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Enfermedad de Darier lineal. Un ejemplo de mosaicismo cutáneo
Piel, 2019Álvaro Rivera-Rodríguez +2 more
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Mosaicismo de trisomía parcial del cromosoma 8 asociado a tetralogía de Fallot
Anales De Pediatría, 2011 M.A. Tejero Hernández +3 more
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El mosaicismo pigmentario en la piel, una escala de grises
Piel, 2009Siempre he defendido que la «complejidad» que a menudo se atribuye al «pensamiento femenino humano» podria explicarse, al menos en parte, por el fenomeno de lionizacion. La lionizacion o inactivacion funcional de un cromosoma X en la mujer (o en el varon afecto de sindrome de Klinefelter (47, XXY) es un claro ejemplo de mosaicismo funcional genetico en
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Mosaicismos pigmentarios y alteraciones citogenéticas
Piel, 2021Claudia Suárez +2 more
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Primer Caso Reportado De Mosaicismo Diploide/Triploide En La República Dominicana
Genética y Genómica Clínica<p>Este estudio detalla el caso de una niña de un año que muestra un crecimiento excesivo significativo y asimetría corporal, incluyendo hemihipertrofia del lado derecho y desarrollo psicomotor retrasado. Se sospechó un embarazo molar durante el cuidado prenatal, con evaluaciones postnatales que revelaron anomalías esqueléticas y cutáneas.
Katlin A. De La Rosa Poueriet +1 more
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Clitoroplastica e ricostruzione chirurgica delle grandi labbra in mosaicismo X0/XY: Case report
2010The goal of genital correction surgery is to create a cosmetic and functional outcome preserving the sensitivity. A case of correction for hypertrophy of the clitoris and labia majora is described. A 46 years old women, diagnosed at infancy with X0/XY mosaicism, presented in early childhood, hypertrophy of clitoris and labia majora.
Massa, Michela +4 more
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Líneas de Blaschko y otros mosaicismos cutáneos
Piel, 2013Ana Isabel Rodríguez Bandera +3 more
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Mosaicismo Turner 45XO/XY. Diagnóstico diferencial con disgenesia gonadal mixta
2007Se presenta el caso de una paciente de 14 años y 8 meses, referida a la consulta por presentar amenorrea, talla baja y estigmas turnerianos al examen físico. El cariotipo realizado en sangre periférica y gónadas, así como el perfil endocrinológico y el resultado histopatológico de las gónadas fueron fundamentales para establecer el diagnóstico ...
Bufalino, Gesualdo +3 more
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Ultrastruttura del testicolo in soggetto Klinefelter non associato a mosaicismo e non azoospermico
2009Si descrive un case report riguardante un paziente giovane, infertile, affetto dalla sindrome di Klinefelter, ma che risulta non azoospermico, a differenza della maggior parte di questi casi. La microscopia elettronica a trasmissione conferma la disorganizzazione dei tubuli seminiferi, con ispessimento e ialinizzazione della lamina propria testicolare.
HEYN SALINAS, Rosemari Brigitte +9 more
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