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Hipoglucemia neonatal persistente secundaria a hiperinsulinismo/hiperamonemia. Reporte de caso
Revista de la Facultad de Medicina, 2021 Introducción. El síndrome hiperinsulinismo/hiperamoniemia (HI/HA) es una enfermedad genética rara causada por la activación de mutaciones en el gen GLUD1. Este síndrome se caracteriza por hipoglucemias sintomáticas recurrentes, poca tolerancia al ayuno y requerimiento de altos flujos metabólicos de glucosa, con un índice insulina/glucosa ≥0.3 ...
Jesus Daniel Santos-Aguilar +2 more
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Revista Perspectiva, 2023 O objetivo geral do estudo foi avaliar o efeito do ácido metilmalônico (MMA) isolado ou em associação com acetato de amônio (AA) sobre alguns parâmetros da função hepática e renal em ratos. Para este estudo foram utilizados 120 ratos Wistar machos com 7, 15, 30 e 60 dias de vida, divididos em 4 grupos: controle (salina), (MMA), (AA) e (MMA+AA).
Silvane Souza Roman +2 more
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Acta Pediátrica de México, 2022 La hiperamonemia aguda (HAA) es una urgencia médica que causa daño neurológico y puede conducir a daño neurológico o incluso la muerte. En los pacientes con errores innatos del metabolismo (EIM) se presenta con mayor frecuencia, sobre todo en eventos de descompensación metabólica, ameritando atención de terapia intensiva.
Lizbeth López‐Mejía +7 more
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Hyperamonemia in children. Study of 72 cases
Acta Pediátrica de México, 2014 Hyperammonemia (HA) is a metabolic emergency, and when not diagnosed and treated in a timely manner leads to severe neuro- logical damage and/ or death. HA may have multiple origins, but the EIM are one of the causes that should always be suspected.
Jiménez Pérez Mario +2 more
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Salud JaverianaTriple H syndrome is an autosomal recessive genetic condition characterized by urea cycle dysfunction and dysregulation of ornithine and lysine metabolism. This syndrome represents 1% to 3.8% of urea cycle disorders, being caused by pathogenic or probably pathogenic variants in the SLC25A15 gene.
Daniel Alberto Vásquez Hincapié +2 more
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Alteraciones motoras en hiperamonemia y encefalopatía hepática: papel de los receptores de glutamato [PDF]
, 2006 Omar Cauli
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APRESENTAÇÃO CLÍNICA INICIAL DOS CASOS DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DE UM HOSPITAL PEDIÁTRICO DE REFERÊNCIA: AINDA UM DESAFIO DIAGNÓSTICO [PDF]
Revista Paulista de Pediatria, 2017 RESUMO Objetivo: Avaliar a apresentação clínica inicial dos casos com diagnóstico confirmado de erros inatos do metabolismo (EIM) em um serviço de referência em atendimento pediátrico.
Andressa Romão +6 more
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Síndrome de hiperamonemia congénita [PDF]
Revista chilena de pediatría, 1977 Marta Colombo C +2 more
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Hiperamonemia neonatal, una revisión narrativa a propósito de dos casos
Acta Pediátrica de MéxicoINTRODUCCIÓN: La hiperamonemia es una condición clínica que aparece secundaria al incremento de los niveles séricos de amonio. El valor normal de referencia en neonatología es de hasta 110 mmol/l (187.3 μg/dL). El tratamiento debe iniciarse de forma oportuna con el fin de prevenir secuelas neurológicas a corto y largo plazo, así como disminuir el ...
Eduardo Augusto Gálvez Cuitiva +1 more
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Acta Colombiana de Cuidado Intensivo, 2021 A case report of COVID-19 infection in a patient presenting with upper and lower gastrointestinal and respiratory symptoms, ending in respiratory failure and the need for invasive mechanical ventilation, presenting with improvement in his respiratory and gastrointestinal symptoms, but with limitations for extubation due to altered state of ...
Guillermo Ortíz +3 more
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