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Hiperplasia suprarrenal congénita: origen de trastornos del desarrollo y diferenciación sexual [PDF]
, 2022 Adrenal hyperplasia congenital is a genetic disease that develops from an enzyme deficiency secondary to alterations in protein synthesis. This deficit disturbs the pathways of adrenal metabolism, specifically occurring in the cortex of the gland, such ...
Herrera-Gómez, Ana
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Late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: revision of literature and preconception genetic study of five couples [PDF]
, 2011 The deficiency of the enzyme 21-hydroxylase (21-HO) is responsible for about 90% to 95% of all cases of congenital adrenal hyperplasia (HCSR). This disorder is one of the most frequent hereditary illnesses of autosomal recessive trait. The illness can be
Baptista, C +7 more
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Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2001 La hiperplasia adrenal congénita es el desorden adrenal más común en niños y niñas; la causa más frecuente de ambigüedad sexual. La deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa es la causa más común de hiperplasia suprarrenal congénita, ocurre entre un 90 y ...
Janer Sepúlveda Agudelo +2 more
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Revista Guatemalteca de Urología, 2019 Objetivo: presentar la experiencia del Hospital de Especialidades Pediátricas de la Caja de Seguro Social de Panamá (HEPOTH) en el manejo de las vaginoplastia con mucosa oral.
Celeste Alston +3 more
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Spectrum of molecular alterations detected in the CYP21A2 gene associated with 21-hydroxylase deficiency [PDF]
, 2018 A maioria dos doentes com hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) apresenta alterações moleculares no gene CYP21A2, o qual codifica a enzima 21-hidroxilase (21-OH).
Amaral, Daniela +22 more
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Ambigüedad sexual y enfermedad genética a descartar en transexuales [PDF]
, 2013 El proceso de reasignación de sexo, es muy exigente en sus protocolos y mas aquel considerado de seguridad, no únicamente en la selección de los medicamentos hormonales y no hormonales más seguros y sugeridos, también debe descartarse aquellas ...
Brambila, Mireille Emmanuelle
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Caracterización de pacientes con hiperplasia adrenal cóngenita en Villa Clara, Cuba del 2005 al 2017 [PDF]
, 2020 Introducción: la Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC) define un grupo de enfermedades congénitas autosómicas recesivas. La disminución de la síntesis del cortisol y un aumento en la secreción de ACTH dan lugar a las manifestaciones clínicas propias de la ...
de la Cruz Figueroa, Dunia Aurelia +1 more
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Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2015 Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita engloba todos los trastornos hereditarios de la esteroidogenia suprarrenal del cortisol, trasmitido por las mutaciones con carácter autosómico recesivo.
Elayne Esther Santana Hernández +4 more
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Acta Médica Peruana, 2019 Objetivo: Describir el crecimiento físico de niños con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) perdedora de sal durante los dos primeros años de vida, evaluados en el Servicio de Endocrinología del Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN), Lima-Perú.
Ana C. Gariza +9 more
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Defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos [PDF]
, 2017 Los defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos también llamados aminoacidopatías, son trastornos genéticos de carácter autosómico recesivo y se incluyen dentro del grupo de enfermedades raras.
Pascual Chinorias, Cristina
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