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Cuidados y Educación para la Mejora de la Calidad de Vida de Pacientes Epilépticos [PDF]

open access: yes, 2015
La epilepsia es la enfermedad neurológica crónica más común, además tiene un alto porcentaje de gasto sanitario anual. En España, cerca de 400.000 personas padecen dicha enfermedad.
Burgos Villullas, Marina
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Carnitina libre y total en sangre de cordón umbilical

open access: yesRevista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2002
Se han encontrado concentraciones anormales de carnitina en niños asociadas con deficiencias primaria y secundaria de carnitina, con disminución de las concentraciones en sangre y tejidos, así como niveles elevados en algunos errores innatos del ...
J.H. Osorio, M. Pourfarzam
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Metabolismo del cáncer como diana terapéutica [PDF]

open access: yes, 2018
El cáncer es actualmente una de las enfermedades más prevalentes a nivel mundial. A pesar del avance en el diagnóstico y la terapia del cáncer, sigue siendo una enfermedad s in cura, causando la muerte de millones de personas cada año ...
González Ramírez, Marina
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Caso de curso letal de mutación homocigota del gen nuclear mitocondrial hidroxiisobutiril-CoA hidrolasa HIBCH

open access: yesActa Neurológica Colombiana
Introducción: el síndrome de Leigh (SL) es una enfermedad neurodegenerativa infrecuente que afecta principalmente a lactantes y a escolares, ocasionada por una mutación en genes involucrados en la vía de la fosforilación oxidativa y cuyo déficit produce
Laura Ximena Fernández Cruz   +1 more
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Morbimortalidad del prematuro menor de 330 semanas en los últimos 15 años en el HCUV [PDF]

open access: yes, 2019
Los recién nacidos muy prematuros, son aquellos que nacen por debajo de la semana 326, el avance clínico y tecnológico en los cuidados obstétricos y neonatales ha permitido una mayor supervivencia y una menor morbilidad de los mismos.
Barrio Lozano, Ignacio del   +1 more
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Errores innatos del metabolismo

open access: yesRevista chilena de neuro-psiquiatría, 2001
Novoa, Fernando, Colombo, Marta
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Evaluación del tamizaje selectivo de errores innatos del metabolismo en el Instituto Materno Infantil en Colombia

open access: yesActa Biológica Colombiana, 2001
El programa de detección de Errores Innatos del metabolismo del Instituto Materno Infantil (IMI) de Bogotá, en un periodo de cinco años ha estudiado 1.147 pacientes de alto riesgo (nacidos y remitidos al IMI como también procedentes de otras Instituciones) con: 1.Antecedentes en la historia familiar 2.Alteraciones neurológicas.
Bermúdez, M.   +2 more
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El tamizaje metabólico en el diagnóstico de los errores innatos del metabolismo [PDF]

open access: yes, 2008
Clinical manifestations of inherited inborn errors can manifest themselves from birth to adulthood. However, many disorders can be treated if an early diagnosis is performed, in order to avoid severe lesions in some organic systems.
Landázuri, Patricia   +2 more
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