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Variants in the new E1ʹ cryptic exon of the VHL gene associated with congenital erythrocytosis—Description of three cases [PDF]
Congenital erythrocytosis (CE) represents a rare and heterogeneous group of hereditary disorders. The molecular basis of VHL gene mutations related to CE. Recently, Lenglet et al. reported a discovery of a novel cryptic exon in the VHL gene. Mutations in
Catarina Dantas Rodrigues +8 more
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Avaliação da interleucina-6 e do metabolismo do ferro em 20 cães saudáveis [PDF]
Em processos inflamatórios ocorre aumento da circulação de interleucina-6 (IL-6), citocina pró-inflamatória que estimula a produção de hepcidina. Este hormônio regula o metabolismo do ferro, diminuindo sua absorção intestinal e indisponibilizando o ...
Nina da Cunha Medeiros +1 more
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Incidence of cancer and related deaths in hemoglobinopathies: A follow-up of 4631 patients between 1970 and 2021. [PDF]
Abstract Background The correlation between thalassemia and malignancies other than hepatocellular carcinoma (HCC) and the possible relationship between other hemoglobinopathies and tumor risk have been poorly evaluated. Methods Eight Italian specialized centers evaluated the incidence of malignant neoplasms in hemoglobinopathies as well as their sites
Origa R +20 more
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Anemia falciforme (AF) é uma doença causada por mutação em homozigose no gene da β-globina, levando à formação de uma hemoglobina anormal (HbS), que leva à falcização das hemácias em condição de desoxigenação, reduzindo sua meia-vida. É caracterizada por
Ff Costa, Dm Albuquerque
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As alterações hematológicas durante o período de gestação, parto e pós-parto são de grande importância em humanos e têm sido estudadas em várias espécies de animais domésticos.
Joandes Henrique Fonteque +1 more
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Resposta de fase aguda, subnutrição e estado nutricional do ferro em adultos com AIDS
Foram comparados o estado nutricional e parâmetros do metabolismo do ferro de adultos HIV-positivos, com ou sem resposta de fase aguda (RFA). Adultos HIV-positivos (n = 29) submeteram-se a antropometria, recordatório alimentar e determinação sérica de ...
Jacqueline Pontes Monteiro +2 more
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O presente estudo investigou o impacto dos traços da sarcopenia sobre o perfil antropométrico, citocinas pró- e anti-inflamatórias, fatores relacionados ao metabolismo do ferro e o risco de mortalidade em pacientes hemodialíticos.
Josiane Borges Ferreira de Jesus
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Perfil laboratorial da desnutrição em cães hospitalizados
A desnutrição ocorre quando a oferta de nutrientes disponíveis é inferior à demanda orgânica. É um problema subdiagnosticado em medicina veterinária e pode resultar em diversas consequências metabólicas negativas, com maior morbidade e mortalidade ...
Andrei Kelliton Fabretti +5 more
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Iron interactions with the cardiovascular system were proposed about half a century ago, yet a clear-cut understanding of this micronutrient and its intricacies with acute and chronic events is still lacking.
Mihai Lupu, Diana Tudor, Adriana Filip
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Mutações genéticas, métodos diagnósticos e terapêuticas relacionadas à hemocromatose hereditária
A hemocromatose hereditária é uma doença genética relacionada a diversos distúrbios do metabolismo do ferro e uma das causas mais importantes da sobrecarga de ferro.
Karina Marini Aguiar +3 more
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