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Estado del programa de diagnóstico prenatal citogenético
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2015 Introducción: las alteraciones cromosómicas son cambios que afectan el número y la estructura de los cromosomas. El riesgo de padecer una enfermedad genética cromosómica aumenta con el incremento de la edad materna.
Irenia Blanco Pérez +4 more
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Haemophilia, Volume 32, Issue 3, Page 671-679, May/June 2026.ABSTRACT Introduction Inhibitor development remains one of the most serious complications of replacement therapy in patients with hemophilia. Tumour necrosis factor‐alpha (TNF‐α) is a key pro‐inflammatory cytokine, and its genetic variants have been implicated in immune‐related conditions.
Alessandra Faustino da Conceição Bezerra +3 more
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Detection of chromosomal translocations by cytogenetic diagnosis. Cienfuegos, 2006-2016
Medisur, 2018 Background: Chromosomal abnormalities frequently cause pregnancy losses and infertility, and they are an important cause of mental retardation. Early diagnosis allows extending the study to the families of these translocations carriers.Objective: to ...
Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez +3 more
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Resultados en el diagnóstico prenatal citogenético en Pinar del Río
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013 Introducción: el Diagnóstico Prenatal Citogenético utilizando las células del líquido amniótico, constituye, la principal modalidad en Cuba para realizar los estudios cromosómicos prenatales en aquellas embarazadas con riesgos de tener un niño afectado ...
Irenia Blanco Pérez +4 more
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Diagnóstico prenatal de atresia duodenal en feto con Síndrome Down. A propósito de un caso
Medisur, 2020 La atresia duodenal (AD) es una patología congénita infrecuente . Es el resultado de una falla en la recanalización del duodeno y se puede encontrar asociada a cromosomopatías como el Síndrome Down en el 30% de los casos.
Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez +4 more
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Plant Biotechnology Journal, Volume 24, Issue 5, Page 3345-3367, May 2026.Structure of the cultivated citrus super‐pangenome. ABSTRACT The main genetic diversity observed in cultivated citrus results from a reticulate evolution involving four ancestral taxa whose radiation occurred in allopatry. In such context, GWAS analysis, genome diversity and transcriptomic studies will be significantly enhanced through pangenome ...
Gaetan Droc +27 more
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Alteraciones cromosómicas diagnosticadas en sangre periférica
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013 Introducción: el estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica es un medio diagnóstico muy solicitado por diferentes especialidades médicas, es utilizado ampliamente para diagnosticar diferentes cromosomopatías de origen genético.
Irenia Blanco Pérez +3 more
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Molecular Genetics &Genomic Medicine, Volume 14, Issue 4, April 2026.Whole‐exome sequencing candidate CLIC5 and NEFM for cerebellar ataxia (CA) onset. In vivo studies exclude CLIC5, while in silico analysis and literature review support NEFM as a candidate gene for CA. These findings could be useful for advancing the genetic diagnosis of hereditary pure CA. Created in https://BioRender.com.
Paolo Enrico Maltese +14 more
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La interacción del genoma y el ambiente en la hipertensión arterial
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2015 Introducción: la hipertensión arterial tiene un origen multifactorial en el que los factores genéticos y ambientales juegan un papel importante, y constituye uno de los problemas médicos-sanitarios más importantes de la medicina contemporánea.
Lourdes María Moreno Plasencia +3 more
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Molecular Nutrition &Food Research, Volume 70, Issue 7, 15 April 2026.Exosomes derived from Physalis peruviana contain various bioactive compounds, such as RNAs, proteins, and secondary metabolites. These exosomes have been shown to contain different types of carotenoids that may have therapeutic properties. Physalis peruviana exosomes are capable of exhibiting anti‐inflammatory effects by influencing the IKK/NFκB/STAT1 ...
Cristian Martínez Fajardo +5 more
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