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Paediatric motor phenotypes in early-onset ataxia, developmental coordination disorder, and central hypotonia. [PDF]
Dev Med Child Neurol, 2020 Aims To investigate the accuracy of phenotypic early‐onset ataxia (EOA) recognition among developmental conditions, including developmental coordination disorder (DCD) and hypotonia of central nervous system origin, and the effect of scientifically validated EOA features on changing phenotypic consensus. Method We included 32 children (4–17y) diagnosed
Lawerman TF +8 more
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Revista Mexicana de Oftalmología, 2014 La ciclodiálisis resulta de la separación del cuerpo ciliar del espolón escleral, permitiendo la comunicación entre la cámara anterior y el espacio supracoroideo.
Rafael Castañeda-Díez +3 more
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Manejo anestésico en paciente pediátrico con hiperglicinemia no cetósica
Repertorio de Medicina y Cirugía, 2021 Se reporta un paciente pediátrico con diagnóstico de hiperglicinemia no cetósica (HNC), enfermedad neurometabólica poco frecuente ocasionada por una deficiencia en el sistema de segmentación de la glicina, codificada por los genes GLDC, GCSH, AMT y GCSL ...
Pedro José Baquero Marín +3 more
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Journal of Coloproctology, 2015 Objective: To show the correlation of anorectal electromanometry and three-dimensional anorectal ultrasonography in patients with fecal incontinence. Method: Prospective study involving 34 women (mean age: 55 years) with a diagnosis of fecal incontinence.
Tracy Mary Betinardi +5 more
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Osteogénesis imperfecta III: a propósito de un caso de difícil diagnóstico
Repertorio de Medicina y CirugíaIntroducción: la osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético raro de la estructura y síntesis del colágeno tipo I. Su incidencia global es de 1 en 10.000 a 20.000. Los genes COL1A1 y COL1A2 causan el 90% de los casos.
Maria Camila Gutierrez Vargas +1 more
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Horizonte Médico, 2022 Objetivo: Determinar características clínico-epidemiológicas de neonatos con sepsis neonatal temprana en hospital público, Lima-Perú, 2016-2017. Materiales y métodos: Estudio observacional, retrospectivo.
Alessandra Ruiz B. +1 more
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Hipotonía en el recién nacido a término
Acta Neurológica Colombiana, 2008 El recién nacido hipotónico, se constituye en un verdadero reto para el clínico en la búsqueda de su etiología. Lo primero es descartar entidades sistémicas como hipotiroidismo, hipoglicemia, hipocalcemia y sepsis entre otras; y el efecto de fármacos ...
John Jairo Silvestre Aavendaño
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Revista Brasileira em Promoção da Saúde, 2012 Descrever as características sociodemográficas e clínicas de um grupo de crianças com Síndrome de Möbius. Métodos: A pesquisa, quantitativa, descritiva, documental e transversal foi realizada em um serviço de estimulação precoce, no município de ...
Ismênia de Carvalho Brasileiro +3 more
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Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad degenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, se manifiesta por debilidad muscular progresiva de predominio proximal, hipotonía y arreflexia ...
Hernán Darío Valencia +5 more
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Hormônios tireóideos na sintomatologia de doenças neuropsiquiátricas: a propósito de um caso
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1994 A etiologia das doenças neuropsiquiátricas suporta múltiplos enfoques. Dentre eles, o papel dos hormônios tireóideos tem sido destacado atualmente. Os autores registram o caso de um menino de cinco anos de idade com hipotireoidismo congênito associado a ...
Maria Isabel Bragatti-Winckler +1 more
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