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Enzyme Research, Volume 2017, Issue 1, 2017., 2017 Laccases are multicopper oxidases that catalyze aromatic and nonaromatic compounds with concomitant reduction of molecular oxygen to water. They are of great interest due to their potential biotechnological applications. In this work we statistically improved culture media for recombinant GILCC1 (rGILCC1) laccase production at low scale from Ganoderma ...
Edwin D. Morales-Álvarez +9 more
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Nutrición Hospitalaria, 2017 La encefalopatía hiperamoniémica inducida por causas diferentes a los errores innatos del metabolismo es un efecto adverso relativamente infrecuente, pero muy grave.Objetivo: Conocer las características de un episodio de hiperamoniemia secundaria, tratar de discernir las causas desencadenantes, cómo se llega al diagnóstico del episodio, y la ...
Gil-Campos, Mercedes +6 more
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Factores de riesgo en las enfermedades genéticas
Acta Médica Peruana, 2018 Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública.
Hugo H. Abarca Barriga +4 more
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Orphanet Journal of Rare Diseases, 2021 Background Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PDd) newborn screening is still a matter of debate due to its highly heterogeneous birth prevalence and clinical expression, as well as, the lack of enough knowledge on its natural history ...
Marcela Vela-Amieva +5 more
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Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública, 2017 -
Hugo H. Abarca-Barriga +4 more
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Adrenoleucodistrofia ligada al X en ocho casos colombianos
Acta Neurológica Colombiana, 2005 INTRODUCCIÓN: la adrenoleucodistrofia ligada al X es una enfermedad peroxisomal causada por un defecto en el gen ABCD1, el cual ocasiona acumulación en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nerviosos central, de ácidos grasos ...
Olga Yaneth Echeverri Peña +5 more
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Conventional Phenylketonuria Treatment
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2016 Phenylketonuria (PKU) is caused by a deficient activity of enzyme phenylalanine (Phe) hydroxylase, which results in high Phe blood concentration, which is toxic to the central nervous system.
Guillén-López Sara MS, RD +3 more
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Resonancia magnética nuclear de encéfalo en pacientes con fenilcetonuria diagnosticada tardíamente
Acta Pediátrica de México, 2015 Antecedentes: la fenilcetonuria clásica es una encefalopatía genética caracterizada por una inhabilidad de los individuos para metabolizar la fenilalanina, por lo que su concentración plasmática se eleva a niveles tóxicos. Clínicamente se manifiesta como
Mario O. Jiménez-Pérez +5 more
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Specific IgY anti-group 1 dust mite allergens induced by unglycosylated synthetic oligopeptides
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2018 Introduction: The use of specific antibodies capable of detecting allergens of the group 1 of house dust mites represents a potential strategy to reduce exposure and clinical symptomatology associated with asthma and allergic rhinitis.
Eduardo Egea +6 more
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Síndrome de Kearns Sayre: reporte de dos casos
Acta Neurológica Colombiana, 2017 El síndrome de Kearns Sayre (SKS) es una rara mitocondriopatía causada en la mayoría de los casos por deleciones en el ADN mitocondrial, usualmente no heredada y de ocurrencia espontánea.
Heidy J. Gómez-Naranjo +4 more
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