Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2009 Relatamos aqui o caso de um menino com 43 dias de vida, apresentando síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatia congênita. Na avaliação clínica, ele possuía retardo de crescimento, pregas epicânticas, fendas palpebrais pequenas, telecanto, base ...
Rafael Fabiano Machado Rosa +3 more
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Jornal Brasileiro de Pneumologia, 2008 OBJETIVO: Determinar a prevalência da doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) e avaliar o perfil motor esofágico de portadores de manifestações respiratórias encaminhados para avaliação funcional esofágica em um serviço de referência em motilidade ...
Mirna da Mota Machado +4 more
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Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura
Revista Universitas Medica, 2010 Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica).
JOHANNA ACOSTA GUÍO +1 more
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[Degree of implementation in Spain of the therapeutic recommendations for hypotonia of central origin according to the consensus of experts of the American Academy for Cerebral Palsy and Developmental Medicine]. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Corral-Parcet A +3 more
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Arrhythmias in patients with X-linked myotubular myopathy. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Pons-Espinal M +3 more
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X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Barreto-Mota R +6 more
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Caracterización del patrón de motilidad de la enfermedad por reflujo gastroesofágico
Revista Cubana de Medicina MilitarIntroducción: Existen varios patrones de alteraciones de los factores de motilidad para la enfermedad por reflujo gastroesofágico. Objetivo: Caracterizar el patrón de motilidad de la enfermedad por reflujo gastroesofágico en la manometría de alta ...
Alicia Yanes Cicard +4 more
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[KIF1A gene-associated neurological disease: the correlation between genotype and phenotype]. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Ortiz-Ortigosa A +4 more
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Factores de riesgo asociados con la maloclusión Malocclusion-related risk factors
Revista Cubana de Estomatología, 2004 Se realiza un estudio analítico del tipo de casos y controles en el municipio de Colón, provincia de Matanzas, en el período comprendido del año 2000-2002.
Yohany Duque de Estrada Riverón +3 more
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Síndrome de distrofia miotónica tipo I
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013 Introducción: la distrofia miotónica de Steinert, es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del triplete CTG, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica en el ...
Pedro Ramírez Sosa +1 more
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