Errores innatos del metabolismo - Open Access .click

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Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2018
John B. Stanbury, James B. Wyngaarden y Donald S. Fredrickson. McGraw-Hill Book Co., Inc., Nueva York, Toronto, Londres, 1960. 1477 pp. El libro presenta la información clínica, bioquímica y genética relacionada con las anomalías del metabolismo ...
Jaime Cortázar
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Influence of the COVID-19 pandemic on the incidence of eating disorders

Anales de Pediatría (English Edition)
Introduction: Eating disorders (EDs) develop more frequently in young females. Following the COVID-19 pandemic, there has been evidence of an increase in children and adolescents, with an earlier onset and a worse body weight and nutritional status.
Mercedes Murray Hurtado +3 more
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Cornelia de Lange Syndrome Caused by an Intragenic Heterozygous Deletion in RAD21 Detected through Very-High-Resolution Chromosomal Microarray Analysis. [PDF]

Genes (Basel), 2023
Abarca-Barriga HH +2 more
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Avanzando hacia la medicina genómica para la atención de salud mental en Chile

ARS Medica
Actualmente, las aplicaciones de la medicina genómica son una realidad para múltiples problemas clínicos, gracias al progreso de las tecnologías que permiten la secuenciación genética para establecer diagnósticos y tomar decisiones sobre tratamientos ...
M. Leonor Bustamante Calderón +2 more
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Estudio de la fuerza muscular mediante dinamometría de prensión manual en pacientes pediátricos con obesidad

Anales de Pediatría
Resumen: Objetivo: Evaluar la fuerza muscular a través de la fuerza prensil manual en niños y adolescentes con obesidad y comparar los resultados con valores de referencia.
Álvaro Martín Rivada +3 more
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Study of muscle strength using hand-held dynamometry in pediatric patients with obesity

Anales de Pediatría (English Edition)
Objective: To evaluate muscle strength based on grip strength in children and adolescents with obesity and comparing it with reference values. To analyse the association with body composition findings obtained by bioelectrical impedance analysis as well ...
Álvaro Martín Rivada +3 more
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Vocabulario francés-español de enfermedades raras: errores innatos del metabolismo

, 2011
En este trabajo presentamos un vocabulario bilingüe (francés-español) sobre un importante grupo de enfermedades raras (ER): los errores innatos del metabolismo (EIM). El vocabulario que hemos elaborado es uno de los resultados de la explotación del corpus EMCOR.
Varela Vila, Tamara +3 more
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Enfermedades huérfanas en Colombia: una panorámica a través de los errores innatos del metabolismo

Revista Med, 2019
Cuando se habla de enfermedades huérfanas en Colombia, generalmente las ideas giran en torno a las leyes que fueron promulgadas durante 2010 y 2011, Ley 1392 de 2010 (1) y Ley 1438 de 2011 (2), después de la fuerte presión de grupos científicos, médicos y sociedades de pacientes.
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Carnitina libre y total en sangre de cordón umbilical

Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2002
Se han encontrado concentraciones anormales de carnitina en niños asociadas con deficiencias primaria y secundaria de carnitina, con disminución de las concentraciones en sangre y tejidos, así como niveles elevados en algunos errores innatos del ...
J.H. Osorio, M. Pourfarzam
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Protocolo dietoterapéutico para niños con errores innatos del metabolismo de proteínas, en Colombia

, 2011
Nutricionista Dietista ...
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inborn errors of metabolism
newborn screening
medicine general

intellectual disability
rare diseases
impedancia eléctrica