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[Congenital heart disease in Down's syndrome]. [PDF]

open access: yesArch Cardiol Mex, 2023
Arias-Lobo R   +6 more
europepmc   +1 more source

Diagnóstico Genético Pré-implantação: aspetos técnicos e considerações éticas [PDF]

open access: yes, 2012
Com o avanço das técnicas de Procriação Medicamente Assistida (PMA), surgiu em 1990 a primeira criança nascida após diagnóstico genético pré-implantação (DGPI).
Oliva Teles, Natália
core  

Assistenza infermieristica pre e post operatoria nei Disordini dello Sviluppo Sessuale (DSD) [PDF]

open access: yes, 2012
Si stima che l'incidenza di anomalie dei genitali si verificano in 1 in 4.500 nati vivi, sul totale di 6,6 ogni 1000 nati vivi (tutte le anomalie cromosomiche), eppure resta ambito degi specialisti, non si diffonde capillarmente come meriterebbe, pochi ...
DANTES MINARCHI, ELIO
core  

Un caso de mosaicismo XO/Xx

open access: yes, 1969
Peer ...
Valls, A.   +2 more
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Estudio del mosaicismo parental en el síndrome Cornelia de Lange

open access: yes, 2022
El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno genético del neurodesarrollo con una granvariabilidad genética. Aunque la amplia mayoría de casos descritos se deben a variantes de novoen uno de los ocho genes causales conocidos hasta la fecha (NIPBL, SMC1A, HDAC8, SMC3,RAD21, BRD4, ANKRD11 y MAU2); en los últimos años, se ha revelado una ...
Chena Salas, Carla   +2 more
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Implementación de la técnica de Hibridación in situ fluorescente (FISH) en Facultad de Medicina, UdelaR

open access: yesAnales de la Facultad de Medicina, 2017
El Laboratorio de Citogenética de Facultad de Medicina procesa en promedio 300 muestras anuales de centros asistenciales públicos y privados por citogenética convencional, siendo imprescindible implementar nuevas técnicas con el fin de mejorar la calidad
Andrea Cairus   +5 more
doaj  

Estudo preliminar de alterações anátomo-histológicas em caprinos intersexuais sem cornos da raça Serrana [PDF]

open access: yes, 2001
Este estudo teve como principal objectivo identificar possíveis alterações anátomo-histológicas em caprinos Serranos, sem cornos e intersexuais, relativamente a caprinos da mesma raça, com cornos e sexualmente normais.
Correia, Teresa Montenegro   +3 more
core  

Mosaicismo cromossômico em bovinos com anormalidade de genitália. [PDF]

open access: yes, 2015
Estudo do cariotipo de um bovino. Dupla fertilização.
ARAUJO, M. L.   +3 more
core  

Fragile X Syndrome in children. [PDF]

open access: yesColomb Med (Cali), 2023
Acero-Garcés DO   +4 more
europepmc   +1 more source

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