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Actividad de la proteína transportadora de ésteres de colesterol. Polimorfismos del gen en pacientes colombianos con enfermedad coronaria

Revista Colombiana de Cardiología, 2012
la literatura relaciona la actividad de la proteína transportadora de ésteres de colesterol (CETP) con enfermedad coronaria, por reducir el colesterol en las lipoproteínas de alta densidad.
Alejandra M. Giraldo, MSc., Nelsy Loango, MSc., Hugo Castaño, MD, Patricia Landázuri, PhD.   +3 more
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PERFIL CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICO DOS PACIENTES ATENDIDOS PELO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO AMBULATÓRIO MATERNO INFANTIL DA UNIVERSIDADE DO SUL DE SANTA CATARINA

Arquivos Catarinenses de Medicina, 2016
As doenças genéticas e anomalias congênitas representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil, afetando 3% a 7% da população mundial. Reconhecendo isto, este estudo teve como objetivo traçar o perfil clínico-epidemiológico dos pacientes ...
A. Carvalho, Eric Vieira, Tiago Miguel Guimarães Altenhofen, Maricelma Simiano Jung   +3 more
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Análisis bibliométrico de la influencia de la Genética en enfermedades raras, a partir de las bases de datos Pubmed y SCI (2000-2009)

Revista Española de Documentación Científica, 2013
Este trabajo se centra en el análisis bibliométrico de los artículos de revista publicados sobre dos enfermedades raras que generan trastornos mentales y del comportamiento: CADASIL y Síndrome de Rett, durante el periodo 2000- 2009.
Antonio Eleazar Serrano-López, Carmen Martín-Moreno, Elias Sanz-Casado   +2 more
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Cáncer de mama en seis familias del Tolima y el Huila: mutación BRCA1 3450del4

Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2020
Introducción. El cáncer de mama es un problema mundial de salud pública; entre el 5 y el 10 % de los casos presentan agregación familiar, lo que se explicaría por la presencia de mutaciones en genes de alto riesgo como el BRCA1 y el BRCA2.
Jennyfer Benavides, Jonh Suárez, Ana Estrada, Mábel Bohórquez, Carolina Ramírez, Justo Olaya, Yesid Sánchez, Gilbert Mateus, Luis Carvajal, María Magdalena Echeverry   +9 more
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Divergência genética em genotipos de maracujazeiro azedo, com base em características físicas e químicas dos frutos

, 2016
Objetivou-se com o presente trabalho avaliar a divergencia genetica e as caracteristicas fisicas e quimicas de frutos de duas populacoes do maracujazeiro azedo na regiao Norte do Espirito Santo, como as progenies de meio-irmaos de acesso local de um ...
Kristhiano Chagas, R. Alexandre, E. R. Schmildt, C. H. Bruckner, F. Faleiro   +4 more
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Evolution‐guided yeast complementation reveals functional differences in human PSPH variants

FEBS Open Bio, EarlyView.
Ancient genomes can help guide which human genetic variants are tested experimentally. This study applies that idea to PSPH, a gene involved in serine biosynthesis, and uses high‐throughput yeast complementation to compare variant function. The findings reveal measurable differences among selected alleles and illustrate the value of evolution‐guided ...
Mauricio Campa‐Álvarez, Diana Ascencio, Miguel Vallebueno‐Estrada, Eduardo González‐Orozco, Christian Eduardo Martínez‐Guerrero, Rafael Montiel, Alexander DeLuna   +6 more
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Early evolution of the gular musculature and its innervation in ray‐finned fishes

The Anatomical Record, EarlyView.
Abstract Gular muscles are an important but often overlooked component of cranial anatomy in bony fishes. They are located on the ventral surface of the head and are derived from the mandibular and hyoid arches. We present a comprehensive review of the gular musculature and its innervation across early diverging actinopterygian lineages. By integrating
Aléssio Datovo, Paulo Presti, George Vita, Murilo N. L. Pastana, Luiz A. W. Peixoto   +4 more
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O papel de marcadores moleculares na genética forense

, 2016
O objetivo desse trabalho foi apresentar uma revisao bibliografica sobre as tecnologias utilizadas na Genetica Forense, enfatizando o uso de marcadores moleculares para a identificacao humana.
Daniele Decanine
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Diversidad genética en grupos de monos aulladores de manto (Alouatta palliata mexicana) en la Reserva de la Biosfera Los Tuxtlas (Veracruz, México)

, 2016
El mono aullador de manto Alouatta palliata mexicana es una subespecie mexicana cuyas poblaciones se han reducido por la perdida y fragmentacion de su habitat. Esta alteracion del habitat tiene un impacto negativo sobre su diversidad genetica.
Cristina Jasso-del Toro, L. Márquez-Valdelamar, Ricardo Mondrágón-Ceballos   +2 more
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Building phenotypic character matrices for phylogenetic inference: exploration of 35 years of practice

Biological Reviews, EarlyView.
ABSTRACT Recent methodological development in phylogenetic inference has focused predominantly on molecular data. However, renewed interest in other data types, particularly morphological data, has followed from the increased recognition of the power of total evidence and tip‐dating approaches, including fossil data, for inference of time‐scaled trees ...
Melanie J. Hopkins, Mark C. Nikolic, James D. Holmes, Daniela S. Monti, Ernesto E. Vargas‐Parra, Russell D.C. Bicknell, Gregory D. Edgecombe, Katherine Jordan‐Burmeister, John R. Paterson, Shravya Srivastava‐Losey   +9 more
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