Results 11 to 20 of about 128,358 (156)
White-Sutton Syndrome: Insight of an Italian Cohort of 19 Subjects. [PDF]
Clin GenetNew insights into White–Sutton syndrome with a collection of 19 Italian patients. Due to its complexity, we stress the importance of a systematic evaluation following the diagnosis and a thoughtful management of patients. Preliminary genotype–phenotype correlation analysis suggests the association between disruptive splicing variants and more severe ...
Facchini A +14 more
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Allergy, EarlyView.ABSTRACT This update and revision of the international guideline for urticaria was developed in accordance with the methods recommended by Cochrane and the Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation (GRADE) working group. It is an initiative of the Global Allergy and Asthma Excellence Network (GA2LEN) and its Urticaria and ...
T. Zuberbier +221 more
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Clinical Genetics, EarlyView.This study describes the clinical heterogeneity of Brazilian patients with 5q spinal muscular atrophy types 2 and 3, highlighting prolonged diagnostic delays and the impact of disease duration on motor function. Early genetic diagnosis and access to multidisciplinary care are crucial to preserve functional outcomes.
Elice Carneiro Batista +31 more
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Developmental Medicine &Child Neurology, EarlyView.Resumo Objetivo Estabelecer uma descrição geral das pessoas com paralisia cerebral (PC) no Brasil, incluindo a epidemiologia, características clínicas, funcionalidade e acesso à reabilitação e equipamentos, pela perspectiva da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF), utilizando dados preliminares do Registro Brasileiro
Hércules Ribeiro Leite +10 more
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Descrição atualizada da paralisia cerebral
Developmental Medicine &Child Neurology, EarlyView.Resumo A paralisia cerebral (PC) é um termo descritivo amplamente utilizado para um espectro de deficiências motoras causadas por lesão ou malformação cerebral não progressiva ocorrida durante as fases iniciais do desenvolvimento. Avanços recentes nas áreas da genética, de pesquisa em inflamação e em neurofisiologia têm refinado a compreensão ...
Bernard Dan +5 more
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Revista Biomédica, 2017 Introducción: Durante la etapa aguda de la infección por el virus de la hepatitis B y el período inicial de una infección crónica, el DNA está en forma episomal (libre o extracromosomal) y replica en el hepatocito produciendo entre otros viriones ...
Cira V. Rodríguez-Pelier +6 more
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La ingeniería biomédica en la UC3M [PDF]
, 2014 Los rankings profesionales en las proyecciones del Departamento de Trabajo del gobierno de EE.UU. para el periodo 2008-2018, publicaba en 2010 la lista de las 50 carreras que, en su opinión, ofrecían las mejores oportunidades: en el área de ciencia y ...
Jorcano, José L.
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Haemophilia, EarlyView.ABSTRACT Introduction Inhibitor development remains one of the most serious complications of replacement therapy in patients with hemophilia. Tumour necrosis factor‐alpha (TNF‐α) is a key pro‐inflammatory cytokine, and its genetic variants have been implicated in immune‐related conditions.
Alessandra Faustino da Conceição Bezerra +3 more
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Un cariotipo anormal: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2015 El cariotipo realizado a una paciente del sexo femenino de 8 años de edad, que estaba siendo estudiada por discapacidad intelectual moderada, dismorfias faciales y en las extremidades, reveló el siguiente resultado: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++.
Elayne Santana Hernández +4 more
doaj
O posicionamento dos meios de comunicação entre a comunidade médica especializada nos estudos genéticos [PDF]
, 2007 This paper forms part of the research project: "Social representation of genetic research among the scientific community and the urban population in Buenos Aires.
Cosmai, Natalia +2 more
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