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22684 - DISAUTONOMÍA COMO FORMA DE DEBUT EN INSOMNIO FAMILIAR FATAL

Neurology Perspectives
C. Gómez López de San Román, M. Capra, M. Vargas Cobos, A. de Luca, L. Caballero Sánchez, I. Bermejo Casado, D. Cerdán Santacruz, A. Castrillo Sanz, A. Mendoza Rodríguez   +8 more
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20059. INSOMNIO FAMILIAR FATAL: A PROPÓSITO DE DOS CASOS

Neurology Perspectives
J. Molina Gil, A. López Peleteiro, E. Ameijide Sanluis, C. Suárez Huelga, A. Espinosa Trujillo, H. Santos Canelles, V. Bueno Rodríguez, V. Álvarez Martínez, S. Fernández Menéndez   +8 more
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Enfermedades por priones: de la clínica a la biología molecular

Acta Neurológica Colombiana, 2023
Las enfermedades ocasionadas por priones son también conocidas como encefalitis espongiformes transmisibles o demencias de tipo infeccioso. En humanos las presentaciones clínicas más reconocidas son la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, el síndrome de ...
Carlos Andrés Villegas Lanau.
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Insomnio familiar fatal y enfermedades priónicas. Anatomía clínica

Revista de Medicina de la Universidad de Navarra, 2017
Las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) son enfermedades  priónicas provocadas por el depósito de una o varias isoformas  anormales o scrapie (PrPsc) de la proteína priónica celular (PrPc),  abundante en el sistema nervioso central (SNC) y necesaria para la  replicación de aquélla.   Se estudia el posible papel funcional de la
J. L. Velayos, F. J. Moreles, M. Martínez-Moneo   +2 more
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Insomnio familiar fatal: una enfermedad priónica humana que abre las puertas a un mayor conocimiento del tálamo

Revista de Medicina de la Universidad de Navarra, 2017
El insomnio familiar fatal, originalmente descrito por Lugaresi [1] en 1986, es una enfermedad priónica hereditaria, caracterizada por ausencia progresiva e intratable de todo tipo de sueño y asociada a trastornos vegetativos. El hecho de que las lesiones anatomopatológicas más severas se hayan encontrado en los núcleos dorsomedial (MD) y anteriores (A)
F. Barriga, J. A. Ruiz-Domínguez, J. L. Velayos   +2 more
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Clinical and neuroimaging characteristics of 14 patients with prionopathy: a descriptive study

Neurología (English Edition), 2015
Introduction: Prionopathy is the cause of 62% of the rapidly progressive dementias (RPD) in which a definitive diagnosis is reached. The variability of symptoms and signs exhibited by the patients, as well as its different presentation, sometimes makes ...
S. Ortega-Cubero, I. Pagola, M.R. Luquin, C. Viteri, P. Pastor, J. Gállego Pérez-Larraya, P. de Castro, I. Domínguez, P. Irimia, E. Martínez-Vila, J. Arbizu, M. Riverol   +11 more
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Descripción de una serie de pacientes con diagnóstico de enfermedad priónica

Neurología, 2015
Resumen: Introducción: Las prionopatías representan hasta el 62% de los casos de demencia rápidamente progresiva (DRP) en los que se alcanza un diagnóstico definitivo.
S. Ortega-Cubero, I. Pagola, M.R. Luquin, C. Viteri, P. Pastor, J. Gállego Pérez-Larraya, P. de Castro, I. Domínguez, P. Irimia, E. Martínez-Vila, J. Arbizu, M. Riverol   +11 more
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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: hallazgos clínicos, electroencefalográficos, imagenológicos y de patología

Acta Neurológica Colombiana, 2008
La enfermedad de Creutzfeld-Jakob (ECJ) hace parte de un grupo de enfermedades transmisibles que se caracterizan por la presencia de encefalopatía espongiforme, donde también se encuentran el kuru, el síndrome Gerstmann-Straussler- Scheinker, y el ...
Juan Carlos Díaz Martínez, Yuri Takeuchi Tan   +1 more
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Enfermedades priónicas Prion diseases

Medisan, 2009
Las enfermedades priónicas son procesos neurodegenerativos producidos por el metabolismo aberrante de una proteína priónica, que afectan a seres humanos y animales durante un período de incubación prolongado, con carácter transmisible y evolución clínica
Tamara Rubio González, Manuel Verdecia Jarque   +1 more
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[Review of a series of cases of Creutzfeldt-Jakob disease in a tertiary care hospital]. [PDF]

Rev Neurol, 2023
Villagrán-Sancho D, Gómez-Fernández FJ, Luque-Ambrosiani AC, Hernández-Chamorro FJ, Franco-Macías E, Bernal-Sánchez Arjona M.   +5 more
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