Hiperamonemia en diferentes entidades relacionadas en su presentación
Pretendemos exponer el resumen del curso clínico (historia clínica), el abordaje diagnóstico y terapéutico.
Y. Cifuentes, E. A. Eslava
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Hiperamonemia neonatal, una revisión narrativa a propósito de dos casos
INTRODUCCIÓN: La hiperamonemia es una condición clínica que aparece secundaria al incremento de los niveles séricos de amonio. El valor normal de referencia en neonatología es de hasta 110 mmol/l (187.3 μg/dL). El tratamiento debe iniciarse de forma oportuna con el fin de prevenir secuelas neurológicas a corto y largo plazo, así como disminuir el ...
Paola Escobar Posso +1 more
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Hipotonía e hiperamonemia para el diagnóstico oportuno de errores innatos del metabolismo
José Luis González-Chávez +3 more
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Encefalopatía hiperamonémica por ácido valproico, sin elevación de transaminasas: Reporte de Caso
Las encefalopatías tóxicas pueden ser causadas por una gran variedad de xenobióticos por mecanismos directos e indirectos simulando enfermedades metabólicas autoinmunes o neoplásicas.
Isabel Eugenia Escobar-Toledo +1 more
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Hiperamonemia debida a deficiencia de ornitina transcarbamilasa
Jessie Nallely Zurita Cruz
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Encefalopatia hiperamonêmica associada ao valproato na hemorragia subaracnóidea: um diagnóstico a considerar [PDF]
RESUMO Objetivo: A hemorragia subaracnóidea é uma doença prevalente com alta morbidade e mortalidade. Inúmeras complicações contribuem para a lesão cerebral e desafiam o médico no diagnóstico e tratamento.
Vivian Fuellis +5 more
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Recomendaciones de manejo de la hiperamonemia en neonatos
La hiperamonemia se define como el aumento de las concentraciones de amonio en el plasma, de forma aguda o crónica. Frecuentemente, se presenta en diversos tipos de errores innatos del metabolismo, enfermedades que deben diagnosticarse y manejarse de manera inmediata y adecuada, debido a que el retraso en su manejo genera secuelas neurológicas graves y
Ana María Zarante Bahamón +3 more
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Hipoglucemia neonatal persistente secundaria a hiperinsulinismo/hiperamonemia. Reporte de caso
Introducción. El síndrome hiperinsulinismo/hiperamoniemia (HI/HA) es una enfermedad genética rara causada por la activación de mutaciones en el gen GLUD1. Este síndrome se caracteriza por hipoglucemias sintomáticas recurrentes, poca tolerancia al ayuno y requerimiento de altos flujos metabólicos de glucosa, con un índice insulina/glucosa ≥0.3 ...
Jesus Daniel Santos-Aguilar +2 more
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Acidemia orgánica (propiónica) en un neonato detectada por espectrometría de masas en tándem
La acidemia propiónica es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima propionil CoA carboxilasa, que cataliza la conversión de propionil CoA a malonil CoA.
Yolanda Cifuentes +3 more
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Paciente pretérmino que reingresa a la unidad de recién nacidos de la Clínica Universitaria Colombia, Bogotá DC, por problemas en la alimentación y pobre ganancia ponderal, a quien se le diagnosticó acidemia propiónica mediante cromatografía de ácidos ...
Adriana Montealegre +4 more
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