Results 11 to 20 of about 2,216 (139)
Hiperplasia suprarrenal congénita por mutación del gen StAR: revisión de un caso
Revista Mexicana de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición, 2021 La mutación del gen StAR es la causa de la hiperplasia lipoidea adrenal, una forma grave y muy poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita. Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino que fue derivada a nuestro centro a los 23 días de ...
Nayelly Díaz-Flores +5 more
doaj +1 more source
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA: AVALIAÇÃO DERMATOLÓGICA E TRATAMENTO CLÍNICO
Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação, 2023 A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de distúrbios genéticos que afetam a síntese de hormônios esteroides pelas glândulas adrenais. Esses hormônios incluem o cortisol, que regula o metabolismo e a resposta ao estresse, a aldosterona, que ...
Aline Aredes Matos +4 more
semanticscholar +1 more source
Revista Eletrônica Acervo Saúde, 2023 Objetivo: Analisar as características da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). Revisão bibliográfica: A HAC compreende um grupo de doenças autossômicas recessivas causadas por mutações em um dos genes que codificam enzimas envolvidas na esteroidogênese ...
Sérgio Tavares Nunes Neto +2 more
semanticscholar +1 more source
Jornal de Pediatria, 2019 Objective: To describe the results obtained in a neonatal screening program after its implementation and to assess the clinical and molecular profiles of confirmed and suspicious congenital adrenal hyperplasia cases.
Cristiane Kopacek +8 more
doaj +3 more sources
REVMEDUAS, 2022 La hiperplasia adrenal congénita (HAC) es un trastorno genético autosómico recesivo, causado por la deficiencia de cualquier enzima de la biosíntesis del cortisol, principalmente la 21-hidroxilasa. Hay dos tipos de HAC: clásica y no clásica.
Juan David Ceballos-Rojas +9 more
semanticscholar +1 more source
Revista Mexicana de Medicina Familiar, 2023 Se define la hiperplasia suprarrenal congénita como un grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, producto de la alteración o la ausencia de las enzimas necesarias para la síntesis del cortisol en la corteza adrenal.
Beatriz Archundia-Jiménez +1 more
doaj +1 more source
Restos adrenales testiculares en un niño con diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita clásica [PDF]
, 2023 La hiperplasia adrenal congénita es un grupo de enfermedades autosómicas recesivas, resultantes de un defecto en la esteroideogénesis adrenal. Es producida en el 95% de los casos por el déficit de la enzima 21-hidroxilasa.
Fux-Otta, Carolina +4 more
core +2 more sources
Hiperplasia adrenal congénita en una paciente cesareada
Revista Cubana de Anestesiología y Reanimación, 2014 Introducción: la hiperplasia adrenal congénita pertenece a un grupo de enfermedades congénitas autosómicas recesivas, en las que se produce un error en la esteroidogénesis suprarrenal debido a la deficiencia en la actividad de una de las enzimas ...
Norberto Carballosa Labrada +1 more
doaj +4 more sources
Pseudohermafroditismo femenino por hiperplasia adrenal congénita
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2018 Se presenta un caso de pseudohermafroditismo femenino por hiperplasia suprarrenal congénita. Se hacen algunas consideraciones en cuanto a su etiopatogenia recientemente aclaradas.
Iván Molina Vélez
doaj +1 more source
Tricofagia en chinchillas (chinchilla lanígera): un problema de bienestar animal [PDF]
, 2013 Las estereotipias son desórdenes conductuales que se desarrollan en los animales como consecuencia de ambientes sub-óptimos, sobre los cuales no tienen control. Al estar asociadas con problemas de manejo que afectan el bienestar de los animales, y muchas
Franchi, Valeria +2 more
core +3 more sources