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Piebaldisme: une génodermatose rare [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2017 Le piebaldisme est une génodermatose rare de transmission autosomique dominante. Il est du à l'absence congénitale des mélanocytes aux zones touchées. Nous en rapportant un cas.
Fatima Zahra Debbarh +1 more
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Bébé pas comme les autres [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2014 Le bébé collodion est un aspect clinique grave caractérisé par une peau luisante, tendue et vernissée; une membrane rigide responsable d'un syndrome dysmorphique.
Nada El Moussaoui, Fatima Jabouirik
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La neurofibromatose de type I [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2014 La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Recklinghausen est une génodermatose autosomique dominante, elle touche de 1/3000 à 1/4000 personnes. La NF1 est caractérisée par une variabilité de son expression clinique qu'on peut retrouver au sein de
Kbira El Morabite, Baderddine Hassam
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Xeroderma pigmentosum et dermoscopie [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2013 Le Xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose rare, fréquente au Maghreb vu le taux élevé de mariage consanguin. Ses manifestations cutanées sont dominées par la fréquence de cancers cutanés.
Kawtar Inani, Fatimazahra Mernissi
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Le neurofibrome plexiforme diffus de la cuisse gauche chez une patiente âgée de 78 ans en milieu dermatologique à Bamako [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2017 La neurofibromatose type I (NF) ou maladie de Von Recklinghausen est une génodermatose autosomique dominante se manifestant par des anomalies de la peau, du système nerveux, des os et des glandes endocrines.
Békaye Traoré, Youssouf Fofana
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Identification of lympho-epithelial Kazal-type inhibitor 2 in human skin as a kallikrein-related peptidase 5-specific protease inhibitor. [PDF]
PLoS ONE, 2009 Kallikreins-related peptidases (KLKs) are serine proteases and have been implicated in the desquamation process of the skin. Their activity is tightly controlled by epidermal protease inhibitors like the lympho-epithelial Kazal-type inhibitor (LEKTI ...
Ulf Meyer-Hoffert +2 more
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Você conhece esta síndrome? [PDF]
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2011 A paquioníquia congênita é uma rara genodermatose da ceratinização, primeiramente descrita em 1906 por Jadassohn e Lewandowsky. Além de pouco conhecida, a variabilidade fenotípica e as formas oligossintomáticas dificultam o diagnóstico.
Gleison Vieira Duarte, Rosângela Cunha
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Anais Brasileiros de Dermatologia, 2011 A acroceratoelastoidose é um tipo de ceratodermia palmoplantar, originalmente descrita pelo dermatologista mineiro Oswaldo Gonçalves Costa. É uma rara genodermatose autossômica dominante, embora possa ocorrer de forma esporádica. A doença não é congênita,
Mariana Carvalho Costa +4 more
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Você conhece esta síndrome? Do you know this syndrome?
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2007 Paquidermoperiostose é genodermatose autossômica dominante rara, que afeta pele e ossos, porém sua prevalência e incidência permanecem desconhecidas. Ocorre predominantemente em homens, que também mostram fenótipo mais grave da doença.
Roberta Buense Bedrikow +3 more
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Você conhece esta síndrome? Do you know this syndrome?
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2011 A Síndrome de Bloch-Sulzberger (Incontinência Pigmentar) é uma genodermatose rara, que afeta, principalmente, o sexo feminino, pois costuma ser letal em pacientes do sexo masculino intraútero.
Isabella Brasil Succi +2 more
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