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La parálisis periódica hipocalémica familiar es una enfermedad que pertenece al grupo de las canalopatías. Consiste en la presentación de episodios de parálisis muscular progresivos en intensidad y frecuencia acompañada de hipocalemia.
José William Cornejo Ochoa +2 more
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Miastenia gravis neonatal transitoria: reporte de caso
La miastenia gravis neonatal transitoria (MGNT) es una enfermedad autoinmune adquirida que se presenta entre 10 % y 20 % de recién nacidos hijos de madres con miastenia gravis.
Melissa Patricia Gentille Sánchez +3 more
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Lipoma do corpo caloso associado a hipertrofia do corpo caloso: relato de caso [PDF]
Apesar dos lipomas serem os tumores que mais comumente ocorrem no corpo caloso (CC), sua incidência na população é rara. Relatamos caso de menino, com 5 anos de idade e história de atraso no desenvolvimento psicomotor associado a dificuldade na marcha ...
ELCIO JULIATO PIOVESAN +6 more
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Síndrome de Kwashiorkor nos tempos atuais: um relato de caso
No Brasil, apesar da implementação de diretrizes e ações voltados a nutrição e crescimento das crianças, ainda são vistas admissões de pacientes com desnutrição primária.
Ana Laura Stahlhoefer Lavorato +1 more
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Dermatilomanía y síndrome de Prader-Willi
Reportamos el caso de una mujer de 18 años con síndrome de Prader-Willi, con retardo mental, problemas de comportamiento –tales como hiperfagia y pellizcos en piel–, obesidad, hipogonadismo, estatura corta, manos pequeñas y ojos en “forma de almendra ...
Lucy García, Carolina Concha
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Ciclodiálisis traumática tratada con criopexia
La ciclodiálisis es el resultado de la separación de las fibras longitudinales del músculo ciliar de su inserción escleral, creando estados de hipotonía ocular. Es causada principalmente por traumatismos. La gonioscopia ha sido tradicionalmente la prueba
P. Plaza Ramos +3 more
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La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular frecuente en la edad pediátrica caracterizada por la presencia de debilidad muscular progresiva, hipotonía y atrofia muscular simétrica. El tratamiento de la AME en Perú se basa en el uso
Peggy Carol Martínez-Esteban +3 more
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Miopatia nemalinica: relato de um caso com estudo histoquimico e microscopia eletrônica
Relato do caso de criança do sexo masculino, com hipotonia e dificuldades de deglutição desde os primeiros dias de vida, necessitando gastrostomia permanente. Apresentava retardo no desenvolvimento motor.
Lineu Cesar Werneck +4 more
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Anesthetic management of a patient with 15q tetrasomy for dental treatment
Background and objectives: 15q tetrasomy is a chromosomal abnormality that is a part of the heterogeneous group of extra structurally abnormal chromosomes.
Yuri Hase +3 more
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Patrón de motilidad de la enfermedad por reflujo gastroesofágico en la manometría de alta resolución
Introducción: La manometría esofágica es la prueba de referencia para el diagnóstico de los trastornos motores esofágicos; diagnostica elementos conocidos en la fisiopatología de la enfermedad por reflujo gastroesofágico, como la hipotonía del esfínter ...
Alicia Yanes Cicard +6 more
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