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Análise da expressão do colágeno VI na distrofia muscular congênita Analysis of the expression of collagen VI in congenital muscular dystrophy

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005
A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas já no primeiro ano de vida.
Regina Toni Loureiro de Freitas, Edmar Zanoteli, Maria da Penha Ananias Morita, Acary Souza Bulle Oliveira   +3 more
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Miopatia do "core central": relato de um caso

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1981
É relatado o caso de um menino de 6 anos, branco, que apresentou hipotonia desde o nascimento, e retardo no desenvolvimento motor, que vem regredindo parcial e espontâneamente. A investigação laboratorial foi normal, com eletromiografia alterada.
Lineu Cesar Werneck, Carlos Eduardo Silvado   +1 more
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Masa muscular, fuerza isométrica y dinámica en las extremidades inferiores de niños y adolescentes con síndrome de Down [PDF]

, 2009
En general se ha observado que las personas con síndrome de Down (SD) tienen valores inferiores de fuerza muscular comparados con personas sin SD. También existe un déficit de masa muscular en los adultos con SD comparados con otros sin SD.
Casajús, J.A., González-Agüero, A., Vicente-Rodríguez, G., Villarroya, M.A.   +3 more
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Deficiência muscular de carnitina: relato de 8 casos com estudo clínico, eletromiográfico, histoquímico e bioquímico muscular

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1985
São relatados os casos de 8 pacientes, sendo 7 do sexo masculino, cuja idade variou entre 5 dias e 64 anos. Sete pacientes apresentavam diminuição da força muscular e todos apresentavam, nas biópsias musculares, acúmulo de lipídios. Os sintomas iniciaram
Lineu Cesar Werneck, Salvatore Di Mauro
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Uso de hormona del crecimiento en el síndrome de Prader-Willi

Ciencia y Salud, 2017
El Síndrome de Prader-Willi es una alteración genética con grados variables de expresión que puede comprometer la vida del paciente y su desempeño en la sociedad. Su frecuencia de aparición es de 1/10.000 recién nacidos.
Denny Guillén, Rosario Almánzar, Rafael Mena Canto   +2 more
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Distrofia muscular congênita estudo clinico de 17 pacientes

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1991
Descrevemos 17 pacientes (12m, 5f) com idades que variaram de 1 a 24 anos (mediana 6 anos) com distrofia muscular congênita (DMC), que foram estudados do ponto de vista genético, clínico, laboratorial, eletrofisiológico e anátomo-patológico.
A. S. B. Oliveira, A. A. Gabbai, B. H. Kiyomoto, A. Ferreira Neto, B. Schmidt, J. G. C. Lima   +5 more
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Miastenia gravis neonatal transitoria: reporte de caso

Horizonte Médico
La miastenia gravis neonatal transitoria (MGNT) es una enfermedad autoinmune adquirida que se presenta entre 10 % y 20 % de recién nacidos hijos de madres con miastenia gravis.
Melissa Patricia Gentille Sánchez, Luis Sandro Florian Tutaya, Anaflavia Huirse Garcia, Lucia Balvin Yanes   +3 more
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O picadeiro, a Educação Física e a inclusão: estratégias pedagógicas para ensino das atividades circenses para crianças com síndrome de down, TEA e TDAH/hiperatividade

Motrivivência, 2023
Este estudo tem como objetivo desenvolver estratégias pedagógicas para ensino de atividades circenses para crianças com Síndrome de Down, Transtorno do Espectro Autista e Transtorno do Déficit de Atenção/Hiperatividade, estabelecendo relações entre o ...
Alex Damasceno Rodrigues, Alexsandra Damasceno Rodrigues, Rayane Martins Rodrigues, Daniela Bento-Soares   +3 more
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EFEITO DA FISIOTERAPIA AQUÁTICA NA FORÇA MUSCULAR RESPIRATÓRIA DE CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM SÍNDROME DE DOWN

Arquivos de Ciências da Saúde da UNIPAR, 2019
A força muscular respiratória em crianças e adolescentes com Síndrome de Down é comprometida pela hipotonia generalizada que os acometem. Analisar os efeitos da fisioterapia aquática na força muscular respiratória em crianças e adolescentes com síndrome ...
Hellen Viana Braga, Laisla Pires Dutra, Jéssica Matos Veiga, Elzo Pereira Pinto Junior   +3 more
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Trastornos neurológicos y logopédicos en la distrofia miotónica de Steinert. Revisión sistemática [PDF]

, 2019
El presente trabajo aborda la Distrofia Miotónica de Steinert, enfermedad hereditaria con síntomas muy variables que afectan principalmente a los músculos, siendo los síntomas más característicos la miotonía o hipotonía lo que da lugar a dificultades ...
Fernández-Victorio Alonso, Natalia
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