Errores innatos del metabolismo, un grupo importante de enfermedades raras [PDF]
, 2005 -
Osorio O., José Henry
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Influence of the COVID-19 pandemic on the incidence of eating disorders
Anales de Pediatría (English Edition)Introduction: Eating disorders (EDs) develop more frequently in young females. Following the COVID-19 pandemic, there has been evidence of an increase in children and adolescents, with an earlier onset and a worse body weight and nutritional status.
Mercedes Murray Hurtado +3 more
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Errores innatos del metabolismo y anestesia; tan lejos y sin embargo tan cerca
Revista Colombiana de Anestesiología, 2013 The earlyobservations made on this group of patients by Van Creveld,VonGieke andPompe pavedthewayfortheunderstandingofanew groupofchildhooddiseasescharacterizedby theinherentinability of “complete glycogen combustion”. The body’s lackof access to the energy released by the degradation of glyco-gen led to its accumulation in tissues, in some limited to ...
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Diferencias y peculiaridades de la farmacocinética infantil y sus repercusiones en la administración de algunos fármacos [PDF]
, 2019 La farmacocinética, entendida como el estudio y caracterización de la evolución temporal de los fármacos y de sus metabolitos en el organismo, ha evolucionado enormemente. Sin embargo, debido a los continuos cambios fisiológicos/bioquímicos del organismo
Pineda Sierra, Lara Mercedes
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Espina bífida: prevención y abordaje actual de este trastorno [PDF]
, 2016 Con este trabajo lo que se pretende es contextualizar en primer lugar, las malformaciones congénitas y posteriormente y de forma más extensa, hablar de la espina bífida en concreto: definición, tipos y como tema principal, la prevención primaria y la ...
Santos Hernández, Susana de
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Development and validation of a new artificial intelligence tool (GeneClin) for the clinical diagnosis of genetic diseases [PDF]
Introduction: Advances in the field of Artificial Intelligence (AI) and Machine Learning (ML) have considerable potential to improve the diagnosis and management of rare genetic diseases, due to the human inability to memorize information on a multitude ...
Arguelles Arza, Margarita +20 more
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Avanzando hacia la medicina genómica para la atención de salud mental en Chile
ARS MedicaActualmente, las aplicaciones de la medicina genómica son una realidad para múltiples problemas clínicos, gracias al progreso de las tecnologías que permiten la secuenciación genética para establecer diagnósticos y tomar decisiones sobre tratamientos ...
M. Leonor Bustamante Calderón +2 more
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Cornelia de Lange Syndrome Caused by an Intragenic Heterozygous Deletion in RAD21 Detected through Very-High-Resolution Chromosomal Microarray Analysis. [PDF]
Genes (Basel), 2023 Abarca-Barriga HH +2 more
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Anales de PediatríaResumen: Objetivo: Evaluar la fuerza muscular a través de la fuerza prensil manual en niños y adolescentes con obesidad y comparar los resultados con valores de referencia.
Álvaro Martín Rivada +3 more
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Study of muscle strength using hand-held dynamometry in pediatric patients with obesity
Anales de Pediatría (English Edition)Objective: To evaluate muscle strength based on grip strength in children and adolescents with obesity and comparing it with reference values. To analyse the association with body composition findings obtained by bioelectrical impedance analysis as well ...
Álvaro Martín Rivada +3 more
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