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Miopatia por corpos esferóides: relato de caso Spheroid body myopathy: case report
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005 A miopatia por corpos esferóides é doença rara, classificada no grupo das miopatias congênitas relacionadas aos distúrbios da desmina; apresenta, em geral, origem autossômica dominante e com início dos sintomas na fase adulta.
Rosana Hermínia Scola +5 more
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Equilíbrio dinâmico em adolescentes com Síndrome de Down e adolescentes com desenvolvimento típico
Motriz: Revista de Educacao Fisica, 2013 O presente estudo analisou o equilíbrio dinâmico de adolescentes com síndrome de Down (SD) e adolescentes com desenvolvimento típico (DT). Participaram do estudo 14 adolescentes com SD e 22 com DT que tinham que manter o equilíbrio sobre uma plataforma ...
Tatiane Flávia de Oliveira +3 more
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Revista Ecuatoriana de Pediatría, 2023 Introducción: El Síndrome de Noonan se caracterizada por alteraciones del crecimiento, retraso psicomotor y mental, dismorfia facial, alteraciones musculo-esqueléticas y alteraciones cardíacas hasta en el 80 % de los pacientes, miocardiopatía ...
David Reinoso +2 more
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ABORDAGEM DA FISIOTERAPIA NEUROFUNCIONAL NO PACIENTE COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (AME)
Environmental Smoke, 2020 A Atrofia Muscular Espinhal (AME) se caracteriza por ser uma afecção neuromuscular de origem autossômica recessiva, genética. Dentre as principais características da criança com AME e seus sintomas clínicos destaca-se a hipotonia axial e periférica ...
Fernando Soares da Silva Neto
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Tratamiento temprano de alteraciones orofaciales con fisioterapia y placa palatina en niños con síndrome de down [PDF]
OdontoestomatologíaResumen: El Síndrome de Down (SD) o trisomía 21, es la anomalía congénita autosómica más frecuente cuya prevalencia mundial es de 10/10.000, en Chile de 2,5/1.000 nacidos vivos. Por trastornos de crecimiento, desarrollo e hipotonía muscular, las personas
Paula Vivar Vergara +4 more
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Síndrome de Cohen. Presentación de un caso
Medisur, 2014 El síndrome de Cohen es una rara enfermedad de origen genético que se transmite con un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por la asociación de obesidad, hipotonía, retraso mental, microcefalia, dismorfia cráneofacial típica, así como incisivos ...
Elayne Esther Santana Hernández +1 more
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Factores de riesgo asociados con la maloclusión Malocclusion-related risk factors
Revista Cubana de Estomatología, 2004 Se realiza un estudio analítico del tipo de casos y controles en el municipio de Colón, provincia de Matanzas, en el período comprendido del año 2000-2002.
Yohany Duque de Estrada Riverón +3 more
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Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura
Revista Universitas Medica, 2010 Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica).
JOHANNA ACOSTA GUÍO +1 more
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Hipotonía en el recién nacido a término
Acta Neurológica Colombiana, 2008 El recién nacido hipotónico, se constituye en un verdadero reto para el clínico en la búsqueda de su etiología. Lo primero es descartar entidades sistémicas como hipotiroidismo, hipoglicemia, hipocalcemia y sepsis entre otras; y el efecto de fármacos ...
John Jairo Silvestre Aavendaño
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Qualidade de Vida de Crianças com Distrofia Muscular
Licere, 2013 A Distrofia Muscular Congênita (DMC) é uma afecção muscular com manifestações clínicas evidentes desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida, caracterizada por hipotonia, hipotrofia muscular, retrações fibrotendíneas e deformidades, com ...
Sonia da Silva Oliveira +2 more
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