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Triagem neonatal: o panorama atual no estado do Amapá

Vigilância Sanitária em Debate: Sociedade, Ciência & Tecnologia, 2017
A triagem neonatal conhecida como teste do pezinho é um conjunto de exames que tem como finalidade detectar patologias em recém-nascidos e que deve ser realizado preferencialmente entre o 3º e o 7º mês de vida do neonato.
Grace Suzan Lopes Lacerda, Flávia Silva Costa, Deyse de Souza Dantas, Érika Rodrigues Guimarães Costa, Rafael Lima Resque, Alessandra Azevedo do Nascimento, Clóvis Luciano Giacomet, Madson Ralide Fonseca Gomes   +7 more
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Clinical profile of 62 cases of sexual differentiation disorders [PDF]

, 2015
OBJECTIVE: To report patients with ambiguous genitalia assisted at the State Institute of Diabetes and Endocrinology of Rio de Janeiro, Brazil, in the last five years.
Andrade, Juliana Gabriel R. de, Brasil, Jucimar, Caldas, Dayse, Jung, Monica de Paula, Martins, Rosa Rita S., Meiriño, André Luiz A.   +5 more
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Caracterización clínica y bioquímica de la mujer con Síndrome de Ovario Poliquístico

Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2016
El Síndrome de Ovario Poliquístico (SOP) tiene una prevalencia entre 4 y 8% en la población general joven (18 a 45 años de edad). Su diagnóstico se hace con la presencia de dos de los siguientes tres criterios: oligo-anovulación, anovulación ...
Carlos Alfonso Builes, Ivonne Díaz, Jimmy Castañeda, Luis Ernesto Pérez   +3 more
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Normalização da estatura e excesso de adiposidade corporal em crianças com a forma perdedora de sal da deficiência da 21-hidroxilase

Jornal de Pediatria, 2011
OBJETIVO: Avaliar crescimento e composição corporal de portadores da forma clássica perdedora de sal da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, comparando-os com crianças saudáveis.
Carolina T Mendes-dos-Santos, Sofia H. V. de Lemos-Marini, Maria Tereza M Baptista, Gil Guerra-Junior, Maricilda P De-Mello, Maria Fernanda V. M Paulino, André M Morcillo   +6 more
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Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, classic form: frequency evaluation of families with affected patients [PDF]

, 2015
OBJECTIVE: To analyze the frequency of affected patients, rate of parental consanguinity and clinical forms of the disease, according to sex in families with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency, classic form (CAH-21-OHD ...
Baptista, Maria Tereza M., Bento, Lucas Ricci, Gonçalves, Ezequiel Moreira, Guerra-Júnior, Gil, Lemos-Marini, Sofia Helena V. de, Mello, Maricilda Palandi de, Ramos, Clarissa Cerchi A.   +6 more
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SINDROME DE HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA NO CLASICA Y EMBARAZO

Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 2003
Se presenta un caso clínico de la hiperplasia adrenal congénita no clásica, que tratada con corticoides y gonadotrofinas logró un embarazo exitosoA clinical case of congenital adrenal hyperplasia is presented, a succesful pregnancy with corticosteroids ...
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Anatomical and functional outcomes of feminizing genitoplasty for ambiguous genitalia in patients with virilizing congenital adrenal hyperplasia Existem muitas controvérsias quanto à melhor técnica e a idade ideal para a realização da genitoplastia feminizante e poucos trabalhos relatam seus resultados em longo prazo

Clinics, 2006
The ideal surgical technique and appropriate age for performing feminizing genitoplasty are debatable, and few long-term outcome studies have been reported.
Maria Helena Palma Sircili, Berenice B. de Mendonca, Francisco Tibor Denes, Guiomar Madureira, Tânia Aparecida Sartori Sanchez Bachega, Frederico Arnaldo de Queiroz e Silva   +5 more
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New aspects of genetics and molecular mechanisms on thyroid morphogenesis for the understading of thyroid dysgenesia [PDF]

, 2008
The elucidation of the molecular mechanisms underlying the very early steps of thyroid organogenesis and the etiology of most cases of thyroid dysgenesis are poorly understood.
Maciel, Rui Monteiro de Barros, Nesi-França, Suzana, Ramos, Helton E.   +2 more
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Alterações eletrencefalográficas em pacientes com hiperplasia supra-renal congênita secundária à deficiência da 21- hidroxilase Electrocnceplialographic changes in patients with congetinal adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1996
Alterações eletrencefalográficas têm sido detectadas em crianças com pubarca precoce. Esse achado poderia ser o reflexo da presença atual ou passada de patologia do sistema nervoso central ou conseqüência do nível aumentado de esteróides sexuais.
Miriam Da Costa Oliveira, Paulo Henrique Gonzáles, Maria Helena Fernandes, Henry Wolff   +3 more
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Importância funcional de novas variações nucleotídicas no gene CYP21A2 [PDF]

, 2018
Orientadores: Maricilda Palandi de Mello, Svetlana Lajic, Michela BarbaroTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de BiologiaResumo: A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), uma das desordens autossômicas recessivas mais frequentes ...
Michelatto, Débora de Paula, 1987-
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