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Miopatia do "core central": relato de um caso
É relatado o caso de um menino de 6 anos, branco, que apresentou hipotonia desde o nascimento, e retardo no desenvolvimento motor, que vem regredindo parcial e espontâneamente. A investigação laboratorial foi normal, com eletromiografia alterada.
Lineu Cesar Werneck +1 more
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La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular frecuente en la edad pediátrica caracterizada por la presencia de debilidad muscular progresiva, hipotonía y atrofia muscular simétrica. El tratamiento de la AME en Perú se basa en el uso
Peggy Carol Martínez-Esteban +3 more
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São relatados os casos de 8 pacientes, sendo 7 do sexo masculino, cuja idade variou entre 5 dias e 64 anos. Sete pacientes apresentavam diminuição da força muscular e todos apresentavam, nas biópsias musculares, acúmulo de lipídios. Os sintomas iniciaram
Lineu Cesar Werneck, Salvatore Di Mauro
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Uso de hormona del crecimiento en el síndrome de Prader-Willi
El Síndrome de Prader-Willi es una alteración genética con grados variables de expresión que puede comprometer la vida del paciente y su desempeño en la sociedad. Su frecuencia de aparición es de 1/10.000 recién nacidos.
Denny Guillén +2 more
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Miastenia gravis neonatal transitoria: reporte de caso
La miastenia gravis neonatal transitoria (MGNT) es una enfermedad autoinmune adquirida que se presenta entre 10 % y 20 % de recién nacidos hijos de madres con miastenia gravis.
Melissa Patricia Gentille Sánchez +3 more
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Distrofia muscular congênita estudo clinico de 17 pacientes
Descrevemos 17 pacientes (12m, 5f) com idades que variaram de 1 a 24 anos (mediana 6 anos) com distrofia muscular congênita (DMC), que foram estudados do ponto de vista genético, clínico, laboratorial, eletrofisiológico e anátomo-patológico.
A. S. B. Oliveira +5 more
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Este estudo tem como objetivo desenvolver estratégias pedagógicas para ensino de atividades circenses para crianças com Síndrome de Down, Transtorno do Espectro Autista e Transtorno do Déficit de Atenção/Hiperatividade, estabelecendo relações entre o ...
Alex Damasceno Rodrigues +3 more
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A força muscular respiratória em crianças e adolescentes com Síndrome de Down é comprometida pela hipotonia generalizada que os acometem. Analisar os efeitos da fisioterapia aquática na força muscular respiratória em crianças e adolescentes com síndrome ...
Hellen Viana Braga +3 more
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Patologia neurológica do recém-nascido
O objetivo deste trabalho foi revisar a literatura sobre patologia neurológica do RN e comparar com nossos resultados a partir da observação de 650 crianças que nasceram no HCPA entre setembro de 1979 e junho de 1980.
Newra Tellechea Rotta, Isa Stone Lago
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A Paralisia Cerebral (PC) também denominada como encefalopatia crônica não-progressiva da infância é consequência de lesões não progressivas que aconteceram no cérebro imaturo no período pré, peri ou pós-natal, afetando o sistema nervoso central em fase
Estélio Martin Dantas +2 more
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