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Hiperamonemia en diferentes entidades relacionadas en su presentación

open access: yesActa Biológica Colombiana, 2001
Pretendemos exponer el resumen del curso clínico (historia clínica), el abordaje diagnóstico y terapéutico.
Y. Cifuentes, E. A. Eslava
doaj   +1 more source

Hiperamonemia neonatal, una revisión narrativa a propósito de dos casos

open access: yesActa Pediatrica De Mexico
  INTRODUCCIÓN: La hiperamonemia es una condición clínica que aparece secundaria al incremento de los niveles séricos de amonio. El valor normal de referencia en neonatología es de hasta 110 mmol/l (187.3 μg/dL). El tratamiento debe iniciarse de forma oportuna con el fin de prevenir secuelas neurológicas a corto y largo plazo, así como disminuir el ...
Paola Escobar Posso   +1 more
exaly   +2 more sources

Hipotonía e hiperamonemia para el diagnóstico oportuno de errores innatos del metabolismo

open access: yesRevista Mexicana De Pediatria, 2022
José Luis González-Chávez   +3 more
exaly   +2 more sources

Encefalopatía hiperamonémica por ácido valproico, sin elevación de transaminasas: Reporte de Caso

open access: yesRevista de la Facultad de Ciencias de la Salud, 2021
Las encefalopatías tóxicas pueden ser causadas por una gran variedad de xenobióticos por mecanismos directos e indirectos simulando enfermedades metabólicas autoinmunes o neoplásicas.
Isabel Eugenia Escobar-Toledo   +1 more
doaj   +1 more source

Encefalopatia hiperamonêmica associada ao valproato na hemorragia subaracnóidea: um diagnóstico a considerar [PDF]

open access: yesRevista Brasileira de Terapia Intensiva, 2022
RESUMO Objetivo: A hemorragia subaracnóidea é uma doença prevalente com alta morbidade e mortalidade. Inúmeras complicações contribuem para a lesão cerebral e desafiam o médico no diagnóstico e tratamento.
Vivian Fuellis   +5 more
doaj   +1 more source

Recomendaciones de manejo de la hiperamonemia en neonatos

open access: yesUniversitas Médica, 2023
La hiperamonemia se define como el aumento de las concentraciones de amonio en el plasma, de forma aguda o crónica. Frecuentemente, se presenta en diversos tipos de errores innatos del metabolismo, enfermedades que deben diagnosticarse y manejarse de manera inmediata y adecuada, debido a que el retraso en su manejo genera secuelas neurológicas graves y
Ana María Zarante Bahamón   +3 more
openaire   +1 more source

Hipoglucemia neonatal persistente secundaria a hiperinsulinismo/hiperamonemia. Reporte de caso

open access: yesRevista de la Facultad de Medicina, 2021
Introducción. El síndrome hiperinsulinismo/hiperamoniemia (HI/HA) es una enfermedad genética rara causada por la activación de mutaciones en el gen GLUD1. Este síndrome se caracteriza por hipoglucemias sintomáticas recurrentes, poca tolerancia al ayuno y requerimiento de altos flujos metabólicos de glucosa, con un índice insulina/glucosa ≥0.3 ...
Jesus Daniel Santos-Aguilar   +2 more
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Acidemia orgánica (propiónica) en un neonato detectada por espectrometría de masas en tándem

open access: yesBiomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2008
La acidemia propiónica es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima propionil CoA carboxilasa, que cataliza la conversión de propionil CoA a malonil CoA.
Yolanda Cifuentes   +3 more
doaj   +1 more source

Acidemia propiónica neonatal con deterioro neurológico, rechazo al alimento y emesis reporte de caso y revisión de la literatura

open access: yesRepertorio de Medicina y Cirugía, 2012
Paciente pretérmino que reingresa a la unidad de recién nacidos de la Clínica Universitaria Colombia, Bo­gotá DC, por problemas en la alimentación y pobre ganancia ponderal, a quien se le diagnosticó acidemia propiónica mediante cromatografía de ácidos ...
Adriana Montealegre   +4 more
doaj   +1 more source

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