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Caso de curso letal de mutación homocigota del gen nuclear mitocondrial hidroxiisobutiril-CoA hidrolasa HIBCH

Acta Neurológica Colombiana
Introducción: el síndrome de Leigh (SL) es una enfermedad neurodegenerativa infrecuente que afecta principalmente a lactantes y a escolares, ocasionada por una mutación en genes involucrados en la vía de la fosforilación oxidativa y cuyo déficit produce
Laura Ximena Fernández Cruz, Blair Ortiz Giraldo   +1 more
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Errores innatos del metabolismo

Revista chilena de neuro-psiquiatría, 2001
Novoa, Fernando, Colombo, Marta
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Evaluación del tamizaje selectivo de errores innatos del metabolismo en el Instituto Materno Infantil en Colombia

Acta Biológica Colombiana, 2001
El programa de detección de Errores Innatos del metabolismo del Instituto Materno Infantil (IMI) de Bogotá, en un periodo de cinco años ha estudiado 1.147 pacientes de alto riesgo (nacidos y remitidos al IMI como también procedentes de otras Instituciones) con: 1.Antecedentes en la historia familiar 2.Alteraciones neurológicas.
Bermúdez, M., Arteaga, C., Cifuentes, Y.   +2 more
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Diagnóstico de errores innatos del metabolismo [PDF]

Revista chilena de pediatría, 2008
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Current Practices and Challenges in the Diagnosis and Management of PKU in Latin America: A Multicenter Survey. [PDF]

Nutrients, 2021
Poloni S, Dos Santos BB, Chiesa A, Specola N, Pereyra M, Saborío-Rocafort M, Salazar MF, Leal-Witt MJ, Castro G, Peñaloza F, Wong SP, Porras RB, Paranza LO, Sanabria MC, Amieva MV, Morales M, Naranjo ARC, Mahfoud A, Colmenares AR, Lemes A, Sotillo-Lindo JF, Perez C, Rey LM, Torriente GMZ, Refosco LF, Schwartz IVD, Cornejo V.   +26 more
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Avances en terapias génicas para distrofias musculares, inmunodeficiencias primarias y errores innatos del metabolismo

Arandu UTIC
Las terapias génicas han emergido como una opción terapéutica promisoria para diversas enfermedades pediátricas raras de origen genético. Este artículo de revisión analiza los avances recientes en tres grupos de patologías: distrofias musculares, inmunodeficiencias primarias y errores innatos del metabolismo.
Manuela Arias González, Angie Celene Molina Díaz, Diana Marcela Hernandez Muñoz, Yaleidy Cristina Alvarez Arias, Jessica Paola Baena Gómez   +4 more
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Problemas del embarazo relacionados con errores hereditarios de la b-oxidación mitocondrial fetal

Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2001
Hace algún tiempo fue reportado que errores hereditarios en la oxidación de ácidos grasos en el feto, pueden predisponer a complicaciones de la madre durante el embarazo.
José Henry Osorio O
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Switching to Glycerol Phenylbutyrate in 48 Patients with Urea Cycle Disorders: Clinical Experience in Spain. [PDF]

J Clin Med, 2022
Martín-Hernández E, Quijada-Fraile P, Correcher P, Meavilla S, Sánchez-Pintos P, de Las Heras Montero J, Blasco-Alonso J, Dougherty L, Marquez A, Peña-Quintana L, Cañedo E, García-Jimenez MC, Moreno Lozano PJ, Murray Hurtado M, Camprodon Gómez M, Barrio-Carreras D, de Los Santos M, Del Toro M, Couce ML, Vitoria Miñana I, Morales Conejo M, Bellusci M.   +21 more
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The BMI Z-Score and Protein Energy Ratio in Early- and Late-Diagnosed PKU Patients from a Single Reference Center in Mexico. [PDF]

Nutrients, 2023
López-Mejía LA, Fernández-Lainez C, Vela-Amieva M, Ibarra-González I, Guillén-López S.   +4 more
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[Epilepsy and inborn errors of metabolism]. [PDF]

Rev Neurol
Moya-López S, Ruiz-Colodrero A, Sainz-García J, Fariña-Jara V, García-Jiménez MC, Castejón-Ponce E, López-Pisón J, Pérez-Delgado R.   +7 more
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