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Exome sequencing study of partial agenesis of the corpus callosum in men with developmental delay, epilepsy, and microcephaly

Molecular Genetics &Genomic Medicine, Volume 8, Issue 1, January 2020., 2020
We performed whole exome sequencing to identify new genes involved in partial agenesis of the corpus callosum with hypotonia, epilepsy, developmental delay, microcephaly, hypoplasia, and autistic behavior. Although no common genetic defect was observed, we provided new insights on genes potentially implicated in this pathological phenotype, such as ...
Jolyane Meloche, Vanessa Brunet, Pierre‐Alexandre Gagnon, Marie‐Ève Lavoie, Jean‐Benoît Bouchard, Javad Nadaf, Jacek Majewski, Charles Morin, Catherine Laprise   +8 more
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Quantification de la Charge Virale et tests de résistance du VIH-1 aux ARV à partir d’échantillons DBS (Dried Blood Spots) chez des patients Guinéens sous traitement antirétroviral

African Journal of Laboratory Medicine, 2015
Problématique: Comme dans plusieurs pays du Sud, le suivi virologique des patients sous traitement antirétroviral (TARV) en Guinée est timide voire inexistant dans certaines localités.
Nestor Bangoura, Abou A.M. Diouara, Mohamed Cissé, Halimatou D. Ndiaye, Souleymame Mboup, Ahidjo Ayouba, Coumba T. Kane   +6 more
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Un carcinome épidermoïde du col utérin récidivant sous forme d'une métastase pulmonaire isolée: à propos d'un cas et revue de la littérature

The Pan African Medical Journal, 2015
Les métastases pulmonaires du carcinome épidermoïde (CE) du col utérin sont rares. C'est un cancer à évolution locorégionale, rarement extra pelvienne, et qui est intimement lié à l'infection par HPV (humain papilloma virus).
Rajae Kanab, Fazoumed El Mérabet, Taoufiq Ameuraoui, Fatoumata Sidibé, Siham Tizniti, Afaf Amarti, Samia Arifi, Nawfal Mellas   +7 more
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Organisation à l’INRA des observations et expérimentations sur des animaux modèles ou agronomiques infectés par une Encéphalopathie Spongiforme Transmissible

INRAE Productions Animales, 2004
Les investissements mis en place par l’INRA pour aborder l’étude des Encéphalopathies Spongiformes Transmissibles (EST) dans les populations animales, de ferme ou en conditions expérimentales, sont décrits : laboratoire de génotypage du gène PrP à ...
J.M. ELSEN , F. LANTIER , R. RUPP , B. CAYRON , F. EYCHENNE , F. SCHELCHER , I. PALHIERE , B. BED’HOM   +7 more
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A GWAS in uveal melanoma identifies risk polymorphisms in the CLPTM1L locus

npj Genomic Medicine, 2017
Cancer: Risk allele identified for melanoma of the eye Researchers have discovered an important genetic risk variant linked to uveal melanoma, a rare malignant tumor of the eye.
Lenha Mobuchon, Aude Battistella, Claire Bardel, Ghislaine Scelo, Alexia Renoud, Alexandre Houy, Nathalie Cassoux, Maud Milder, Géraldine Cancel-Tassin, Olivier Cussenot, Olivier Delattre, Céline Besse, Anne Boland, Jean-François Deleuze, David G. Cox, Marc-Henri Stern   +15 more
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Le gène caprin spécifiant la caséine αs1 : un suspect tout désigné aux effets aussi multiples qu’inattendus

INRAE Productions Animales, 2000
Dans l’espèce caprine, il existe au locus αs1-caséine, un polymorphisme complexe alliant variabilité quantitative et qualitative. Les caractéristiques physico-chimiques des laits caprins et leurs aptitudes technologiques sont gouvernées par ce ...
P. MARTIN, C. LEROUX
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Metformin treatment of diverse Caenorhabditis species reveals the importance of genetic background in longevity and healthspan extension outcomes

, 2022
Aging Cell, Volume 21, Issue 1, January 2022.
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Dossier "PhénoFinlait : Phénotypage et génotypage pour la compréhension et la maîtrise de la composition fine du lait"

INRAE Productions Animales, 2014
Dossier "PhénoFinlait : Phénotypage et génotypage pour la compréhension et la maîtrise de la composition fine du lait Avant-propos Le lait est un produit animal complexe à l’origine de multiples valorisations en alimentation humaine : laits de ...
M. BROCHARD, K. DUHEN, D. BOICHARD
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A pan‐European citizen science study shows population size, climate and land use are related to biased morph ratios in the heterostylous plant Primula veris

Journal of Ecology, Volume 114, Issue 1, January 2026.
A large‐scale citizen science study involving thousands of cowslip (Primula veris) observations from all over Europe revealed an unexpected prevalence of S‐morphs over L‐morphs, which was influenced by climatic as well as land use factors. Furthermore, general morph ratios were often unbalanced with the strongest shifts occurring in smaller populations.
Tsipe Aavik, Triin Reitalu, Marianne Kivastik, Iris Reinula, Sabrina Träger, Evelyn Uuemaa, Marta Barberis, Arjen Biere, Sílvia Castro, Sara A. O. Cousins, Anikó Csecserits, Eleftherios Dariotis, Živa Fišer, Grzegorz Grzejszczak, Cuong Nguyen Huu, Kertu Hool, Hans Jacquemyn, Margaux Julien, Marcin Klisz, Alexander Kmoch, Nikos Krigas, Attila Lengyel, Michael Lenhard, Desalew M. Moges, Zuzana Münzbergová, Ülo Niinemets, Baudewijn Odé, Hana Pánková, Meelis Pärtel, Ricarda Pätsch, Theodora Petanidou, Jan Plue, Radosław Puchałka, Froukje Rienks, Ioulietta Samartza, Julie K. Sheard, Bojana Stojanova, Joachim P. Töpper, Georgios Tsoktouridis, Spas Uzunov, Martin Zobel   +40 more
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Principes de base de la sélection génomique

INRAE Productions Animales, 2011
Avec l’arrivée de données de génotypage à haut débit, il est maintenant possible d’estimer la valeur génétique d’animaux candidatsà la sélection dès leur naissance, sans attendre la collecte de phénotypes.
C. ROBERT-GRANIÉ, A. LEGARRA, V. DUCROCQ   +2 more
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