Olmsted syndrome: clinical, molecular and therapeutic aspects. [PDF]
Orphanet J Rare Dis, 2015 Duchatelet S, Hovnanian A.
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Diagnosis of a Von Willebrand type 2N disease in a patient with a connective tissue disorder close to Ehlers-Danlos syndrome [PDF]
, 2022 Ehlers Danlos syndrome is often associated with an increased bleeding tendency, this syndrome can be associated with hemostasis disorders which will worsen the patient's bleeding tendency.
Driss Benlaldj +3 more
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Eine neuartige MBTPS2‐Missense‐Variante identifiziert Keratosis follicularis spinulosa decalvans in einem Fall von neonataler Erythrodermie [PDF]
J Dtsch Dermatol GesJDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, Volume 24, Issue 3, Page 392-397, March 2026.
Cuperus E +7 more
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Síndrome de Goltz: relato de dois casos Goltz syndrome: report of two cases
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2003 A hipoplasia dérmica focal é genodermatose rara, de caráter dominante, ligada ao cromossoma X. Os autores apresentam dois casos dessa síndrome, destacando suas principais características dermatológicas e a importância da avaliação multidisciplinar em seu
Ilner de Souza-e-Souza +1 more
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Identification of genes involved in genodermatoses : Example of naso-plantar keratodermia in the french breed dogue de bordeaux [PDF]
, 2007 The genetic structure of the canine species, with over 300 breeds created and modified by man, provides a unique model to identify genes and alleles responsible for genetic diseases. Our laboratory has been working for over ten years to
ANDRE, Catherine +4 more
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Você conhece esta síndrome? Do you know this Syndrome
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2008 A síndrome de Urbach-Wiethe, também conhecida como lipoidoproteinose ou hialinose cutânea e mucosa (OMIM 247100), é rara genodermatose de herança autossômica recessiva, de patogênese desconhecida, que se caracteriza pela deposição de material hialino na ...
Luciana Baptista Pereira +1 more
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Caso para diagnóstico Case for diagnosis
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2009 Queratose folicular espinulosa decalvante é uma genodermatose rara, ligada ao X, caracterizada por hiperqueratose folicular, fotofobia, alopécia cicatricial do couro cabeludo e supercílios. Descreve-se o caso de paciente do sexo feminino, de 25 anos, com
Carine Veloso de Carvalho +4 more
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Une observation inhabituelle d’une atrésie pylorique congénitale à révélation tardive [PDF]
, 2022 L’atrésie du pylore est une anomalie congénitale rare. Elle peut échapper au diagnostic néonatal et se révéler tardivement par des symptômes souvent non spécifiques.
Ammor, Abdelouhab, Benhaddou, Houssain
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Revista Brasileira de Oftalmologia, 2015 RESUMO A síndrome de Rothmund (RTS) é uma rara genodermatose, de herança autossômica recessiva. Sua incidência é desconhecida, com aproximadamente 300 casos descritos na literatura.
Thiago Gonçalves dos Santos Martins +2 more
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, 2007 Ichthyosis includes a group of hereditary disorders affecting the process of corneogenesis, characterised by scaling of the skin with or without epidermal proliferation or dermal inflammation.
BENSIGNOR, Emmanuel, GUAGUERE, Eric
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