Uso de canabidiol como terapia adjuvante em paciente com síndrome de Zellweger: relato de caso
Medicina, 2020 Também denominada síndrome cerebrohepatorenal, a síndrome de Zellweger é uma doença autossômica recessiva rara, pertencente ao espectro de erros inatos do metabolismo que afetam os peroxissomos.
Samilly Oliveira +4 more
doaj
Eficacia del implante Ex-press en el tratamiento del glaucoma crónico de ángulo abierto [PDF]
, 2011 Estudi observacional i prospectiu que analitza la eficàcia de l'Ex-press mini glaucoma shunt en 20 ulls que presenten un control deficient de la PIO amb el tractament mèdic i es practica cirurgia.
Ezpeleta Campaña, Juan Antonio +2 more
core +1 more source
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2009 Relatamos aqui o caso de um menino com 43 dias de vida, apresentando síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatia congênita. Na avaliação clínica, ele possuía retardo de crescimento, pregas epicânticas, fendas palpebrais pequenas, telecanto, base ...
Rafael Fabiano Machado Rosa +3 more
doaj +1 more source
[Degree of implementation in Spain of the therapeutic recommendations for hypotonia of central origin according to the consensus of experts of the American Academy for Cerebral Palsy and Developmental Medicine]. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Corral-Parcet A +3 more
europepmc +1 more source
Nivel de motricidad de niños con síndrome de down de 6 a 10 años de edad medido a través del test de McClenaghan y Gallahue [PDF]
, 2014 Tesis (Profesor de Educación Física, Licenciado en Educación)El propósito de esta investigación, tiene como principal objetivo identificar el nivel y las diferencias del desarrollo motor que presentan los niños y niñas con Síndrome de Down de entre 6 y ...
Mallea Ovalle, Natalia +2 more
core
Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura
Revista Universitas Medica, 2010 Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica).
JOHANNA ACOSTA GUÍO +1 more
doaj
Jornal Brasileiro de Pneumologia, 2008 OBJETIVO: Determinar a prevalência da doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) e avaliar o perfil motor esofágico de portadores de manifestações respiratórias encaminhados para avaliação funcional esofágica em um serviço de referência em motilidade ...
Mirna da Mota Machado +4 more
doaj +1 more source
El síndrome de Langer Giedion, de Cornelia de Lange y comorbilidad: una revisión bibliográfica [PDF]
, 2015 Los Síndromes de Langer Giedion (LGS) y el de Cornelia de (CdLS) son síndromes congénitos raros, causados por una alteración cromosómica y pueden aparecer comórbidos.
Grau Rubio, Claudia
core
Arrhythmias in patients with X-linked myotubular myopathy. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Pons-Espinal M +3 more
europepmc +1 more source
Traumatismos oculares en el deporte [PDF]
, 2007 Los traumatismos oculares durante la práctica deportiva son relativamente frecuentes, pueden acontecer en el contexto de cualquier deporte y son muy variados, tanto en su origen, gravedad y forma de presentación clínica (traumatismos incisos, contusos o ...
Elizalde, Javier
core +1 more source