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Carnitina libre y total en sangre de cordón umbilical

Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2002
Se han encontrado concentraciones anormales de carnitina en niños asociadas con deficiencias primaria y secundaria de carnitina, con disminución de las concentraciones en sangre y tejidos, así como niveles elevados en algunos errores innatos del ...
J.H. Osorio, M. Pourfarzam
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Cuidados y Educación para la Mejora de la Calidad de Vida de Pacientes Epilépticos [PDF]

, 2015
La epilepsia es la enfermedad neurológica crónica más común, además tiene un alto porcentaje de gasto sanitario anual. En España, cerca de 400.000 personas padecen dicha enfermedad.
Burgos Villullas, Marina
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Protocolo dietoterapéutico para niños con errores innatos del metabolismo de proteínas, en Colombia

, 2011
Nutricionista Dietista ...
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Caso de curso letal de mutación homocigota del gen nuclear mitocondrial hidroxiisobutiril-CoA hidrolasa HIBCH

Acta Neurológica Colombiana
Introducción: el síndrome de Leigh (SL) es una enfermedad neurodegenerativa infrecuente que afecta principalmente a lactantes y a escolares, ocasionada por una mutación en genes involucrados en la vía de la fosforilación oxidativa y cuyo déficit produce
Laura Ximena Fernández Cruz, Blair Ortiz Giraldo   +1 more
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Crecimiento normal y talla baja [PDF]

, 2015
El crecimiento es el proceso fisiológico más característico de la edad pediátrica. Aunque la talla adulta y la edad a la que esta se alcanza están, en cada sujeto, determinadas genéticamente, el resultado final puede variar dependiendo de la compleja
Pozo Román, Jesús
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Caracterizacion del perfil clinico-epidemiologicos de los pacientes con diagnostico de Epilepsia registrados en la consulta externa del Hospital Infantil Manuel de Jesus Rivera en el periodo 1° de Enero 2013-31 de Diciembre 2014 [PDF]

, 2015
La epilepsia es un trastorno neurológico crónico que afecta a personas de todas las edades, aún en nuestros días sigue siendo una enfermedad poco entendida aunque no por eso sea infrecuente como motivo de consulta, por lo que siempre ha sido necesario ...
Bove, Silvia Mayela, Urrutia Ruíz, Marco A.   +1 more
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Errores innatos del metabolismo

Revista chilena de neuro-psiquiatría, 2001
Novoa, Fernando, Colombo, Marta
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Evaluación del tamizaje selectivo de errores innatos del metabolismo en el Instituto Materno Infantil en Colombia

Acta Biológica Colombiana, 2001
El programa de detección de Errores Innatos del metabolismo del Instituto Materno Infantil (IMI) de Bogotá, en un periodo de cinco años ha estudiado 1.147 pacientes de alto riesgo (nacidos y remitidos al IMI como también procedentes de otras Instituciones) con: 1.Antecedentes en la historia familiar 2.Alteraciones neurológicas.
Bermúdez, M., Arteaga, C., Cifuentes, Y.   +2 more
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Morbimortalidad del prematuro menor de 330 semanas en los últimos 15 años en el HCUV [PDF]

, 2019
Los recién nacidos muy prematuros, son aquellos que nacen por debajo de la semana 326, el avance clínico y tecnológico en los cuidados obstétricos y neonatales ha permitido una mayor supervivencia y una menor morbilidad de los mismos.
Barrio Lozano, Ignacio del, Cancho Soto, Teresa   +1 more
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Diagnóstico de errores innatos del metabolismo [PDF]

Revista chilena de pediatría, 2008
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