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Paediatric motor phenotypes in early-onset ataxia, developmental coordination disorder, and central hypotonia. [PDF]
Dev Med Child Neurol, 2020 Aims To investigate the accuracy of phenotypic early‐onset ataxia (EOA) recognition among developmental conditions, including developmental coordination disorder (DCD) and hypotonia of central nervous system origin, and the effect of scientifically validated EOA features on changing phenotypic consensus. Method We included 32 children (4–17y) diagnosed
Lawerman TF +8 more
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Atypical reaction to anesthesia in Duchenne/Becker muscular dystrophy [PDF]
Brazilian Journal of Anesthesiology, 2018 Background and objectives: Duchenne/Becker muscular dystrophy affects skeletal muscles and leads to progressive muscle weakness and risk of atypical anesthetic reactions following exposure to succinylcholine or halogenated agents.
Helga Cristina Almeida da Silva +5 more
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Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad degenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, se manifiesta por debilidad muscular progresiva de predominio proximal, hipotonía y arreflexia ...
Hernán Darío Valencia +5 more
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Revista Ecuatoriana de Pediatría, 2022 Introducción: La atrofia muscular espinal, la principal causa genética de muerte infantil, es un conjunto heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal y del tronco encefálico, lo que ...
Nicolay Astudillo Mariño +1 more
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Odontología Sanmarquina, 2019 El síndrome de Turner es un desorden cromosómico, generado por la pérdida parcial o total de un cromosoma X. Las mujeres que lo presentan, pueden tener una serie de alteraciones físicas y funcionales. El objetivo de este estudio es exponer el caso de una
Noemi Leiva +3 more
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Miopatia nemalinica: relato de um caso com estudo histoquimico e microscopia eletrônica
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1983 Relato do caso de criança do sexo masculino, com hipotonia e dificuldades de deglutição desde os primeiros dias de vida, necessitando gastrostomia permanente. Apresentava retardo no desenvolvimento motor.
Lineu Cesar Werneck +4 more
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Síndrome de compressão radicular por protusão do ligamento amarelo
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1953 O autor apresenta um caso de protrusão de ligamento amarelo, ao nível de L4, que se mostrava espessado. O paciente exibia sintomatologia clínica idêntica à da hérnia discal, com déficit motor e perturbações sensitivas localizadas.
Orlando Sattamini-Duarte
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Abordaje fisioterapéutico en infante con hipotonía congénita por hiperglicinemia no cetósica
Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación, 2018 Se describe el resultado de la intervención fisioterapéutica aplicada a un niño, quien estuvo en tratamiento de fisioterapia con método Vojta y kinesiotaping; no asistió a otras terapias para el tratamiento de la hipotonía congénita por hiperglicinemia ...
Sandra Milena Castro Galeano
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Hormônios tireóideos na sintomatologia de doenças neuropsiquiátricas: a propósito de um caso
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1994 A etiologia das doenças neuropsiquiátricas suporta múltiplos enfoques. Dentre eles, o papel dos hormônios tireóideos tem sido destacado atualmente. Os autores registram o caso de um menino de cinco anos de idade com hipotireoidismo congênito associado a ...
Maria Isabel Bragatti-Winckler +1 more
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Distrofia neuroaxonal infantil: relato de dois casos [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1999 Descrevemos dois casos de distrofia neuroaxonal infantil ou doença de Seitelberger, que é doença rara, neurodegenerativa, com herança autossômica recessiva.
ROSANA HERMINIA SCOLA +5 more
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