Results 31 to 40 of about 490 (132)
Hemocromatosis tipo 1. Presentación de caso
Acta Médica del Centro, 2019 Introducción: la hemocromatosis tipo 1 es una enfermedad genética con gran heterogeneidad clínica y genética, con patrón de herencia autosómico recesivo.
Elayne Esther Santana Hernández
doaj
OTROS TIPOS ESPECÍFICOS DE DIABETES MELLITUS
Revista Médica Clínica Las Condes, 2016 La clasificación etiológica de la American Diabetes Association (ADA) de la diabetes incluye el grupo de “Otros tipos específicos de diabetes”, constituido por 8 subgrupos, que en su totalidad son de baja frecuencia. Del largo listado, los Maturity Onset
DRA. M. Gabriela Sanzana G. +1 more
doaj +1 more source
Alteración de la marcha en un paciente post-trasplante hepático
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Los síndromes linfoproliferativos postrasplante (PTLD, por sus siglas en inglés) constituyen una complicación relativamente frecuente entre los receptores de trasplante de órgano sólido o de médula ósea.
Andrés Acevedo +6 more
doaj +2 more sources
Hipótesis profesional de la Hemocromatosis
, 2010 Introducción: Presentamos dos casos de soldadores con diagnóstico de hemocromatosis en los cuales no se ha encontrado una causa específica de la misma. Los estudios genéticos para hemocromatosis hereditaria fueron negativos y no existían aportes externos
Marcaide Ruiz de Apodaka,M.ª Asunción +2 more
core +1 more source
Lesões bolhosas numa mulher de pele bronzeada
Galicia Clínica, 2015 A porfiria cutânea tarda resulta de uma deficiência enzimática na biossíntese do heme, manifestase por alterações cutâneas e está associada a disfunção hepática, podendo ser desencadeada por sobrecarga de ferro. Os autores apresentam o caso de uma doente
doaj +1 more source
Optimización del diagnóstico molecular para la enfermedad de Huntington y la hemocromatosis [PDF]
, 2022 The molecular characterization of the mutations causing hereditary diseases are important tools for diagnosis, prognosis and eventually treatment. Huntington's disease is a neurodegenerative disease producing spastic uncontrolled movements and is caused ...
Acevedo, Luis +3 more
core
Hiperferritinemia y hemocromatosis. Hemocromatosis hereditaria con genotipo mutado hfe c282y [PDF]
, 2017 El presente trabajo realiza una revisión sobre la literatura existente relacionada con hiperferritinemia y hemocromatosis. El motivo de dicha revisión reside en el frecuente hallazgo de valores elevados de ferritina de manera rutinaria en atención ...
Moreno Chulilla, José Antonio +1 more
core
Cirrosis, la nueva problemática que afecta a niños y adolescentes.
Ateneo, 2023 RESUMEN Antecedentes: La cirrosis es la etapa final de una alteración crónica presentada a nivel del hígado, cuya supervivencia es menor a los 3 años una vez que esta se encuentre descompensada, es la consecuencia de múltiples factores, entre los ...
Diego Andrade +4 more
doaj
Hipertransaminasemia, astenia, artralgias e hiperpigmentación cutánea
Medicentro, 2020 La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad metabólica infrecuente que afecta primariamente al hígado, y que se caracteriza por un incremento de la absorción intestinal de hierro.
Alain Daniel Mateu Ly +2 more
doaj
Miocardiopatías infiltrativas. Aporte de la ecocardiografía
Revista Colombiana de Cardiología, 2019 Resumen: Las miocardiopatías infiltrativas se caracterizan por un depósito de sustancias anormales dentro de la pared ventricular que generan rigidez y así disfunción diastólica progresiva, que típicamente precede la disfunción sistólica. Estas entidades
Claudia P. Jaimes +4 more
doaj +1 more source