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HEMOGLOBINA S (HBS) EM HETEROZIGOSE COMPOSTA E EM DUPLA HETEROZIGOSE - LEVANTAMENTO DE ASPECTOS CLÍNICOS E ALTERAÇÕES DE FUNÇÃO

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2022
D Malimpensa   +4 more
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Polimorfismo Val247Leu do gene β2-glicoproteína 1 pode justificar a gênese de anticorpos antiβ2GP1 e síndrome do anticorpo antifosfolípide na hanseníase multibacilar Val247Leu polymorphism of β2 glycoprotein 1 gene may justify the genesis of anti β2GP1 antibodies and Antiphospholipid Syndrome in Multibacillary Leprosy

open access: yesAnais Brasileiros de Dermatologia, 2009
FUNDAMENTOS - Anticorpos antifosfolípides (AAF), como antiβ2GP1 (β2-glicoproteína 1), são descritos na hanseníase multibacilar (MB) sem, contudo, caracterizar a síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAF), constituída por fenômenos ...
Maria José Franco Brochado   +4 more
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Caracterização molecular de acessos do banco ativo de germoplasma de citros da Embrapa Mandioca e Fruticultura. [PDF]

open access: yes, 2011
A conservação e utilização dos recursos genéticos de plantas são fatores essenciais para a manutenção e desenvolvimento da produção agrícola. A necessidade de se conservar essa diversidade tem sua base na demanda agrícola e, portanto no melhoramento ...
CARNEIRO, J. L. dos S.   +4 more
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The clinical laboratory in the investigation of hemoglobin disorders [PDF]

open access: yes, 2011
As alterações na síntese da hemoglobina resultam em um grupo de distúrbios hereditários, os quais podem ser classificados como hemoglobina variante, se a alteração tiver origem em uma mutação no gene da hemoglobina, produzindo cadeias anormais, ou como ...
ALBUQUERQUE, Dulcinéia Martins de   +5 more
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A INTERAÇÃO DE HB S COM BETA+ TALASSEMIA SILENCIOSA PODE SER CONSIDERADA DOENÇA FALCIFORME?

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy
Objetivo: Analisar se a heterozigose composta de hemoglobina (Hb) S com beta(β)+ talassemia silenciosa representa fenótipo clínico da Doença Falciforme (DF). Material e Métodos: Amostras de sangue total de oito pacientes, com idades variando de 1 mês a 1
RP Silva   +9 more
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Prevalence of C282Y and H63D mutations in the HFE gene of Brazilian individuals with clinical suspicion of hereditary hemochromatosis Prevalência das mutações C282Y e H63D no gene HFE em indivíduos brasileiros com suspeita clínica de hemocromatose hereditária

open access: yesRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2008
Classical hereditary hemochromatosis is a recessive autosomal disease related to a systemic iron overload that is frequently related to C282Y and H63D mutations in the HFE gene.
Alessandro C. S. Ferreira   +5 more
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Programa de triagem Neonatal para hemoglobinopatias em Dourados, MS: uma análise Neonatal screening program for hemoglobinopathies in Dourados, MS: an analysis

open access: yesRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2010
Embora estejam bem definidos os benefícios da implantação do programa de triagem neonatal para hemoglobinopatias, não são raros os estudos que apontam falhas nesses programas.
Renata A. Volpe de Souza   +2 more
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AVALIAÇÃO DE UM PACIENTE COM HISTÓRIA FAMILIAR DE LINFOHISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy
Introdução: A linfohistiocitose hemofagocítica (LHH) é uma síndrome rara e potencialmente fatal caracterizada por uma ativação exagerada do sistema imunológico que resulta em hemofagocitose.
IPR Leite   +3 more
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Amostragem de famílias e populações de Erva-mate (Ilex paraguariensis ST. Hil.) e implicações para o melhoramento genético e a conservação. [PDF]

open access: yes, 2015
O tamanho efetivo populacional é um parâmetro relevante para programas de conservação e melhoramento genético. Os objetivos deste trabalho foram quantificar o tamanho efetivo de amostras de famílias de erva-mate (Ilex paraguariensis St.
FERNANDES, J. S. C.   +5 more
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Efeitos ambientais e genéticos sobre escores visuais e ganho de peso à desmama de animais formadores da raça Brangus Environmental and genetic effects on visual scores and average daily weight gain at the weaning of animals used to form the Brangus breed

open access: yesRevista Brasileira de Zootecnia, 2009
Estudaram-se os efeitos da idade da vaca ao parto e da idade do animal à desmama, bem como os efeitos genéticos aditivo direto e materno e da heterozigose individual, sobre os escores visuais de conformação, precocidade e musculatura e ganho de peso do ...
Sandra Aidar de Queiroz   +3 more
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