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Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2009 Relatamos aqui o caso de um menino com 43 dias de vida, apresentando síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatia congênita. Na avaliação clínica, ele possuía retardo de crescimento, pregas epicânticas, fendas palpebrais pequenas, telecanto, base ...
Rafael Fabiano Machado Rosa +3 more
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Revista Médica Herediana, 2015 Objetivo: Describir las complicaciones maternas de la cesárea en gestantes a término en periodo expulsivo en un hospital general. Material y métodos: Estudio descriptivo, observacional, retrospectivo, tipo serie de casos, realizado en el Hospital ...
Javier Puma, Jorge Díaz, Carlos Caparó
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1967 Os autores relatam uma síndrome hipotônica transitória com perturbações da atividade intelectual, que surgiu no decorrer da evolução de um caso de epilepsia, em criança de um ano de idade.
Michel Pierre Lison +2 more
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El síndrome de Langer Giedion, de Cornelia de Lange y comorbilidad: una revisión bibliográfica [PDF]
, 2015 Los Síndromes de Langer Giedion (LGS) y el de Cornelia de (CdLS) son síndromes congénitos raros, causados por una alteración cromosómica y pueden aparecer comórbidos.
Grau Rubio, Claudia
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Crisis miasténica súbita en un canino con miastenia gravis controlada [PDF]
, 2001 Se describe un caso de una crisis miasténica súbita en un canino, hembra, de 7 años de edad que presentaba miastenia gravis controlada. El diagnóstico previo de la enfermedad se confirmó mediante la realización de una prueba serológica específica.
Suraniti, Adriana, Weichsler, Nathalie
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Revista Cubana de OftalmologíaEl desprendimiento coroideo es un factor predisponente y causa de hipotonía ocular marcada. Se describen dos pacientes operados de glaucoma por técnica de trabeculectomía simple, con más de 5 años de evolución, bajo régimen medicamentoso de timolol 0,5 %
Maritza Miqueli Rodríguez +5 more
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Uso de canabidiol como terapia adjuvante em paciente com síndrome de Zellweger: relato de caso
Medicina, 2020 Também denominada síndrome cerebrohepatorenal, a síndrome de Zellweger é uma doença autossômica recessiva rara, pertencente ao espectro de erros inatos do metabolismo que afetam os peroxissomos.
Samilly Oliveira +4 more
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Distrofia neuroaxonal infantil: diagnóstico em vida por biopsia conjuntival
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1985 São relatados três casos de distrofia neuroaxonal infantil cujo diagnóstico foi feito mediante o estudo ultrastrutural de biópsia da conjuntiva. Nesta, algumas fibras nervosas amielínicas e, mais raramente, as mielínicas, mostravam, no axoplasma ...
S. Rosemberg, F. Abita, C. Campos
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Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura
Revista Universitas Medica, 2010 Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica).
JOHANNA ACOSTA GUÍO +1 more
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Jornal Brasileiro de Pneumologia, 2008 OBJETIVO: Determinar a prevalência da doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) e avaliar o perfil motor esofágico de portadores de manifestações respiratórias encaminhados para avaliação funcional esofágica em um serviço de referência em motilidade ...
Mirna da Mota Machado +4 more
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