Results 21 to 30 of about 226 (75)
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2009 The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and ...
Umbertina Conti Reed
doaj +1 more source
Congenital muscular dystrophy : case report and review of the literature [PDF]
, 2010 Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica).
Acosta Guio, Johanna Carolina +1 more
core +1 more source
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005 A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas já no primeiro ano de vida.
Regina Toni Loureiro de Freitas +3 more
doaj +1 more source
Distrofias musculares congénitas
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 Resumen: Las distrofias musculares congénitas (DMC) son enfermedades musculares hereditarias muy heterogéneas. Su diagnóstico se basa en criterios histológicos (signos distróficos en músculo) y clínicos (de inicio neonatal o durante la infancia precoz ...
Susana Quijano-Roy, MD, PhD +1 more
doaj +1 more source
Floppy infant syndrome due to neuromuscular disorders [PDF]
, 2007 A síndrome da criança hipotônica engloba as condições em que a hipotonia muscular se manifesta no recém-nascido ou nos primeiros dois anos de vida. Inclui um grande número de situações que podem ser divididas em dois subtipos: a hipotonia intrínseca ou ...
Reed, Umbertina Conti
core +2 more sources
C24. Ventilação domiciliária âfora de casaâ
Revista Portuguesa de Pneumologia, 2003 O aumento da sobrevivência de crianças com doenças neuromusculares e pulmonares graves e a possibilidade de utilizar novas formas de ventilação, nomeadamente ventilação não invasiva (VNI) e ventiladores mais portáteis, têm condicionado um ...
Luisa Pereira +2 more
doaj +1 more source
Deleterious Facial Effects Caused by Noninvasive Ventilation Mask Early Treatment, in Congenital Muscular Dystrophy [PDF]
, 2021 Neuromuscular disorders is a general term that encompasses a large number of diseases with different presentations. Progressive muscle weakness is the predominant condition of these disorders.
Andrade, David +8 more
core +2 more sources
Caracterização clínica e molecular das miopatias hereditárias no Brasil [PDF]
, 2021 As miopatias hereditárias (HM) são um grupo de doenças com grande heterogeneidade clínica e genética e o tempo decorrido desde o início dos sintomas até o correto diagnóstico pode ser muito longo.
Winckler, Pablo Brea
core
Ni más ni menos, todos podemos soñar campaña de inclusión de niños con distrofia muscular en el sistema educativo [PDF]
, 2016 As of 1830, cases of what is known today as muscular dystrophy (MD) have been diagnosed. MD is the group of genetical neuromuscular illnesses that are considered to cause a disability.
Altamirano Salazar, Pamela +1 more
core
Recién nacido con hipotonía grave [PDF]
, 2020 La hipotonía constituye una de las manifestaciones clínicas más frecuentes durante el período neonatal. Puede aparecer en patologías graves, que además del déficit motor, con la consecuente insuficiencia respiratoria y dificultad para la alimentación ...
López Herrero, Manuel +1 more
core