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Avances en terapias génicas para distrofias musculares, inmunodeficiencias primarias y errores innatos del metabolismo

Arandu UTIC
Las terapias génicas han emergido como una opción terapéutica promisoria para diversas enfermedades pediátricas raras de origen genético. Este artículo de revisión analiza los avances recientes en tres grupos de patologías: distrofias musculares, inmunodeficiencias primarias y errores innatos del metabolismo.
Manuela Arias González, Angie Celene Molina Díaz, Diana Marcela Hernandez Muñoz, Yaleidy Cristina Alvarez Arias, Jessica Paola Baena Gómez   +4 more
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Enfermedades huérfanas en Colombia: una panorámica a través de los errores innatos del metabolismo

Revista Med, 2019
Cuando se habla de enfermedades huérfanas en Colombia, generalmente las ideas giran en torno a las leyes que fueron promulgadas durante 2010 y 2011, Ley 1392 de 2010 (1) y Ley 1438 de 2011 (2), después de la fuerte presión de grupos científicos, médicos y sociedades de pacientes.
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Current Practices and Challenges in the Diagnosis and Management of PKU in Latin America: A Multicenter Survey. [PDF]

Nutrients, 2021
Poloni S, Dos Santos BB, Chiesa A, Specola N, Pereyra M, Saborío-Rocafort M, Salazar MF, Leal-Witt MJ, Castro G, Peñaloza F, Wong SP, Porras RB, Paranza LO, Sanabria MC, Amieva MV, Morales M, Naranjo ARC, Mahfoud A, Colmenares AR, Lemes A, Sotillo-Lindo JF, Perez C, Rey LM, Torriente GMZ, Refosco LF, Schwartz IVD, Cornejo V.   +26 more
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Problemas del embarazo relacionados con errores hereditarios de la b-oxidación mitocondrial fetal

Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2001
Hace algún tiempo fue reportado que errores hereditarios en la oxidación de ácidos grasos en el feto, pueden predisponer a complicaciones de la madre durante el embarazo.
José Henry Osorio O
doaj  

Vocabulario francés-español de enfermedades raras: errores innatos del metabolismo

En este trabajo presentamos un vocabulario bilingüe (francés-español) sobre un importante grupo de enfermedades raras (ER): los errores innatos del metabolismo (EIM). El vocabulario que hemos elaborado es uno de los resultados de la explotación del corpus EMCOR.
Varela Vila, Tamara, Sánchez Trigo, Maria Elena, Alonso Ferreira, Verónica, Villaverde Hueso, Ana   +3 more
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Switching to Glycerol Phenylbutyrate in 48 Patients with Urea Cycle Disorders: Clinical Experience in Spain. [PDF]

J Clin Med, 2022
Martín-Hernández E, Quijada-Fraile P, Correcher P, Meavilla S, Sánchez-Pintos P, de Las Heras Montero J, Blasco-Alonso J, Dougherty L, Marquez A, Peña-Quintana L, Cañedo E, García-Jimenez MC, Moreno Lozano PJ, Murray Hurtado M, Camprodon Gómez M, Barrio-Carreras D, de Los Santos M, Del Toro M, Couce ML, Vitoria Miñana I, Morales Conejo M, Bellusci M.   +21 more
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The BMI Z-Score and Protein Energy Ratio in Early- and Late-Diagnosed PKU Patients from a Single Reference Center in Mexico. [PDF]

Nutrients, 2023
López-Mejía LA, Fernández-Lainez C, Vela-Amieva M, Ibarra-González I, Guillén-López S.   +4 more
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[Epilepsy and inborn errors of metabolism]. [PDF]

Rev Neurol
Moya-López S, Ruiz-Colodrero A, Sainz-García J, Fariña-Jara V, García-Jiménez MC, Castejón-Ponce E, López-Pisón J, Pérez-Delgado R.   +7 more
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Implication of myddosome complex genetic variants in outcome severity of COVID-19 patients. [PDF]

J Microbiol Immunol Infect, 2023
Martínez-Gómez LE, Martinez-Armenta C, Medina-Luna D, Ordoñez-Sánchez ML, Tusie-Luna T, Ortega-Peña S, Herrera-López B, Suarez-Ahedo C, Jimenez-Gutierrez GE, Hidalgo-Bravo A, Vázquez-Cárdenas P, Vidal-Vázquez RP, Ramírez-Hinojosa JP, Martinez Matsumoto PM, Vargas-Alarcón G, Posadas-Sánchez R, Fragoso JM, Martínez-Ruiz FJ, Zayago-Angeles DM, Mata-Miranda MM, Vázquez-Zapién GJ, Martínez-Cuazitl A, Andrade-Alvarado J, Granados J, Ramos-Tavera L, Camacho-Rea MDC, Segura-Kato Y, Rodríguez-Pérez JM, Coronado-Zarco R, Franco-Cendejas R, López-Jácome LE, Magaña JJ, Vela-Amieva M, Pineda C, Martínez-Nava GA, López-Reyes A.   +35 more
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Propionic acidemia in Mexico: Clinical and genotypic spectrum. [PDF]

Mol Genet Metab Rep
Vela-Amieva M, Alcántara-Ortigoza MA, Guillén-López S, López-Mejía L, González-Del Ángel A, Reyna-Fabián M, Fernández-Hernández L, López-Velázquez G, Mancera-Hernández D, Enríquez-Flores S, Ibarra-González I, Fernández-Lainez C.   +11 more
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