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Estado del programa de diagnóstico prenatal citogenético
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2015 Introducción: las alteraciones cromosómicas son cambios que afectan el número y la estructura de los cromosomas. El riesgo de padecer una enfermedad genética cromosómica aumenta con el incremento de la edad materna.
Irenia Blanco Pérez +4 more
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Diagnóstico prenatal citogenético en la provincia de Cienfuegos entre los años 2007 y 2010
Medisur, 2012 Fundamento: el diagnóstico prenatal citogenético en la actualidad forma parte de la atención que se brinda en el mundo desarrollado a la embarazada de alto riesgo y es un componente indispensable de los programas preventivos de genética que impulsa la ...
Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez +3 more
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Detection of chromosomal translocations by cytogenetic diagnosis. Cienfuegos, 2006-2016
Medisur, 2018 Background: Chromosomal abnormalities frequently cause pregnancy losses and infertility, and they are an important cause of mental retardation. Early diagnosis allows extending the study to the families of these translocations carriers.Objective: to ...
Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez +3 more
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Resultados en el diagnóstico prenatal citogenético en Pinar del Río
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013 Introducción: el Diagnóstico Prenatal Citogenético utilizando las células del líquido amniótico, constituye, la principal modalidad en Cuba para realizar los estudios cromosómicos prenatales en aquellas embarazadas con riesgos de tener un niño afectado ...
Irenia Blanco Pérez +4 more
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Diagnóstico prenatal de atresia duodenal en feto con Síndrome Down. A propósito de un caso
Medisur, 2020 La atresia duodenal (AD) es una patología congénita infrecuente . Es el resultado de una falla en la recanalización del duodeno y se puede encontrar asociada a cromosomopatías como el Síndrome Down en el 30% de los casos.
Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez +4 more
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Journal of Sleep Research, Volume 35, Issue 3, June 2026.ABSTRACT Obstructive sleep apnea (OSA), marked by intermittent hypoxia, is associated with obesity, type 2 diabetes and metabolic associated fatty liver disease. In pregnancy, it remains underdiagnosed despite links to gestational diabetes, hypertension, and foetal growth restriction.
Esther Valverde‐Perez +6 more
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Alteraciones cromosómicas diagnosticadas en sangre periférica
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013 Introducción: el estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica es un medio diagnóstico muy solicitado por diferentes especialidades médicas, es utilizado ampliamente para diagnosticar diferentes cromosomopatías de origen genético.
Irenia Blanco Pérez +3 more
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New Phytologist, Volume 250, Issue 5, Page 3230-3246, June 2026.Summary Carotenoids and apocarotenoids are widespread specialized metabolites, yet animals, including sponges, lack the ability to synthesize carotenoids de novo and must obtain them from dietary or microbial sources. The roles of carotenoid cleavage dioxygenases (CCDs) in marine animals remain largely unexplored. A CCD from the marine sponge Suberites
Elena Moreno‐Giménez +11 more
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La interacción del genoma y el ambiente en la hipertensión arterial
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2015 Introducción: la hipertensión arterial tiene un origen multifactorial en el que los factores genéticos y ambientales juegan un papel importante, y constituye uno de los problemas médicos-sanitarios más importantes de la medicina contemporánea.
Lourdes María Moreno Plasencia +3 more
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Phenotypic diversity of frontotemporal lobar degeneration in two novel GRN variants from Colombia
Alzheimer's &Dementia, Volume 22, Issue 5, May 2026.Abstract INTRODUCTION Pathogenic progranulin (GRN) variants are among the main genetic causes of frontotemporal lobar degeneration (FTLD). These variants have been predominantly reported in European cohorts, but their characterization in Latin America remains scarce.
Juan Pablo Barbosa‐Carvajal +10 more
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