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Aproximación diagnóstica de los errores innatos del metabolismo en la unidad de cuidado intensivo neonatal: acidosis metabólica, hiperamonemia e hipoglicemia

open access: yesBiosalud, 2017
Los errores innatos del metabolismo del neonato son enfermedades que requieren una intervención temprana, dado que el manejo oportuno permite la prevención de secuelas severas o desenlaces fatales. Sin embargo, su diagnóstico se dificulta debido a las múltiples manifestaciones clínicas inespecíficas que lo acompañan y a las diversas alteraciones ...
Mora-Barreto, Lina   +1 more
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Tratamiento de la hiperamonemia en pediatría

open access: yes, 2005
"La hiperamonemia es el aumento agudo o crónico del amonio sanguíneo y tiene elevada morbimortalidad. Es un problema bioquímicofrecuente en pacientes con errores innatos del metabolismo (EIM), principalmente en aquellos con defectos en el ciclo de la urea,acidemia propiónica, metilmalónica y alteraciones en el catabolismo de leucina (acidemia ...
Karin Arnold-Almaraz   +5 more
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Encefalopatía neonatal. Algo más que asfixia al nacer

open access: yesRevista de la Facultad de Medicina, 2007
La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo, de carácter recesivo, debido a un defecto en el sistema de clivaje, que ocasiona acumulación de glicina en la sangre y en el sistema nervioso central, donde activa dos receptores ...
Yolanda Cifuentes C.   +2 more
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DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE: RELATO DE CASO INFANTIL

open access: yesRevista Uningá, 2019
A deficiência da Ornitina Carbamoiltransferase (OTC) é uma doença genética, rara e grave do ciclo da ureia, que compromete a excreção de amônia, provocando toxicidade ao organismo. O objetivo desse artigo é revelar implicações da deficiência de OTC e as
Layonne de Sousa Carvalho
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[Identification of barriers in medical care service for children eith congenital defects detected in the AIVA program]. [PDF]

open access: yesRev Salud Publica (Bogota), 2023
Ibáñez-Morantes A   +3 more
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Hiperamonemia en la edad pediátrica. Estudio de 72 casos

open access: yes, 2013
"La hiperamonemia (HA) es una urgencia metabólica que cuando no es diagnosticada y tratada de manera oportuna produce graves secuelas de tipo neurológico y/o la muerte. La HA puede tener múltiples orígenes, pero los EIM son una de las causas que siem-pre deben ser sospechadas.
Mario Jiménez Pérez   +4 more
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Encefalopatía hiperamonémica secundaria a ácido valproico, reporte de dos casos. El que sabe lo que busca, entiende lo que encuentra

open access: yesRevista del Hospital de Niños
La encefalopatía hiperamoniémica secundaria a ácido valproico (AV) suele presentarse en pacientes sin patología hepática previa, siendo un cuadro poco frecuente pero potencialmente fatal.
Florencia Marin, Agustina Guarnaccia
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Urgencias metabólicas en el paciente oncológico

open access: yesAnales del Sistema Sanitario de Navarra, 2008
Entre las principales situaciones metabólicas que pueden precisar atención urgente en el paciente oncológico se encuentran: hipercalcemia, hiponatremia, síndrome de lisis tumoral, acidosis láctica, hiperuricemia, insuficiencia renal, hiperamonemia ...
J.L. Elejalde
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