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HEMOGLOBINA S (HBS) EM HETEROZIGOSE COMPOSTA E EM DUPLA HETEROZIGOSE - LEVANTAMENTO DE ASPECTOS CLÍNICOS E ALTERAÇÕES DE FUNÇÃO

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2022
D Malimpensa, WV Tonasse, LB Oliveira, AB Contato, SEC Jorge   +4 more
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Polimorfismo Val247Leu do gene β2-glicoproteína 1 pode justificar a gênese de anticorpos antiβ2GP1 e síndrome do anticorpo antifosfolípide na hanseníase multibacilar Val247Leu polymorphism of β2 glycoprotein 1 gene may justify the genesis of anti β2GP1 antibodies and Antiphospholipid Syndrome in Multibacillary Leprosy

Anais Brasileiros de Dermatologia, 2009
FUNDAMENTOS - Anticorpos antifosfolípides (AAF), como antiβ2GP1 (β2-glicoproteína 1), são descritos na hanseníase multibacilar (MB) sem, contudo, caracterizar a síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAF), constituída por fenômenos ...
Maria José Franco Brochado, Margarida Maria Passeri do Nascimento, Paulo Louzada Junior, José Fernando C. Figueiredo, Ana Maria Roselino   +4 more
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A INTERAÇÃO DE HB S COM BETA+ TALASSEMIA SILENCIOSA PODE SER CONSIDERADA DOENÇA FALCIFORME?

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Objetivo: Analisar se a heterozigose composta de hemoglobina (Hb) S com beta(β)+ talassemia silenciosa representa fenótipo clínico da Doença Falciforme (DF). Material e Métodos: Amostras de sangue total de oito pacientes, com idades variando de 1 mês a 1
RP Silva, ACM Berti, BBV Marques, LA Souza-Júnior, IS Dias, A Purificação, TRB Azevedo, T Amorim, L Gazarini, E Belini-Júnior   +9 more
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Prevalence of C282Y and H63D mutations in the HFE gene of Brazilian individuals with clinical suspicion of hereditary hemochromatosis Prevalência das mutações C282Y e H63D no gene HFE em indivíduos brasileiros com suspeita clínica de hemocromatose hereditária

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2008
Classical hereditary hemochromatosis is a recessive autosomal disease related to a systemic iron overload that is frequently related to C282Y and H63D mutations in the HFE gene.
Alessandro C. S. Ferreira, Vanessa C. Oliveira, Fabíola A. Caxito, Karina B. Gomes, Amanda M. Castro, Victor C. Pardini   +5 more
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Short stature investigation: clinical, laboratorial and genetic aspects concerning the trowth hormone insensitivity (GHI) [PDF]

Neste artigo são descritos os aspectos clínicos, laboratoriais e genéticos da investigação da baixa estatura, dando ênfase para o diagnóstico da insensibilidade ao hormônio de crescimento (IGH).
JORGE, Alexander Augusto de Lima, PEREIRA, Maria Adelaide Albergaria   +1 more
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Amostragem de famílias e populações de Erva-mate (Ilex paraguariensis ST. Hil.) e implicações para o melhoramento genético e a conservação. [PDF]

, 2015
O tamanho efetivo populacional é um parâmetro relevante para programas de conservação e melhoramento genético. Os objetivos deste trabalho foram quantificar o tamanho efetivo de amostras de famílias de erva-mate (Ilex paraguariensis St.
FERNANDES, J. S. C., NEIVERTH, D. D., OLISIZESKI, A., RESENDE, M. D. V. de, SIMEÃO, R. M., STURION, J. A.   +5 more
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AVALIAÇÃO DE UM PACIENTE COM HISTÓRIA FAMILIAR DE LINFOHISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Introdução: A linfohistiocitose hemofagocítica (LHH) é uma síndrome rara e potencialmente fatal caracterizada por uma ativação exagerada do sistema imunológico que resulta em hemofagocitose.
IPR Leite, AQA Viana, GO Pinheiro, CR Leite   +3 more
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Efeitos ambientais e genéticos sobre escores visuais e ganho de peso à desmama de animais formadores da raça Brangus Environmental and genetic effects on visual scores and average daily weight gain at the weaning of animals used to form the Brangus breed

Revista Brasileira de Zootecnia, 2009
Estudaram-se os efeitos da idade da vaca ao parto e da idade do animal à desmama, bem como os efeitos genéticos aditivo direto e materno e da heterozigose individual, sobre os escores visuais de conformação, precocidade e musculatura e ganho de peso do ...
Sandra Aidar de Queiroz, Gabriela Zoccolaro Costa, João Ademir de Oliveira, Luiz Alberto Fries   +3 more
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Marcadores microssatélites para o cafeeiro. [PDF]

, 2011
O presente trabalho foi realizado com o objetivo de testar e adaptar marcadores microssatélites para serem rotineiramente utilizados nos trabalhos de genética e melhoramento do cafeeiro.
ALMEIDA, R. F. de, ALVARENGA, S. M., CAIXETA, E. T., PENA, G. F., RUFINO, R. J. N., SAKIYAMA, N. S., ZAMBOLIM, E. M., ZAMBOLIM, L.   +7 more
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Programa de triagem Neonatal para hemoglobinopatias em Dourados, MS: uma análise Neonatal screening program for hemoglobinopathies in Dourados, MS: an analysis

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2010
Embora estejam bem definidos os benefícios da implantação do programa de triagem neonatal para hemoglobinopatias, não são raros os estudos que apontam falhas nesses programas.
Renata A. Volpe de Souza, Riccardo Pratesi, Silvana F. Fonseca   +2 more
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