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ACTA MEDICA PERUANA, 2020 El tamizaje neonatal de los errores innatos del metabolismo se instauró hace más de 50 años en el mundo. En Latinoamérica, Uruguay, Costa Rica, Chile, Brasil y Colombia han implementado esta política de salud pública de manera sostenida. La tecnología para detectar estas enfermedades ha ido progresando con un mejor costo/efectividad, haciendo que sea ...
Hugo Hernán Abarca-Barriga +1 more
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Body composition and nutritional status changes in adolescents with anorexia nervosa
Anales de Pediatría (English Edition), 2023 Introduction: Nutritional status assessment in anorexia nervosa (AN) includes the evaluation and monitoring of body composition throughout the treatment period. The gold standard for the study of body composition is dual-energy X-ray absorptiometry (DEXA)
Mercedes Murray Hurtado +4 more
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DIETOTERAPIA EN ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Revista chilena de nutrición, 2004 Dependiendo del defecto enzimatico, algunos errores innatos del metabolismo (EIM) responden satisfactoriamente a la manipulacion de la dieta. Segun la alteracion metabolica, se han identificado siete formas de tratamiento nutricional, las que permiten reestablecer el balance metabolico.
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Desorden esquelético con malformaciones faciales en cerámico de la cultura Moche
Acta Médica Peruana, 2020 La cultura Moche se desarrolló entre los años 200 y 850 d. C. en la costa norte del Perú. Sus vasijas de cerámica presentan un gran nivel de detalle, alto grado de realismo y se ha podido identificar distintas malformaciones físicas en sus ...
Nelson Purizaca-Rosillo +3 more
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Intervención de enfermería en tamiz metabólico neonatal: Revisión integrativa
Sanus, 2022 Introducción: El tamiz metabólico neonatal es el conjunto de procedimientos y pruebas que se realizan para separar entre recién nacidos aparentemente sanos, aquellos con sospecha de errores innatos del metabolismo.
Silvia Guadalupe Salmón Vega
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NOVA, 2005 En la búsqueda de alternativas para mejorar la expresión de la enzima Iduronato Sulfatasa (IDSh) en la levadura Pichia pastoris, se realizó una Revisión Sistemática de la Literatura con el fin de recopilar información que permitiera relacionar los ...
Carlos Barragán +5 more
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Alcaptonuria: un error innato del metabolismo que desafía la práctica clínica pediátrica
Pediatría, 2017 La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria, de carácter autosómico recesivo, que afecta el catabolismo de la tirosina y se caracteriza por la presencia de ácido homogentísico en orina y sangre. En este reporte, se presenta el caso de un paciente diagnosticado con alcaptonuria a los 12 años de edad.
Tatiana Alvarado Carrillo +2 more
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ESTUDIOS BIOQUÍMICOS DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO EN COLOMBIA, DURANTE DOS DÉCADAS
Revista de la Academia Colombiana de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales, 2023 Este trabajo describe la participación del autor en el diagnóstico, tratamiento y estudios moleculares a lo largo de 20 años de enfermedades metabólicas en Colombia. Se enumeran las técnicas que han sido utilizadas para la confirmación bioquímica de cerca de cincuenta de estas enfermedades por vez primera en la literatura colombiana.
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NOVA, 2005 Los Errores Innatos del Metabolismo, fuente inagotable de conocimiento médico por más de un siglo, siguen sin diagnosticarse y tratarse en Colombia.
Luis Alejandro Barrera Avellaneda
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BMC PediatricsBackground Fanconi-Bickel syndrome is characterized by hepatorenal disease caused by anomalous glycogen storage. It occurs due to variants in the SLC2A2 gene.
Hugo Hernán Abarca-Barriga +4 more
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