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Síndrome de distrofia miotónica tipo I
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013 Introducción: la distrofia miotónica de Steinert, es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del triplete CTG, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica en el ...
Pedro Ramírez Sosa +1 more
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Encefalopatía átono-parapléjica-espástica
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1955 Se describe el aspecto clínico de una encefalopatía de la infancia, a comienzo en los primeros días de la vida y caracterizado por una profunda atonía muscular generalizada.
Diego Brage
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Atypical reaction to anesthesia in Duchenne/Becker muscular dystrophy
Brazilian Journal of Anesthesiology, 2018 Background and objectives: Duchenne/Becker muscular dystrophy affects skeletal muscles and leads to progressive muscle weakness and risk of atypical anesthetic reactions following exposure to succinylcholine or halogenated agents.
Helga Cristina Almeida da Silva +5 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005 A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas até o primeiro ano de vida. Em torno de 40% a 50% dos casos são decorrentes de deficiência primária da proteína merosina (DM), os ...
Fernanda M. Rocco +6 more
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De nuestros corresponsales nacionales y extrajeros: patogenia y tratamiento del raquitismo
Revista de la Facultad de Medicina, 1933 En reciente publicación el profesor Marfan (1) nos da su concepción sobre la patogenia del raquitismo. El eminente clínico estudia el sindroma raquítico y lo define así: raquitismo u osteo-liníatismo es una afección crónica de la infancia caracterizada ...
R Molinery, R. Zapata
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Efeitos dos exercícios de força muscular na marcha de indivíduos portadores de Síndrome de Down
Fisioterapia em MovimentoINTRODUÇÃO: Indivíduos portadores de Síndrome de Down apresentam alterações na marcha decorrentes de diversos fatores, entre eles obesidade, deficit de equilíbrio, fraqueza muscular, hipotonia e frouxidão ligamentar.
Francieli Borssatti +2 more
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La artrogriposis múltiple: a propósito de un caso
Revista Finlay, 2012 Las distrofias musculares congénitas se presentan desde el nacimiento o los primeros meses de vida con hipotonía y pérdida de la fuerza muscular proximal o generalizada. A las contracturas presentes al nacer se les denomina artrogriposis.
Diego Alexis Blanco Manso
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Doenças neuromusculares Neuromuscular disorders
Jornal de Pediatria, 2002 Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora (motoneurônio ...
Umbertina C. Reed
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[Degree of implementation in Spain of the therapeutic recommendations for hypotonia of central origin according to the consensus of experts of the American Academy for Cerebral Palsy and Developmental Medicine]. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Corral-Parcet A +3 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2009 The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and ...
Umbertina Conti Reed
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