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Tyrosinemia type I: clinical and biochemical analysis of patients in Mexico
Annals of Hepatology, 2014 Introduction. Hepatorenal tyrosinemia (HT1) is a treatable, inherited, metabolic disease characterized by progressive liver failure with pronounced coagulopathy.
Cynthia Fernández-Lainez +5 more
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Enzyme Research, Volume 2017, Issue 1, 2017., 2017 Laccases are multicopper oxidases that catalyze aromatic and nonaromatic compounds with concomitant reduction of molecular oxygen to water. They are of great interest due to their potential biotechnological applications. In this work we statistically improved culture media for recombinant GILCC1 (rGILCC1) laccase production at low scale from Ganoderma ...
Edwin D. Morales-Álvarez +9 more
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Clinical management of homocystinuria; case report and review of the literature [PDF]
, 2012 La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al acúmulo de metionina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma, orina y tejidos.
Díaz Guardiola, Patricia +5 more
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Orphanet Journal of Rare Diseases, 2021 Background Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PDd) newborn screening is still a matter of debate due to its highly heterogeneous birth prevalence and clinical expression, as well as, the lack of enough knowledge on its natural history ...
Marcela Vela-Amieva +5 more
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Compromiso neurológico y hematológico por déficit de vitamina B12 en lactante hijo de madre vegetariana. Caso Clínico [PDF]
, 2014 Artículo de publicación SciELOIntroducción: La deficiencia de vitamina B12 es una de las complicaciones del vegetarianismo y sus variantes. Los lactantes de madres vegetarianas tienen mayor riesgo de deficiencia y son más lábiles a sus efectos. Objetivo:
Bravo J., Paulina +2 more
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Factores de riesgo en las enfermedades genéticas
Acta Médica Peruana, 2018 Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública.
Hugo H. Abarca Barriga +4 more
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Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública, 2017 -
Hugo H. Abarca-Barriga +4 more
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Conventional Phenylketonuria Treatment
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2016 Phenylketonuria (PKU) is caused by a deficient activity of enzyme phenylalanine (Phe) hydroxylase, which results in high Phe blood concentration, which is toxic to the central nervous system.
Guillén-López Sara MS, RD +3 more
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Resonancia magnética nuclear de encéfalo en pacientes con fenilcetonuria diagnosticada tardíamente
Acta Pediátrica de México, 2015 Antecedentes: la fenilcetonuria clásica es una encefalopatía genética caracterizada por una inhabilidad de los individuos para metabolizar la fenilalanina, por lo que su concentración plasmática se eleva a niveles tóxicos. Clínicamente se manifiesta como
Mario O. Jiménez-Pérez +5 more
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Racionalización versus racionamiento en la práctica de la nutrición clínica; cuarta lección Jesús Culebras [PDF]
, 2014 La situación económica actual ha dado pie al tema de esta conferencia que se desarrollará en dos grandes apartados: primero, trataremos de ideas generales sobre la racionalización versus el racionamiento en la sanidad, y, posteriormente, del ...
Planas Vilá, Mercedes
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