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Los errores innatos del metabolismo del neonato son enfermedades que requieren una intervención temprana, dado que el manejo oportuno permite la prevención de secuelas severas o desenlaces fatales. Sin embargo, su diagnóstico se dificulta debido a las múltiples manifestaciones clínicas inespecíficas que lo acompañan y a las diversas alteraciones ...
Mora-Barreto, Lina +1 more
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Tratamiento de la hiperamonemia en pediatría
"La hiperamonemia es el aumento agudo o crónico del amonio sanguíneo y tiene elevada morbimortalidad. Es un problema bioquímicofrecuente en pacientes con errores innatos del metabolismo (EIM), principalmente en aquellos con defectos en el ciclo de la urea,acidemia propiónica, metilmalónica y alteraciones en el catabolismo de leucina (acidemia ...
Karin Arnold-Almaraz +5 more
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Encefalopatía neonatal. Algo más que asfixia al nacer
La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo, de carácter recesivo, debido a un defecto en el sistema de clivaje, que ocasiona acumulación de glicina en la sangre y en el sistema nervioso central, donde activa dos receptores ...
Yolanda Cifuentes C. +2 more
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DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE: RELATO DE CASO INFANTIL
A deficiência da Ornitina Carbamoiltransferase (OTC) é uma doença genética, rara e grave do ciclo da ureia, que compromete a excreção de amônia, provocando toxicidade ao organismo. O objetivo desse artigo é revelar implicações da deficiência de OTC e as
Layonne de Sousa Carvalho
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Sequential Use of High-Volume Plasma Exchange and Continuous Renal Replacement Therapy in Hepatitis B Virus-Related Acute Liver Failure: A Case Report. [PDF]
Bragança S, Ferraz M, Germano N.
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[Nutritional Evaluation of Hospitalized Patients with Hepatic Cirrhosis and the Impact on the Prognosis of the Disease: a Cross-Sectional Study]. [PDF]
Veissetes D, González A.
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[Identification of barriers in medical care service for children eith congenital defects detected in the AIVA program]. [PDF]
Ibáñez-Morantes A +3 more
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Hiperamonemia en la edad pediátrica. Estudio de 72 casos
"La hiperamonemia (HA) es una urgencia metabólica que cuando no es diagnosticada y tratada de manera oportuna produce graves secuelas de tipo neurológico y/o la muerte. La HA puede tener múltiples orígenes, pero los EIM son una de las causas que siem-pre deben ser sospechadas.
Mario Jiménez Pérez +4 more
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La encefalopatía hiperamoniémica secundaria a ácido valproico (AV) suele presentarse en pacientes sin patología hepática previa, siendo un cuadro poco frecuente pero potencialmente fatal.
Florencia Marin, Agustina Guarnaccia
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Urgencias metabólicas en el paciente oncológico
Entre las principales situaciones metabólicas que pueden precisar atención urgente en el paciente oncológico se encuentran: hipercalcemia, hiponatremia, síndrome de lisis tumoral, acidosis láctica, hiperuricemia, insuficiencia renal, hiperamonemia ...
J.L. Elejalde
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