Nusinersen en el tratamiento de la atrofia muscular espinal: experiencia en Pediatría del Hospital Universitario Río Hortega [PDF]
, 2019 La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa que conlleva una pérdida de fuerza progresiva e hipotonía. Se trata de una enfermedad genética debida a mutaciones en el gen SMN1, lo que ocasiona un déficit de la proteína de ...
Torío Salvador, Marina
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Masa muscular, fuerza isométrica y dinámica en las extremidades inferiores de niños y adolescentes con síndrome de Down [PDF]
, 2009 En general se ha observado que las personas con síndrome de Down (SD) tienen valores inferiores de fuerza muscular comparados con personas sin SD. También existe un déficit de masa muscular en los adultos con SD comparados con otros sin SD.
Casajús, J.A. +3 more
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Actuación terapéutica del podólogo en el síndrome de Ehlers-Danlos [PDF]
, 2017 Treball Final de Grau de Podologia, Facultat de Medicina i Ciències de la Salut, Universitat de Barcelona, curs: 2016-2017, Tutor: Montse Marugán de Los BueisEl síndrome Ehlers-Danlos forma parte de un grupo hereditario de enfermedades con desorden del ...
Fernández Soto, Raquel
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Síndrome 47, XYY: a propósito de un caso con anomalías menores.
Iatreia, 2010 Introducción: se presenta un caso con hipotonía y anomalías menores a propósito de las pocas diferencias fenotípicas de estos pacientes con individuos normales. Descripción: 2 años, 9 meses. Madre: 43 años. Marsella (Risaralda) Padre: 50 años. Marsella
Natalia García Restrepo +1 more
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Distrofia neuroaxonal infantil: diagnóstico em vida por biopsia conjuntival
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1985 São relatados três casos de distrofia neuroaxonal infantil cujo diagnóstico foi feito mediante o estudo ultrastrutural de biópsia da conjuntiva. Nesta, algumas fibras nervosas amielínicas e, mais raramente, as mielínicas, mostravam, no axoplasma ...
S. Rosemberg, F. Abita, C. Campos
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Análisis genómico global en los Síndromes de Sobrecrecimiento: evaluación de la dosis genómica mediante el uso de microarrays personalizados y estudio de genes candidatos mediante el uso de secuenciación masiva de nueva generación [PDF]
, 2017 Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Bioquímica.
Tenorio Castaño, Jair Antonio
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Revista Médica Herediana, 2015 Objetivo: Describir las complicaciones maternas de la cesárea en gestantes a término en periodo expulsivo en un hospital general. Material y métodos: Estudio descriptivo, observacional, retrospectivo, tipo serie de casos, realizado en el Hospital ...
Javier Puma, Jorge Díaz, Carlos Caparó
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Uso de hormona del crecimiento en el síndrome de Prader-Willi
Ciencia y Salud, 2017 El Síndrome de Prader-Willi es una alteración genética con grados variables de expresión que puede comprometer la vida del paciente y su desempeño en la sociedad. Su frecuencia de aparición es de 1/10.000 recién nacidos.
Denny Guillén +2 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1967 Os autores relatam uma síndrome hipotônica transitória com perturbações da atividade intelectual, que surgiu no decorrer da evolução de um caso de epilepsia, em criança de um ano de idade.
Michel Pierre Lison +2 more
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Revista Cubana de OftalmologíaEl desprendimiento coroideo es un factor predisponente y causa de hipotonía ocular marcada. Se describen dos pacientes operados de glaucoma por técnica de trabeculectomía simple, con más de 5 años de evolución, bajo régimen medicamentoso de timolol 0,5 %
Maritza Miqueli Rodríguez +5 more
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