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Influência da variabilidade genética nos níveis da hemoglobina fetal

2016
Sickle cell anemia (SCD) is the most frequent hemoglobinopathy spread worldwide. It is a typically mendelian disease with a single polymorphism (SNP) at its origin which causes a structural change in hemoglobin (Hb), Hbα2β2Glu->Val, resulting in HbS However, SCD is a pleiotropic disease and has very heterogeneous clinical features which are based on ...
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Terapia epigenética de precisão na Anemia Falciforme: indução de hemoglobina fetal por disrupção dos complexos NuRD e CoREST

A anemia falciforme (AF) é uma das hemoglobinopatias genéticas mais prevalentes e impactantes do mundo. Apesar do avanço de terapias curativas como o transplante alogênico e a edição gênica, o acesso a essas abordagens ainda é limitado pelo alto custo, complexidade do procedimento e necessidade de infraestrutura especializada.
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MECANISMOS QUE AUMENTAM A HEMOGLOBINA FETAL E SUA INFLUÊNCIA NA ANEMIA FALCIFORME - REVISÃO DE LITERATURA

Anais do IV Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line
Vitoria Gaia dos Santos   +3 more
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Avaliação de polimorfismos influenciadores dos níveis de hemoglobina fetal numa amostra populacional femenina de S. Tomé e Principe.

O principal constituinte dos glóbulos vermelhos é a hemoglobina (Hb), que no adulto é composta por duas cadeias alfa e duas cadeias beta (α2β2), representando cerca de 97% das hemoglobinas totais do adulto. Durante o nosso desenvolvimento o tetrâmero proteico sofre várias alterações da composição das suas cadeias, e no período fetal a chamada Hb fetal (
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