Results 81 to 90 of about 2,784 (107)

LXII Congreso Nacional de la SEHH, XXXVI Congreso Nacional de la SETH Virtual, 26-30 de octubre, 2020. [PDF]

Haematologica, 2020
The Authors.
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Caracterización fenotípica del Síndrome Aarskog

Revista Médica Electrónica
Introducción: el síndrome Aarskog es una enfermedad genética con expresividad variable y está caracterizada por retardo del crecimiento, rasgos faciales típicos, manos y pies cortos, discapacidad intelectual y anomalías en genitales.
Elayne Esther Santana Hernández, Nilson Márquez Ibáñez, Rafael Alfredo Llauradó Robles   +2 more
doaj  

Medicina Balear 1993, vol. 8, n. 1 [PDF]

Medicina Balear, òrgan de la Reial Acadèmia de Medicina de les Illes Balears, publica en català, castellà o anglès treballs originals, articles de revisió, cartes al director i altres escrits d'interès relacionats amb les ciències de la salut i presta ...
Reial Acadèmia de Medicina de les Illes Balears
core  

[Two new cases of X-linked intellectual developmental disorder-105 linked to a previously unreported pathogenic variant in the USP27X gene]. [PDF]

Rev Neurol
María Dolores-Sánchez C, Doval-Calvo D, Ballesta-Martínez MJ, Sánchez-Soler MJ.   +3 more
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[Anhydrotic ectodermal dysplasia associated to mannose-binding lectin deficiency]. [PDF]

An Pediatr (Barc), 2012
Delgado Pecellín I, Castillo Reguera Y, Delgado Pecellín C, Bueno Delgado MA, González Valencia JP, Obando Santaella I, Neth O.   +6 more
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Clinical and genetic description of patients with chronic granulomatous disease in a pediatric hospital [PDF]

Biomedica
Berriozábal-Villarruel X, Godínez-Zamora GF, Baeza-Capetillo P, Pérez-Blanco U, Espinosa-Padilla SE, Aguirre-Hernández J, Blancas-Galicia L, Saucedo-Ramírez OJ.   +7 more
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Clinical, immunological and genetic characteristic of patients with clinical phenotype associated to LRBA-deficiency in Colombia. [PDF]

Colomb Med (Cali), 2019
Martínez-Jaramillo C, Gutierrez-Hincapie S, Gutierrez-Hincapie S, Arango JCO, Vásquez-Duque GM, Erazo-Garnica RM, Franco JL, Trujillo-Vargas CM.   +7 more
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Second part. [PDF]

Biomedica
Zea-Vera AF, Fernandes-Pineda M.
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Clinical and mutational spectrum of Colombian patients with Pelizaeus Merzbacher Disease. [PDF]

Colomb Med (Cali), 2018
Velasco Parra HM, Maradei Anaya SJ, Acosta Guio JC, Arteaga Diaz CE, Prieto Rivera JC.   +4 more
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[Physiopathologic basis of obesity]. [PDF]

Aten Primaria, 2000
Martínez G, Jódar E, Hawkins F.
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