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Mutational spectrum of Mexican patients with tyrosinemia type 1: In silico modeling and predicted pathogenic effect of a novel missense FAH variant

Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2019
Background Tyrosinemia type 1 (HT1, MIM#276700) is caused by a deficiency in fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) and it is associated with severe liver and renal disfunction. At present, the mutational FAH (15q25.1, MIM*613871) spectrum underlying HT1 in
Isabel Ibarra‐González, Cynthia Fernández‐Lainez, Miguel Angel Alcántara‐Ortigoza, Ariadna González‐Del Angel, Liliana Fernández‐Henández, Sara Guillén‐López, Leticia Belmont‐Martínez, Lizbeth López‐Mejía, Gustavo Varela‐Fascinetto, Marcela Vela‐Amieva   +9 more
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Programa de detección de errores innatos del metabolismo, Minas de Matahambre 2008-2012 [PDF]

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2014
Introducción: los errores innatos del metabolismo son un grupo muy heterogéneo de enfermedades congénitas, determinadas por el bloqueo de un paso metabólico debido a la mutación de genes responsables del funcionamiento del mismo.
Yinet Oliva López, Raúl González García   +1 more
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Resultados del programa de pesquisaje neonatal de errores innatos del metabolismo en Las Tunas [PDF]

Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2016
Fundamento: la pesquisa de diversas enfermedades neonatales tiene importancia para la salud pública. La detección precoz y el tratamiento de las enfermedades metabólicas disminuyen los indicadores de morbilidad y mortalidad, permitiendo mejorar la ...
Madelin Rodríguez Cruz, Maidelina Cardoso Paredes, Sonia Iris Hipolit Fernández   +2 more
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Desafíos del trasplante hepático infantil en los errores innatos del metabolismo

Anales de Pediatría, 2018
El trasplante hepático es un procedimiento que se emplea de forma habitual como tratamiento en niños con enfermedad hepática terminal desde hace décadas, avalado durante este largo período de tiempo con excelentes resultados a nivel de supervivencia tanto del paciente como del injerto.
Jesús Jiménez Gómez
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Identification of intragenic variants in pediatric patients with intellectual disability in Peru [PDF]

BMC Medical Genomics
Background Intellectual disability in Latin America can reach a frequency of 12% of the population, these may include nutritional deficiencies, exposure to toxic or infectious agents, and the lack of universal neonatal screening programs.
Hugo Hernán Abarca-Barriga, Flor Vásquez Sotomayor, Renzo Punil-Luciano, María Cristina Laso-Salazar, Heli Jaime Barrón-Pastor   +4 more
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Dishormogénesis por errores innatos del Metabolismo

Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2018
Fragmento. El complicado mecanismo del paso de yodo inorgánico a través del tubo digestivo, su distribución extra e intracelular en el cuerpo y su excreción por los riñones.
Antonio Ucrós Cuéllar
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Ampliación del tamizaje de errores innatos del metabolismo en Perú: reporte de caso con trastorno del metabolismo de cobalamina

Acta Médica Peruana, 2020
El tamizaje neonatal de los errores innatos del metabolismo se instauró hace más de 50 años en el mundo. En Latinoamérica, Uruguay, Costa Rica, Chile, Brasil y Colombia han implementado esta política de salud pública de manera sostenida.
Hugo Hernán Abarca-Barriga, Richard S. Rodríguez   +1 more
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Pruebas bioquímicas para la detección de metabolitos producidos en los Errores Innatos del Metabolismo

Iatreia, 2014
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son más de 550 enfermedades en las que se presenta una deficiencia o ausencia de proteínas con actividad enzimática, transportadora, receptora o estructural.
Natalia Regina Mesa Herrera, Cristian Andrés Carmona Carmona, Luis Carlos Burgos Herrera   +2 more
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A Pellino‐2 variant is associated with constitutive NLRP3 inflammasome activation in a family with ocular pterygium–digital keloid dysplasia

FEBS Letters, Volume 597, Issue 9, Page 1290-1299, May 2023., 2023
Under physiological conditions, normal NLRP3 inflammasome activity in the cornea is accompanied by a clear, avascular surface. The amino acid substitution Thr257Ile in the E3 ubiquitin ligase Pellino‐2 leads to constitutive overactivation of the NLRP3 inflammasome.
Ileana Cristea, Hugo Abarca, Anne E. Christensen Mellgren, Milana Trubnykova, Roya Mehrasa, Dorien J. M. Peters, Gunnar Houge, Raoul C. M. Hennekam, Eyvind Rødahl, Ove Bruland, Cecilie Bredrup   +10 more
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MLPA followed by target‐NGS to detect mutations in the dystrophin gene of Peruvian patients suspected of DMD/DMB

Molecular Genetics &Genomic Medicine, Volume 9, Issue 9, September 2021., 2021
This study characterizes DMD/DMB mutations in Peru. This population has been poorly studied at the genetic level. We want to obtain a landscape of mutations affecting patients and give them treatment options with therapies currently under use in other countries.
María Luisa Guevara‐Fujita, Francia Huaman‐Dianderas, Daisy Obispo, Rodrigo Sánchez, Victor Barrenechea, Diana Rojas‐Málaga, Alejandro Estrada‐Cuzcano, Milana Trubnykova, Mario Cornejo‐Olivas, Victoria Marca, Bertha Gallardo, Milagros Dueñas‐Roque, Ana Protzel, Carlos Castañeda, Hugo Abarca, Luis Celis, Jorge La Serna‐Infantes, Ricardo Fujita   +17 more
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