Results 41 to 50 of about 5,511 (109)
Clinical Case Reports, Volume 14, Issue 5, May 2026.ABSTRACT A novel AR frameshift mutation (c.2023_2035del) was identified in a 17‐year‐old phenotypic female with Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS). This report emphasizes the necessity of molecular characterization and multidisciplinary management to address diagnosis, surgical timing, and psychological well‐being in disorder of sex ...
Maria Francesca Astorino +10 more
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Haemophilia, Volume 32, Issue 3, Page 671-679, May/June 2026.ABSTRACT Introduction Inhibitor development remains one of the most serious complications of replacement therapy in patients with hemophilia. Tumour necrosis factor‐alpha (TNF‐α) is a key pro‐inflammatory cytokine, and its genetic variants have been implicated in immune‐related conditions.
Alessandra Faustino da Conceição Bezerra +3 more
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Food consumption and dietary and toxic habits in pregnant women of Villa Clara Province
Acta Médica del Centro, 2020 Introduction: advances in the knowledge of Epigenetics and its relationship with morbidity in adulthood emphasize more strongly the impact that a woman's diet has during pregnancy.
Ismary Oliva Machado +4 more
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Plant Biotechnology Journal, Volume 24, Issue 5, Page 3345-3367, May 2026.Structure of the cultivated citrus super‐pangenome. ABSTRACT The main genetic diversity observed in cultivated citrus results from a reticulate evolution involving four ancestral taxa whose radiation occurred in allopatry. In such context, GWAS analysis, genome diversity and transcriptomic studies will be significantly enhanced through pangenome ...
Gaetan Droc +27 more
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Prenatal Diagnosis of 45,X/46,XX Mosaicism with Presence of SRY Gene. A Case Report
Medisur, 2013 The most common karyotype of the Turner syndrome is 45,X, although it may occur as mosaic 45,X/46,XX. In the Provincial Medical Genetics Center, a 42-year-old pregnant woman underwent an amniocentesis which led to the detection of mosaic Turner Syndrome (
Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez +3 more
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Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2015 El síndrome de Parry-Romberg, también conocido como hemiatrofia facial progresiva, es un síndrome neurocutáneo raro de etiología desconocida. Las principales características son la atrofia de los tejidos blandos, y algunas veces del hueso, en una mitad ...
Elayne Esther Santana Hernández +4 more
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Anales de la Academia de Ciencias de Cuba, 2021 Introducción: La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad inflamatoria crónica que se caracteriza por la presencia de autoanticuerpos. Objetivo: desarrollar inmunoensayos cubanos para determinar anticuerpos y evaluar la utilidad de anticuerpos contra ...
Goitybell Martínez Téllez +4 more
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Algunas variables clínico epidemiológicas genéticas en embarazos múltiple a término
Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2016 Fundamento:el embarazo gemelar ha aumentado su incidencia en los últimos años; se considera un riesgo de salud, debido a las implicaciones perinatales para la madre y los fetos, así como por los defectos congénitos asociados a los mismos.Objetivo ...
Enelis Reyes Reyes +4 more
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Prevención de enfermedades genética en Las Tunas, nonestre de 2015
Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2016 Fundamento: la inclusión de pacientes en los programas de prevención de enfermedades genéticas facilita la toma de conductas oportunas con la participación de la familia, contribuyendo a mantener indicadores adecuados de salud genética en la población ...
Orlando Peña Mancebo +4 more
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Niveles de protección contra Haemophilus influenzae tipo b en niños, adolescentes y adultos cubanos
VacciMonitor, 2023 La concentración de los anticuerpos contra el polisacárido capsular polirribosilribitol fosfato del Haemophilus influenzae tipo b se considera un buen indicador serológico para evaluar protección contra la enfermedad invasiva.
Cira Rodríguez-Pelier +4 more
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