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Hipotonía e hiperamonemia para el diagnóstico oportuno de errores innatos del metabolismo
José Luis González-Chávez +3 more
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Desafíos del trasplante hepático infantil en los errores innatos del metabolismo
El trasplante hepático es un procedimiento que se emplea de forma habitual como tratamiento en niños con enfermedad hepática terminal desde hace décadas, avalado durante este largo período de tiempo con excelentes resultados a nivel de supervivencia tanto del paciente como del injerto.
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Programa experto para el diagnóstico de errores innatos del metabolismo [PDF]
Resumen del trabajo presentado en el Segundo Congreso latinoamericano de genetica realizado el 25 de septiembre en Puerto Vallarta, Mexico.
Marcela Hernández H. +1 more
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REMUS - Revista Estudiantil de Medicina de la Universidad de Sonora, 2020-
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Miocardiopatía en niños con errores innatos del metabolismo: descripción de 12 casos
Medicina Clínica, 2011Resumen Fundamento y objetivo La miocardiopatia en la infancia es una entidad poco frecuente. Los errores innatos del metabolismo (EIM) pueden causar afectacion del miocardio por diversos mecanismos fisiopatologicos. Pacientes y metodo Menores de 16 anos diagnosticados de miocardiopatia y EIM en un periodo de 11 anos (1998-2009).
Anna Sabaté-Rotés
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Errores innatos del metabolismo y anestesia; tan lejos y sin embargo tan cerca
The earlyobservations made on this group of patients by Van Creveld,VonGieke andPompe pavedthewayfortheunderstandingofanew groupofchildhooddiseasescharacterizedby theinherentinability of “complete glycogen combustion”. The body’s lackof access to the energy released by the degradation of glyco-gen led to its accumulation in tissues, in some limited to ...
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Nutrición en los errores innatos del metabolismo de lípidos
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Nutrición en los errores innatos del metabolismo de aminoácidos
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Nutrición en los errores innatos del metabolismo de hidratos de carbono
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Sánchez-Valverde Visus, Félix +2 more
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