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Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica en adolescente: un diagnóstico clínico, electrocardiográfico y genético

open access: yesArchivos Peruanos de Cardiología y Cirugía Cardiovascular, 2021
La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es una de las canalopatías más letales. Los síntomas de la enfermedad aparecen en la niñez o la adolescencia, los cuales están caracterizados por arritmias ventriculares desencadenadas por estrés o
María Concepción Rocha-Arrieta   +3 more
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El darwinismo y la cuestión del sentido

open access: yesAsclepio: Revista de Historia de la Medicina y de la Ciencia, 2009
El problema del sentido de la existencia se contempla en estas páginas desde una perspectiva darwiniana. Se argumenta como factores tales como la depresión existencial, la preocupación acerca del sentido del ‘sentido’, el problema del mal, la muerte como
Carlos Castrodeza
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Herança da Resistência de Lolium multiflorum ao Iodosulfuron-Methyl Sodium [PDF]

open access: yesPlanta Daninha, 2015
Populações de azevém resistente aos inibidores da enzima ALS têm aumentado rapidamente nos campos cultivados. Para o manejo da resistência, são necessários estudos de herança da resistência, os quais permitem entender a evolução da resistência, a ...
F. Mariani   +5 more
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Polimorfismos dos alelos m1 e m2 do gene CYP1A1: Susceptibilidade genética para o cancro do pulmão

open access: yesRevista Portuguesa de Pneumologia, 2010
AbstractLung cancer is considered an environment-related disease that develops as a consequence of exposure to mutagenic agents, namely those present in tobacco. The CYP1A1 gene codifies the phase I enzyme aryl hydrocarbon hydroxilase (AHH) belonging to the cytochrome P450 system that plays a major role in the bio-activation of tobacco procarcinogenes.
Paula Mota   +5 more
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Epilepsias parciais familiares [PDF]

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 2000
OBJETIVO: Investigação das características clínicas e genéticas das epilepsias parciais familiares nos ambulatórios de epilepsia da UNICAMP. MÉTODO: História familiar foi obtida em todos os pacientes em acompanhamento, de outubro de 1997 a dezembro de ...
ELIANE KOBAYASHI   +7 more
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Leucemia: fatores prognósticos e genética Leukemia: genetics and prognostic factors

open access: yesJornal de Pediatria, 2008
OBJETIVO: Apresentar as implicações da genética, particularmente das técnicas de citogenética, no diagnóstico e prognóstico das leucemias. FONTES DOS DADOS: Levantamento de artigos selecionados no MEDLINE, através dos programas educacionais da American ...
Nelson Hamerschlak
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Actividad de la proteína transportadora de ésteres de colesterol. Polimorfismos del gen en pacientes colombianos con enfermedad coronaria

open access: yesRevista Colombiana de Cardiología, 2012
la literatura relaciona la actividad de la proteína transportadora de ésteres de colesterol (CETP) con enfermedad coronaria, por reducir el colesterol en las lipoproteínas de alta densidad.
Alejandra M. Giraldo, MSc.   +3 more
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An upstream open reading frame regulates expression of the mitochondrial protein Slm35 and mitophagy flux

open access: yesFEBS Letters, EarlyView.
This study reveals how the mitochondrial protein Slm35 is regulated in Saccharomyces cerevisiae. The authors identify stress‐responsive DNA elements and two upstream open reading frames (uORFs) in the 5′ untranslated region of SLM35. One uORF restricts translation, and its mutation increases Slm35 protein levels and mitophagy.
Hernán Romo‐Casanueva   +5 more
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Análisis bibliométrico de la influencia de la Genética en enfermedades raras, a partir de las bases de datos Pubmed y SCI (2000-2009)

open access: yesRevista Española de Documentación Científica, 2013
Este trabajo se centra en el análisis bibliométrico de los artículos de revista publicados sobre dos enfermedades raras que generan trastornos mentales y del comportamiento: CADASIL y Síndrome de Rett, durante el periodo 2000- 2009.
Antonio Eleazar Serrano-López   +2 more
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Cáncer de mama en seis familias del Tolima y el Huila: mutación BRCA1 3450del4

open access: yesBiomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2020
Introducción. El cáncer de mama es un problema mundial de salud pública; entre el 5 y el 10 % de los casos presentan agregación familiar, lo que se explicaría por la presencia de mutaciones en genes de alto riesgo como el BRCA1 y el BRCA2.
Jennyfer Benavides   +9 more
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