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Odisea de diagnóstico para el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH): aproximación al manejo multidisciplinario

Salud Javeriana
Triple H syndrome is an autosomal recessive genetic condition characterized by urea cycle dysfunction and dysregulation of ornithine and lysine metabolism. This syndrome represents 1% to 3.8% of urea cycle disorders, being caused by pathogenic or probably pathogenic variants in the SLC25A15 gene.
Daniel Alberto Vásquez Hincapié, Sandra Milena Navarro Marroquín, Ana María Zarante Bahamón   +2 more
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DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE: RELATO DE CASO INFANTIL

Revista Uningá, 2019
A deficiência da Ornitina Carbamoiltransferase (OTC) é uma doença genética, rara e grave do ciclo da ureia, que compromete a excreção de amônia, provocando toxicidade ao organismo. O objetivo desse artigo é revelar implicações da deficiência de OTC e as
Layonne de Sousa Carvalho
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Sequential Use of High-Volume Plasma Exchange and Continuous Renal Replacement Therapy in Hepatitis B Virus-Related Acute Liver Failure: A Case Report. [PDF]

GE Port J Gastroenterol, 2023
Bragança S, Ferraz M, Germano N.
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[Nutritional Evaluation of Hospitalized Patients with Hepatic Cirrhosis and the Impact on the Prognosis of the Disease: a Cross-Sectional Study]. [PDF]

Acta Gastroenterol Latinoam, 2022
Veissetes D, González A.
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[Identification of barriers in medical care service for children eith congenital defects detected in the AIVA program]. [PDF]

Rev Salud Publica (Bogota), 2023
Ibáñez-Morantes A, Sarmiento-Acuña K, Suárez-Obando F, Zarante I.   +3 more
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Hiperamonemia en la edad pediátrica. Estudio de 72 casos

, 2013
"La hiperamonemia (HA) es una urgencia metabólica que cuando no es diagnosticada y tratada de manera oportuna produce graves secuelas de tipo neurológico y/o la muerte. La HA puede tener múltiples orígenes, pero los EIM son una de las causas que siem-pre deben ser sospechadas.
Mario Jiménez Pérez, Isabel Ibarra González, Cinthya Fernández Lainez, Matilde Ruiz García, Marcela Vela Amieva   +4 more
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Encefalopatía hiperamonémica secundaria a ácido valproico, reporte de dos casos. El que sabe lo que busca, entiende lo que encuentra

Revista del Hospital de Niños
La encefalopatía hiperamoniémica secundaria a ácido valproico (AV) suele presentarse en pacientes sin patología hepática previa, siendo un cuadro poco frecuente pero potencialmente fatal.
Florencia Marin, Agustina Guarnaccia
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Urgencias metabólicas en el paciente oncológico

Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 2008
Entre las principales situaciones metabólicas que pueden precisar atención urgente en el paciente oncológico se encuentran: hipercalcemia, hiponatremia, síndrome de lisis tumoral, acidosis láctica, hiperuricemia, insuficiencia renal, hiperamonemia ...
J.L. Elejalde
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Hepatocerebral degeneration: report of a pediatric case Degeneración hepatocerebral: reporte de un caso pediátrico

Iatreia, 2003
Acquired (non-Wilsonian) hepatocerebral degeneration (AHD) is a rare, irreversible neurologic syndrome that occurs in patients with associated chronic liver disease. It is characterized by progressive dysfunction of extrapyramidal and cerebellar systems.
José William Cornejo Ochoa
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COVID-19 and liver disease: An update. [PDF]

Gastroenterol Hepatol, 2020
Téllez L, Martín Mateos RM.
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