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Síndrome de Sotos: Um Estudo de Caso
Este estudo destina-se a apresentar um caso de Síndrome de Sotos. Buscou-se relatar a resposta desta criança ao tratamento cinesiológico funcional, considerando as principais características como deficiência mental, hipotonia, distúrbios ortopédicos ...
Juliana Alves Cunha +2 more
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Hiperglicinemia não cetótica: estudo de um caso
A hiperglicinemia não cetótica é erro inato do metabolismo que se manifesta por crises epilépticas de difícil controle desde os primeiros dias de vida, em recém-nascido hipotônico.
M.V. Moura-Ribeiro +4 more
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Miopatia do "core central": relato de um caso
É relatado o caso de um menino de 6 anos, branco, que apresentou hipotonia desde o nascimento, e retardo no desenvolvimento motor, que vem regredindo parcial e espontâneamente. A investigação laboratorial foi normal, com eletromiografia alterada.
Lineu Cesar Werneck +1 more
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Síndrome 47, XYY: a propósito de un caso con anomalías menores.
Introducción: se presenta un caso con hipotonía y anomalías menores a propósito de las pocas diferencias fenotípicas de estos pacientes con individuos normales. Descripción: 2 años, 9 meses. Madre: 43 años. Marsella (Risaralda) Padre: 50 años. Marsella
Natalia García Restrepo +1 more
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Distrofia neuroaxonal infantil: diagnóstico em vida por biopsia conjuntival
São relatados três casos de distrofia neuroaxonal infantil cujo diagnóstico foi feito mediante o estudo ultrastrutural de biópsia da conjuntiva. Nesta, algumas fibras nervosas amielínicas e, mais raramente, as mielínicas, mostravam, no axoplasma ...
S. Rosemberg, F. Abita, C. Campos
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Objetivo: Describir las complicaciones maternas de la cesárea en gestantes a término en periodo expulsivo en un hospital general. Material y métodos: Estudio descriptivo, observacional, retrospectivo, tipo serie de casos, realizado en el Hospital ...
Javier Puma, Jorge Díaz, Carlos Caparó
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Uso de hormona del crecimiento en el síndrome de Prader-Willi
El Síndrome de Prader-Willi es una alteración genética con grados variables de expresión que puede comprometer la vida del paciente y su desempeño en la sociedad. Su frecuencia de aparición es de 1/10.000 recién nacidos.
Denny Guillén +2 more
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El desprendimiento coroideo es un factor predisponente y causa de hipotonía ocular marcada. Se describen dos pacientes operados de glaucoma por técnica de trabeculectomía simple, con más de 5 años de evolución, bajo régimen medicamentoso de timolol 0,5 %
Maritza Miqueli Rodríguez +5 more
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Os autores relatam uma síndrome hipotônica transitória com perturbações da atividade intelectual, que surgiu no decorrer da evolução de um caso de epilepsia, em criança de um ano de idade.
Michel Pierre Lison +2 more
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Uso de canabidiol como terapia adjuvante em paciente com síndrome de Zellweger: relato de caso
Também denominada síndrome cerebrohepatorenal, a síndrome de Zellweger é uma doença autossômica recessiva rara, pertencente ao espectro de erros inatos do metabolismo que afetam os peroxissomos.
Samilly Oliveira +4 more
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