UN CASO [PDF]
En la Unidad de Terapia Intensiva del Departamento de Urgencias y Medicina Critica del Hospital Pedi\ue1trico "Dr. Agustin Zubillaga" de Barquisimeto se realiz\uf3 una investigaci\uf3n retrospectiva, explicativa no experimental en un lactante de 8 meses ...
Ceballos Garz\uf3n, Rafael Segundo
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Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2018 John B. Stanbury, James B. Wyngaarden y Donald S. Fredrickson. McGraw-Hill Book Co., Inc., Nueva York, Toronto, Londres, 1960. 1477 pp. El libro presenta la información clínica, bioquímica y genética relacionada con las anomalías del metabolismo ...
Jaime Cortázar
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Revisión bibliográfica sobre la paramiotonía congénita [PDF]
, 2013 Introducción. La paramiotonía congénita es una infrecuente patología muscular hereditaria cuyos síntomas principales son la miotonía no distrófica y los periodos de paresia/parálisis.
Guirao Martínez, Sebastián
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Revista Colombiana de Anestesiología, 2013 ResumenIntroducciónLos errores innatos del metabolismo son alteraciones en uno o varios pasos de alguna vía metabólica que se asocian a complicaciones multisistémicas y tienen alto impacto en la calidad de vida de los pacientes. El reemplazo enzimático ha prolongado la vida, por lo que se hace importante reconocer las complicaciones anestésicas más ...
Berrío Valencia, Marta Inés +2 more
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Revisión del tratamiento de las alteraciones en el ciclo de la urea [PDF]
, 2018 Las enfermedades del ciclo de la urea (ECU) son una problemática frecuente de los llamados errores innatos del metabolismo y suponen un importante grupo de atención en las unidades de Metabolismo Pediátrico; ya que presentan una elevada letalidad y una ...
Crespo González, Álvaro
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The Hand and the Algorithm. A Complex Anthropology for the Technological Challenges of the Present [PDF]
, 2018 Desde cierto modelo de pensamiento, la naturaleza, la cultura y la historia son explicadas por algoritmos y eso significa también que la vida humana es únicamente computación y procesamiento de datos para resolver cualquier problema.
Espinosa, Luciano
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Caso problema: retardo mental como secuela de enfermedad neurometabólica [PDF]
, 2022 Los errores innatos del metabolismo representan un grupo paradigmático en el contexto de las enfermedades poco conocidas, aunque son más de 500 perfectamente definidas.
Rangel Díaz, Yully Andrea +2 more
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Latin American Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 2022 A. Consuelo-Sánchez +6 more
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Hacia una Epistemología Evolucionista [PDF]
, 2004 La teoría evolutiva del conocimiento reúne sus hechos de varias fuentes independientes: la primera, de la investigación Biológica de la conducta. La segunda, la constituyen las condiciones sistemáticas de la evolución.
Giraldo, Gladys
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Experiencia diagnóstica y de atención integral de enfermedad de Refsum en el Hospital Pablo Tobón Uribe [PDF]
, 2009 Objective: To describe the clinical and diagnostic experience regarding Refsum disease of an interdisciplinary group focusing on children diagnosed with innate errors of metabolism. Type of study: Case report. Methods: Retrospective and systematic review
Aristizábal Bernal, Beatriz Helena +6 more
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