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Defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos [PDF]
, 2017 Los defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos también llamados aminoacidopatías, son trastornos genéticos de carácter autosómico recesivo y se incluyen dentro del grupo de enfermedades raras.
Pascual Chinorias, Cristina
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Desorden esquelético con malformaciones faciales en cerámico de la cultura Moche
Acta Médica Peruana, 2020 La cultura Moche se desarrolló entre los años 200 y 850 d. C. en la costa norte del Perú. Sus vasijas de cerámica presentan un gran nivel de detalle, alto grado de realismo y se ha podido identificar distintas malformaciones físicas en sus ...
Nelson Purizaca-Rosillo +3 more
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Intervención de enfermería en tamiz metabólico neonatal: Revisión integrativa
Sanus, 2022 Introducción: El tamiz metabólico neonatal es el conjunto de procedimientos y pruebas que se realizan para separar entre recién nacidos aparentemente sanos, aquellos con sospecha de errores innatos del metabolismo.
Silvia Guadalupe Salmón Vega
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Factores que afectan algunas de las pruebas del tamiz neonatal [PDF]
, 2007 Introducción: los métodos analíticos del tamiz metabólico, adaptados al estudio de sangre impregnada en un papel fi ltro, pueden afectarse por factores externos que alteran falsamente los resultados.
Cedillo Carvallo, Beatriz +3 more
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Alcaptonuria: un error innato del metabolismo que desafía la práctica clínica pediátrica
Pediatría, 2017 La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria, de carácter autosómico recesivo, que afecta el catabolismo de la tirosina y se caracteriza por la presencia de ácido homogentísico en orina y sangre. En este reporte, se presenta el caso de un paciente diagnosticado con alcaptonuria a los 12 años de edad.
Tatiana Alvarado Carrillo +2 more
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NOVA, 2005 En la búsqueda de alternativas para mejorar la expresión de la enzima Iduronato Sulfatasa (IDSh) en la levadura Pichia pastoris, se realizó una Revisión Sistemática de la Literatura con el fin de recopilar información que permitiera relacionar los ...
Carlos Barragán +5 more
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Influencia de la diabetes en el deterioro cognitivo [PDF]
, 2004 Decenes Jornades de Foment de la Investigació de la FCHS (Any 2004-2005)Dieciocho sujetos forman la muestra, nueve de ellos con diabetes mellitus y nueve sujetos control.
Ventura Usó, Ana Isabel
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Errores innatos del metabolismo lisosomal, Mucopolisacaridosis [PDF]
, 2013 Las mucopolisacaridosis comprenden un grupo de enfermedades caracterizadas por un déficit enzimático lisosomal específico provocado por una alteración en el gen que codifica para la enzima deficiente.
Flores Ávila, Jaime F., Jacho, Bélgica
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Acta Pediátrica de México, 2022 La hiperamonemia aguda (HAA) es una urgencia médica que causa daño neurológico y puede conducir a daño neurológico o incluso la muerte. En los pacientes con errores innatos del metabolismo (EIM) se presenta con mayor frecuencia, sobre todo en eventos de descompensación metabólica, ameritando atención de terapia intensiva.
Lizbeth López-Mejía +7 more
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Caracteristicas operativas de CPKMB y Troponina 1 para el diagnostico del compromiso miocàrdico en neonatos asfixiados [PDF]
, 2012 La asfixia perinatal es una condición grave que afecta un porcentaje importante de neonatos. Su diagnostico puede dificultarse requiriendo la aplicación de pruebas altamente confiables.
Colon Llamas, Martha
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