Traço falciforme: heterozigose para hemoglobina S Sickle cell trait: heterozygous for the hemoglobin S [PDF]
A hemoglobina S (HbS) é uma das alterações hematológicas hereditárias de maior freqüência. No Brasil, a prevalência do traço falciforme (HbAS) varia de 2% a 8%.
Mitiko Murao, Maria Helena C. Ferraz
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Heterozigose individual e materna sobre o ganho de peso do nascimento ao desmame de terneiros Pampiano-Braford Individual and maternal heterozigosis on preweaning weight gain of Pampiano-Braford calves [PDF]
Foram analisados dados de ganho de peso do nascimento ao desmame (GNDa) de animais Pampiano-Braford (cruzamento de Nelore X Hereford) criados no Rio Grande do Sul com a finalidade de verificar a influência da heterose individual (HI) e materna (HM) sobre
Patricia Guidoux Leal Wolf +3 more
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Efeitos da raça e da heterozigose sobre características ponderais de bezerros Nelore e mestiços Red Angus x Nelore Breed and heterozygosity effects on body weight traits of Nellore and crossbred Red Angus x Nellore calves [PDF]
O efeito direto da raça Red Angus (), computado como desvio a partir do efeito direto Nelore (), e os efeitos das heterozigoses individual () e materna (), resultantes do cruzamento entre essas duas raças, foram estimados. Foi usado o método da regressão
Daniel Perotto +2 more
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Objetivo: Relatar o primeiro caso de heterozigose composta para hemoglobinas (Hbs) S e Rush. Material e métodos: Amostra de sangue total do paciente, sexo masculino, 14 anos, proveniente do ambulatório do Centro de Hematologia e Hemoterapia do Maranhão ...
GA Bernardino +4 more
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Objetivo: Relatar um estudo familial de probando com hemoglobina (Hb) Korle-Bu e β talassemia. Material e métodos: Amostras de sangue total do probando, sexo masculino, 8 meses e de seus progenitores (mãe com 31 anos e pai com 26 anos), provenientes do ...
GA Bernardino +6 more
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BiP Heterozigosity Aggravates Pathological Deterioration in Experimental Amyotrophic Lateral Sclerosis [PDF]
In the present study, we investigated the involvement of the chaperone protein BiP (also known as GRP78 or Hspa5), a master regulator of intracellular proteostasis, in two mouse models of neurodegenerative diseases: amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and Parkinson’s disease (PD).
Marta Gómez-Almería +9 more
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Heterozigose para hemoglobinopatias em doadores de sangue do Centro de Hemoterapia de Sergipe Heterozigosity to hemoglobinopathies in blood donors from the Hemotherapy Center in Sergipe, NE-Brazil [PDF]
As hemoglobinopatias, distúrbios geneticamente determinados da hemoglobina (Hb) humana, estão presentes com freqüência elevada em várias partes do mundo, sendo que no Brasil as Hb anormais S e C são as mais prevalentes. Com o objetivo de identificar a presença de portadores saudáveis de genes para hemoglobinopatias entre doadores de sangue do Centro de
Wanessa L. P. Vivas +3 more
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Doença hereditária de maior prevalência no Brasil e no mundo, a doença falciforme é considerada problema de saúde pública. Indivíduos que apresentam a HbS em homozigose (SS) evidenciam uma condição grave da doença, enquanto indivíduos com a HbS em ...
Leonardo Ferreira Soares +3 more
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Disomy as the Genetic Underlying Mechanisms of Loss of Heterozigosity in SDHD-Paragangliomas [PDF]
Succinate dehydrogenase complex, subunit D (SDHD) mutations cause pheochromocytoma/paraganglioma syndrome. SDHD, located at chromosome 11q23, shows a parent-of-origin effect because the disease is observed almost exclusively when the mutation is transmitted from the father, although some cases of maternal transmission have been reported.
Elena, Beristain +5 more
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Introdução: Hemoglobinopatias são alterações genéticas na molécula da Hemoglobina (Hb). Hb raras Okayama e Maputo apresentam-se silenciosamente quando em heterozigose simples. Podem causar anemias importantes quando associadas a outras hemoglobinopatias.
EA Santos, RS Carvalho, LW Serrão
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