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Manejo anestésico en paciente pediátrico con hiperglicinemia no cetósica
Repertorio de Medicina y Cirugía, 2021 Se reporta un paciente pediátrico con diagnóstico de hiperglicinemia no cetósica (HNC), enfermedad neurometabólica poco frecuente ocasionada por una deficiencia en el sistema de segmentación de la glicina, codificada por los genes GLDC, GCSH, AMT y GCSL ...
Pedro José Baquero Marín +3 more
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Journal of Coloproctology, 2015 Objective: To show the correlation of anorectal electromanometry and three-dimensional anorectal ultrasonography in patients with fecal incontinence. Method: Prospective study involving 34 women (mean age: 55 years) with a diagnosis of fecal incontinence.
Tracy Mary Betinardi +5 more
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Osteogénesis imperfecta III: a propósito de un caso de difícil diagnóstico
Repertorio de Medicina y CirugíaIntroducción: la osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético raro de la estructura y síntesis del colágeno tipo I. Su incidencia global es de 1 en 10.000 a 20.000. Los genes COL1A1 y COL1A2 causan el 90% de los casos.
Maria Camila Gutierrez Vargas +1 more
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Horizonte Médico, 2022 Objetivo: Determinar características clínico-epidemiológicas de neonatos con sepsis neonatal temprana en hospital público, Lima-Perú, 2016-2017. Materiales y métodos: Estudio observacional, retrospectivo.
Alessandra Ruiz B. +1 more
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Guiding signs in metabolic disease diagnosis [PDF]
, 2013 Los errores innatos del metabolismo son un grupo de enfermedades genéticas con sintomatología muy inespecífica y por tanto difícil diagnóstico si no existe una sospecha clínica elevada.
Cabeza Martín, B. +6 more
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Hipotonía en el recién nacido a término
Acta Neurológica Colombiana, 2008 El recién nacido hipotónico, se constituye en un verdadero reto para el clínico en la búsqueda de su etiología. Lo primero es descartar entidades sistémicas como hipotiroidismo, hipoglicemia, hipocalcemia y sepsis entre otras; y el efecto de fármacos ...
John Jairo Silvestre Aavendaño
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Revista Brasileira em Promoção da Saúde, 2012 Descrever as características sociodemográficas e clínicas de um grupo de crianças com Síndrome de Möbius. Métodos: A pesquisa, quantitativa, descritiva, documental e transversal foi realizada em um serviço de estimulação precoce, no município de ...
Ismênia de Carvalho Brasileiro +3 more
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Abordaje fisioterapéutico en infante con hipotonía congénita por hiperglicinemia no cetósica
Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación, 2018 Se describe el resultado de la intervención fisioterapéutica aplicada a un niño, quien estuvo en tratamiento de fisioterapia con método Vojta y kinesiotaping; no asistió a otras terapias para el tratamiento de la hipotonía congénita por hiperglicinemia ...
Sandra Milena Castro Galeano
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Descrição atualizada da paralisia cerebral
Developmental Medicine &Child Neurology, EarlyView.Resumo A paralisia cerebral (PC) é um termo descritivo amplamente utilizado para um espectro de deficiências motoras causadas por lesão ou malformação cerebral não progressiva ocorrida durante as fases iniciais do desenvolvimento. Avanços recentes nas áreas da genética, de pesquisa em inflamação e em neurofisiologia têm refinado a compreensão ...
Bernard Dan +5 more
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Trastornos neurológicos y logopédicos en la distrofia miotónica de Steinert. Revisión sistemática [PDF]
, 2019 El presente trabajo aborda la Distrofia Miotónica de Steinert, enfermedad hereditaria con síntomas muy variables que afectan principalmente a los músculos, siendo los síntomas más característicos la miotonía o hipotonía lo que da lugar a dificultades ...
Fernández-Victorio Alonso, Natalia
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