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Anillo del cromosoma 13 en una lactante con microcefalia

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2017
El cromosoma 13 en anillo es una aberración cromosómica estructural, que se caracteriza por la ruptura de las regiones terminales de ambos brazos y la fusión de los mismos.
Deysi Licourt Otero, Anitery Travieso Téllez, María del Carmen Mitjans Torres, Sahily Miñoso Pérez, Zonia Toledo Toledo   +4 more
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Detección de hemoglobinopatías en gestantes cubanas del programa: Anemias por Hematíes Falciformes en Cuba

Revista Finlay
Fundamento: la detección prenatal de hemoglobinopatías en Cuba se realiza a todas las gestantes en la atención Primaria de Salud, a través de la electroforesis de hemoglobina para identificar parejas de alto riesgo.
Yadira Valdés Fraser, Tatiana Acosta Sánchez, Jacqueline Pérez Rodríguez, Beatriz Suárez Besil, Sandra Bárbara Correa Jiménez   +4 more
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Características demográficas del síndrome de Down en Navarra. Evolución del diagnóstico pre y postnatal durante el periodo 1991-2009

Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 2013
RESUMEN Fundamentos y objetivo: Navarra inició en 1991 un proyecto centralizado de prevención de síndrome de Down (SD) basado en el asesoramiento genético y el cariotipo fetal en gestaciones de alto riesgo.
M. A. Ramos Arroyo, M. Lizarraga Rojas, B. Hernández Charro, M. D. Martínez Jaurrieta, J. Zabaleta Jurio, A. Alonso Sánchez   +5 more
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A study of family aggregation in high blood pressure, Plaza de la Revolución municipality

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2018
Introduction: hypertension or high blood pressure is considered a complex disease of multifactorial origin. In Cuba, it has been a priority for Medical Genetics, since there are few studies addressing the genetic risk factors of this entity that would ...
Lourdes María Moreno Plasencia, Roberto Lardoeyt Ferrer, María Beatriz Iglesias Rojas, Yenia Ledesma Vega   +3 more
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[Rare diseases in a medical genetics service of population with social security]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Jiménez-Pérez B, Juárez-Melchor D, Guzmán-Santiago AA, Sánchez-Ortega A, Vera-Loaiza A, Flores-Martínez C, Aguilar-Cózatl I.   +6 more
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[Medical genetics services in VenezuelaServiços de genética médica na Venezuela].

Rev Panam Salud Publica, 2018
Torre-Hernandez CA, Guedez Y, Pineda-Bernal L, Ojeda HA, Guevara-Guerra YA.   +4 more
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Síndrome de Meckel - Gruber recurrente

Medisan
Se describe el caso clínico de una adolescente de 18 años de edad, con 20,1 semanas de gestación, quien fue remitida por primera vez en 2009 al Centro Provincial de Genética, fecha en la que ya estaba casada con su pareja actual.
Valia Hernández Viel, Humberto Gómez Pérez, Dulce chavarría Estenoz   +2 more
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Brazilian growth charts for 22q11.2 deletion syndrome from birth to 17 years. [PDF]

J Pediatr (Rio J)
Strafacci ASL, Bertapelli F, Alaite BFR, Heleno JL, Melo DG, Riesemberg MI, Araújo CS, Romera FA, Xavier AC, Dantas SC, Guerra-Junior G, Gil-da-Silva-Lopes VL, SD22q11.2 Research Group.   +12 more
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Correction: Editorial: Women in brain health and clinical neuroscience III: 2025. [PDF]

Front Hum Neurosci
Morato Do Canto A, Soni S.
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Two adult 46,XY sisters with female-like phenotype due to a novel homozygous <i>LHCGR</i> splice-site variant. [PDF]

JCEM Case Rep
Meirelles MG, Scalco RC, Marques JM, Lima Junior J, Bueno CF, Mendonca BB.   +5 more
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