Errores innatos del metabolismo - Open Access .click

Results 21 to 30 of about 293 (143)

A perspective on research, diagnosis, and management of lysosomal storage disorders in Colombia

Heliyon, 2020
Lysosomal storage diseases (LSDs) are a group of about 50 inborn errors of metabolism characterized by the lysosomal accumulation of partially or non-degraded molecules due to mutations in proteins involved in the degradation of macromolecules, transport,
María Alejandra Puentes-Tellez +9 more
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Implementation of a method to quantify white blood cell cystine as a diagnostic support for cystinosis

Nefrología (English Edition), 2020
Background and aims: Cystinosis is an inborn error of metabolism, clinically characterised by severe renal involvement and development of corneal cystine deposits, especially in the adult form of the disease.
Johana Maria Guevara-Morales, Olga Yaneth Echeverri-Peña +1 more
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Implementación de un método para la cuantificación de cistina intraleucocitaria como apoyo diagnóstico para la cistinosis

Nefrología, 2020
Resumen: Antecedentes y objetivos: La cistinosis es un error innato del metabolismo cuyas características clínicas incluyen compromiso renal severo y formación de cristales de cistina en la córnea, especialmente en la presentación adulta de la ...
Johana Maria Guevara Morales, Olga Yaneth Echeverri Peña +1 more
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Resultados del programa de pesquisaje neonatal de errores innatos del metabolismo en Las Tunas

Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2016
Fundamento: la pesquisa de diversas enfermedades neonatales tiene importancia para la salud pública. La detección precoz y el tratamiento de las enfermedades metabólicas disminuyen los indicadores de morbilidad y mortalidad, permitiendo mejorar la ...
Madelin Rodríguez Cruz +2 more
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Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis caused by copy number variation including the BRPF1 gene in Peruvian patient

Egyptian Journal of Medical Human Genetics, 2022
Background Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis (MIM #617333) is a very rare condition, characterized by more than 80% by language delay, intellectual disability, gross motor development delay, broad nasal bridge ...
Hugo H. Abarca-Barriga +2 more
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Errores innatos del metabolismo : experiencia de trece años de estudio en Cartagena de Indias, Colombia.

Revista Ciencias Biomédicas, 2021
Introducción: los Errores Innatos del Metabolismo son trastornos causados por mutaciones, y aunque son enfermedades raras, su diagnóstico oportuno puede mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Ciro Alvear +2 more
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[Detection of inborn errors of metabolism: guidelines in Mexico and other countries]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Resumen Los errores innatos del metabolismo (EIM), también conocidos como trastornos metabólicos hereditarios, son poco comunes, pero se asocian con importante morbilidad y mortalidad. La incidencia es variable en todas las regiones, a nivel mundial oscila de 1 entre 569 a 2500 recién nacidos vivos (RNV).
Guerrero-Barrios S +5 more
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Inborn Errors of Intermediary Metabolism in Critically Ill Mexican Newborns

Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2014
Inborn errors of intermediary metabolism (IEiM) are complex diseases with high clinical heterogeneity, and some patients who have severe enzyme deficiencies or are subjected to stress (catabolism/infections) actually decompensate in the neonatal period ...
Ibarra-González Isabel MSc +6 more
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Tyrosinemia type I: clinical and biochemical analysis of patients in Mexico

Annals of Hepatology, 2014
Introduction. Hepatorenal tyrosinemia (HT1) is a treatable, inherited, metabolic disease characterized by progressive liver failure with pronounced coagulopathy.
Cynthia Fernández-Lainez +5 more
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Hallazgos citogenéticos y edad materna en pacientes con Síndrome Down en un hospital de referencia pediátrico en el Perú

Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2023
Introducción: El síndrome Down es un trastorno congénito originado por una trisomía total o parcial del cromosoma 21 y es considerada la causa genética más común de malformaciones congénitas y discapacidad intelectual.
Yesica Llimpe Mitma de Barrón +3 more
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