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Hiperamonemia neonatal causada por defectos del ciclo de la urea.
Revista de la Facultad de Medicina, 2010 Los defectos del ciclo de la úrea se deben a deficiencias de diferentes enzimas; las manifestaciones clínicas son similares y están relacionadas con la hiperamonemia.
Yolanda Cifuentes C +4 more
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Hiperamonemia en diferentes entidades relacionadas en su presentación
Acta Biológica Colombiana, 2001 Pretendemos exponer el resumen del curso clínico (historia clínica), el abordaje diagnóstico y terapéutico.
Y. Cifuentes, E. A. Eslava
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Recomendaciones de manejo de la hiperamonemia en neonatos
Universitas Médica, 2023 La hiperamonemia se define como el aumento de las concentraciones de amonio en el plasma, de forma aguda o crónica. Frecuentemente, se presenta en diversos tipos de errores innatos del metabolismo, enfermedades que deben diagnosticarse y manejarse de manera inmediata y adecuada, debido a que el retraso en su manejo genera secuelas neurológicas graves y
Ana María Zarante Bahamón +3 more
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Hipoglucemia neonatal persistente secundaria a hiperinsulinismo/hiperamonemia. Reporte de caso
Revista de la Facultad de Medicina, 2021 Introducción. El síndrome hiperinsulinismo/hiperamoniemia (HI/HA) es una enfermedad genética rara causada por la activación de mutaciones en el gen GLUD1. Este síndrome se caracteriza por hipoglucemias sintomáticas recurrentes, poca tolerancia al ayuno y requerimiento de altos flujos metabólicos de glucosa, con un índice insulina/glucosa ≥0.3 ...
Jesus Daniel Santos-Aguilar +2 more
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Revista de Gastroenterología de México (English Edition), 2022 Introduction and aims: Cirrhosis is the common outcome of liver diseases. It can be decompensated and lead to the development of complications, such as encephalopathy. Hyperammonemia that develops due to liver dysfunction is etiopathologically related to
I. Guth +6 more
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Revista de Gastroenterología de México, 2022 Resumen: Introducción y objetivos: La cirrosis es el desenlace común de las enfermedades hepáticas. Puede ser descompensada y llevar al desarrollo de complicaciones como la encefalopatía.
I. Guth +6 more
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Hyperamonemia in children. Study of 72 cases
Acta Pediátrica de México, 2014 Hyperammonemia (HA) is a metabolic emergency, and when not diagnosed and treated in a timely manner leads to severe neuro- logical damage and/ or death. HA may have multiple origins, but the EIM are one of the causes that should always be suspected.
Jiménez Pérez Mario +2 more
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Síndrome de Alagille. Experiencia clínica y sobrevida de un caso
Ciencia, Tecnología y Salud, 2017 Paciente masculino de 7 años de edad, padres y hermana de 11 años sanos. A los 15 días de nacido inicia con vómitos, ictericia y acolia. Al examen mostró rasgos particulares: frente ancha, puente nasal deprimido, mentón puntiagudo cara triangular y ojos ...
Sonia M. Pérez-Barrientos +1 more
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Arquivos de Gastroenterologia, 2009 CONTEXT: Experimental and clinical studies suggest that LOLA may have a favorable influence on hepatic encephalopathy due to the effect on the reduction of ammonia, and improvement of the symptoms and laboratory findings.
Patrícia Coelho de Soárez +4 more
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Acta Pediátrica de México, 2022 La hiperamonemia aguda (HAA) es una urgencia médica que causa daño neurológico y puede conducir a daño neurológico o incluso la muerte. En los pacientes con errores innatos del metabolismo (EIM) se presenta con mayor frecuencia, sobre todo en eventos de descompensación metabólica, ameritando atención de terapia intensiva.
Lizbeth López-Mejía +7 more
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